POEMS med skleroserende skjelett-forandringer. Kumar S, 2015. CC BY NC 4.0
POEMS syndrom (Crow–Fukase syndrom, Takatsuki sykdom, PEP syndrome) Polynevropati, Organomegali, Endokrinopati (eller Edema=ødem), M-protein og Skin (=hud). ICD-10 D47.7
Innhold
Stikkord
Polynevropati og myelomatose, oftest blant menn over 50 år
Definisjon
POEMS står for Polynevropati, Organomegali, Endokrinopati (eller Edema=ødem), M-protein og Skin (=hud) affeksjon. En sjelden sykdom der en kombinasjon av blodsykdom (plasma-celler, kreft-sykdom; oftest myelom) og polynevropati påvirker flere indre organer. Sykdomsstart er oftest rundt 50-års alder, og menn affiseres dobbelt så hyppig som kvinner. POEMS syndrom har ofte sammenheng med kreft og oppfattes hyppig som et para-neoplastisk fenomen (referanse: Dispenzieri A, 2013).
Symptomer
Polyneuropati
Nummenhet og redusert følelse (parestesier) og redusert kraft er vanlig i føtter og senere i hender. Begge sider angripes symmetrisk.
- Oftest er det nevropati som bringer pasientene til legen
- Kraftig svette og erektil dysfunksjon (med impotens) skyldes at det autonome nervesystemet kan angripes
- Smerte er ikke vanlig
Organomegali (Stor lever og milt)
- Stor lever (hepatomegali) er vanligst, men også stor milt (splenomegali) og store lymfeknuter (lymfopati) forekommer. Organene fungerer vanligvis normalt.
Endokrinopati (Hormon-forstyrrelser)
- Hos kvinner kan menstruasjon stanse (amenore), og menn kan få bryster (gynekomasti), erektil dysfunksjon og små testikler. Også Diabetes type 2, lavt stoffskifte (hypotyreose) og binyre-svikt forekommer
Kreft i form av Plasmacelle proliferativ neoplasi foreligger hos ca. 50% av POEMS-tilfellene.
- Paraproteiner i blodet er oftest av IgG eller IgA type, i motsetning til IgM ved mange andre typer nervesykdom.
- Disse myelom-sykdommene danner ofte harde, osteo-sklerotiske, skjelet-forandringer som skiller dem fra cyste-lignende (osteolyse) som er vanlig ved andre myelom (Vennligst se foto øverst på denne siden).
- Sjeldnere foreligger lokalisert myelom (plasmocytom), MUGS eller Castlemans sykdom.
- Varierende manifestasjoner
- Økt pigment (hyper-pigmentering) er vanligst
- Negle-forandringer (clubbing, hvit-farge)
- Fortykket hud (differensial-diagnose: sklerodermi eller morfea)
- Uvanlig hårvekst (hyper-tichose) forekommer
Øyet
- Papille-ødem inne i øyet er vanlig. Mer sjelden er uveitt eller blødning i øyet (intra-okulært)
Lunger
- Lungene kan angripes ved langt kommet sykdom
- Interstitielle forandringer i (lungevevet) med redusert lungefunksjon er da vanlig
- Pulmonal hypertensjon er en alvorlig komplikasjon
Ødem (hevelse)
- Ødem kan opptre som i føttene, lungene (lunge-ødem), i lungehinnene (pleura-væske), i mage-området (ascites) eller generalisert væskeansamling ved kapillær-lekkasje i form av Anasarka.
Kriterier for diagnose
Samtlige av følgende (The Mayo Clinic criteria):
- Polynevropati
- Monoklonal plasma-celle proliferasjon
- Ett av følgende hovedkriterier:
- Sklerotisk skjelett-skade
- Castlemans sykdom
- Høye VEGF (Vascular endothelial growth factor)
- En eller flere av minor-kriterier:
- Organomegali (stor milt, lever eller lymfeknuter)
- Ødem eller pleuritt (ekstra-vaskulært væskeoverskudd)
- Hormon-forandringer (Endokrinopati: adrenal, hypofyse, gonader, para-thyreoid, diabetes eller hypotyreose)
- Hudforandringer
- Papille-ødem i øyne
- Høyt antall blodplater (trombocytose) og andre blodceller (polycytemi)
Behandling
Behandlingen rettes mot den hematologiske tilstanden.
- Prednisolon and cyclofosfamid er mye brukt, men gode studier foreligger ikke.
- Stamcelle-transplantasjon er beheftet med mulige fatale bivirkninger, men også gode resultater er rapportert fra USA (Mayo Clinic)
Prognose
Ubehandlet er POEMS syndrom ofte fatalt med bare 60% overlevelse etter 5 år. Klart bedre prognose dersom blodsykdommen kan behandles effektivt.
Litteratur
Grans Kompendium i Revmatologi