POEMS syndrom (Crow–Fukase syndrom, Takatsuki sykdom, PEP syndrome)  Polynevropati, Organomegali, Endokrinopati (eller Edema=ødem), M-protein og Skin (=hud). ICD-10 D47.7

Stikkord

Polynevropati og myelomatose, oftest blant menn over 50 år

Definisjon

POEMS står for Polynevropati, Organomegali, Endokrinopati (eller Edema=ødem), M-protein og Skin (=hud) affeksjon. Dette er en sjelden sykdom der en kombinasjon av blodsykdom (plasma-celler, kreft-sykdom; oftest myelom) og polynevropati påvirker flere indre organer. Sykdomsstart er oftest rundt 50-års alder, og menn affiseres dobbelt så hyppig som kvinner. POEMS syndrom har ofte sammenheng med kreft og oppfattes hyppig som et para-neoplastisk fenomen (referanse: Dispenzieri A, 2013). POEMS syndrom kalles også Crow–Fukase syndrom, Takatsuki sykdom og PEP syndrome). En egen variant er assosiert med Castlemans sykdom (Dispenzeri A, 2019).

Symptomer og undersøkelser

Polynevropati. Nummenhet og redusert følelse (parestesier) og redusert kraft er vanlig i føtter og senere i hender. Begge sider angripes symmetrisk. Oftest er det nevropati som bringer pasientene til legen. Kraftig svette og erektil dysfunksjon (med impotens) skyldes at det autonome nervesystemet kan angripes. Smerte er ikke vanlig. Utredning med nevrografi er aktuelt. 

Organomegali (Stor lever  og milt). Stor lever (hepatomegali) er vanligst, men også stor milt (splenomegali) og store lymfeknuter (lymfopati) forekommer. Organene fungerer vanligvis normalt. Kartlegging med ultralyd og/eller CT av mageområdet (abdomen).

Endokrinopati (Hormon-forstyrrelser). Hos kvinner kan menstruasjon stanse (amenore), og menn kan få bryster (gynekomasti), erektil dysfunksjon og små testikler. Også Diabetes type 2, lavt stoffskifte (hypotyreose) og binyre-svikt forekommer. Endokrinologisk vurdering kan være aktuelt. 

Myelom. Kreft i form av Plasmacelle proliferativ neoplasi foreligger hos ca. 50% av POEMS-tilfellene. Paraproteiner i blodet er oftest av IgG eller IgA type, i motsetning til IgM ved mange andre typer nervesykdom. Disse myelom-sykdommene danner ofte harde, osteo-sklerotiske, skjelet-forandringer som skiller dem fra cyste-lignende (osteolyse) som er vanlig ved andre myelom (Vennligst se foto øverst på denne siden). Sjeldnere foreligger lokalisert myelom (plasmocytom), MUGS eller Castlemans sykdom. Utredning med elsktroforese av blod og benmargsundersøkelse er aktuelt. 

Hud. Varierende manifestasjoner. Økt pigment (hyper-pigmentering) er vanligst. Raynauds fenomen. Negle-forandringer (clubbing, hvit-farge). Fortykket hud (differensial-diagnose: sklerodermi eller morfea). Uvanlig hårvekst (hyper-tichose) forekommer. Neglefold-kapillaroskopi og nærmere vurdering av huden bør vurderes. 

Øyet. Papille-ødem inne i øyet er vanlig. Mer sjelden er uveitt eller blødning i øyet (intra-okulært). Øyelege undersøker dersom symptomer foreligger. 

Lunger. Lungene kan angripes ved langt kommet sykdom. Interstitielle forandringer i (lungevevet) med redusert lungefunksjon er da vanlig. Pulmonal hypertensjon er en alvorlig komplikasjon. Utredning med lungefunksjonstester, CT av lunger og ultralyd av hjertet/ekkokardiografi vurderes.

Ødem (væskeretensjon/hevelse). Ødem kan opptre som i føttene, lungene (lunge-ødem), i lungehinnene (pleura-væske), i mage-området (ascites) eller generalisert væskeansamling ved kapillær-lekkasje i form av Anasarka. Tilstanden påvises ved klinisk undersøkelse, ev. supplert med bildediagnostikk. 

Kriterier for diagnose

Samtlige av følgende (The Mayo Clinic criteria):

• Polynevropati
• Monoklonal plasma-celle proliferasjon
• Ett av følgende hovedkriterier:
  • Sklerotisk skjelett-skade
  • Castlemans sykdom
  • Høye VEGF (Vascular endothelial growth factor)
• En eller flere av minor-kriterier:
  • Organomegali (stor milt, lever eller lymfeknuter)
  • Ødem eller pleuritt (ekstra-vaskulært væskeoverskudd)
  • Hormon-forandringer (Endokrinopati: adrenal, hypofyse, gonader, para-thyreoid, diabetes eller hypotyreose)
  • Hudforandringer
  • Papille-ødem i øyne
  • Høyt antall blodplater (trombocytose) og andre blodceller (polycytemi)

Behandling

Behandlingen rettes mot blodsykdommen og utbredelsen av denne. Prednisolon og cyclofosfamid (Sendoxan) er mye brukt, men gode studier foreligger ikke. Stamcelle-transplantasjon er beheftet med mulige fatale bivirkninger, men også gode resultater er rapportert fra USA, vennligst se supplerende litteratur: Dispenzieri A, 2019. 

Prognose

Ubehandlet er POEMS syndrom ofte fatalt med bare 60% overlevelse etter 5 år. Klart bedre prognose dersom blodsykdommen kan behandles effektivt.

Litteratur

• Dispenzieri A, 2019
• Scarlato M,­­­ 2011
• Arana C, 2015 (benmargstransplantasjon)
• Ali T, 2020
• Grans kompendium i Revmatologi