POEMS syndrom 4/5 (3)

Sist oppdatert: 19/08/23
Share Button

Definisjon

POEMS står for Polynevropati, Organomegali, Endokrinopati (eller Edema=ødem), M-protein og Skin (=hud) affeksjon. Dette er en sjelden sykdom der en kombinasjon av blodsykdom (plasma-celler, kreft-sykdom; oftest myelom) og polynevropati (følelsesløshet og kraftsvikt i ben og armer) påvirker flere indre organer. Sykdomsstart er oftest rundt 50-års alder, og menn affiseres dobbelt så hyppig som kvinner. POEMS syndrom har ofte sammenheng med kreft og oppfattes hyppig som et para-neoplastisk fenomen (referanse: Dispenzieri A, 2013). Symptomene har sammenheng med produksjon av betennelsesstoffer (pro-inflammatoriske cytokiner og vekstfaktorer for blodårene (vascular endothelial growth factor) (Kim YR, 2022). POEMS syndrom kalles også Crow–Fukase syndrom, Takatsuki sykdom og PEP syndrome). En egen variant er assosiert med Castlemans sykdom (Dispenzeri A, 2019).

Symptomer og undersøkelser

Polynevropati. Nummenhet og redusert følelse (parestesier) og redusert kraft er vanlig i føtter og senere i hender. Begge sider angripes nokså likt/symmetrisk. Oftest er det symptomer på nevropati som fører til utredning. Kraftig svette og erektil dysfunksjon (med impotens) skyldes at det autonome nervesystemet kan angripes. Smerter i føtter og hender er også vanlig. Utredning med nevrografi er aktuelt.

POEMS syndrom
POEMS med skleroserende skjelett-forandringer. Kumar S, 2015. CC BY NC 4.0

Organomegali (stor lever  og milt). Stor lever (hepatomegali) er vanligst, men også stor milt (splenomegali) og store lymfeknuter (lymfopati) forekommer. Organene fungerer vanligvis normalt likevel. Kartlegging med ultralyd- og/eller CT-undersøkelse av mageområdet (abdomen) er aktuelt.

Endokrinopati (hormon-forstyrrelser). Blant kvinner kan menstruasjonen stanse (amenore), og menn kan få bryster (gynekomasti), erektil dysfunksjon og små testikler. Også diabetes type 2, lavt stoffskifte (hypotyreose) og binyre-svikt forekommer. Endokrinologisk vurdering kan være aktuelt. 

Myelom. Kreft i form av plasmacelle proliferativ neoplasi foreligger hos ca. 50% av POEMS-tilfellene. Paraproteiner i blodet er oftest immunglobuliner av IgG eller IgA type. Disse myelom-sykdommene danner ofte harde, osteosklerotiske, skjelet-forandringer som skiller dem fra cyste-lignende (osteolyse) som er vanlig ved andre myelom (vennligst se foto ovenfor). Sjeldnere foreligger lokalisert myelom (plasmocytom), MUGS eller Castlemans sykdom. Utredning med elsktroforese av blod og benmargsundersøkelse er aktuelt. 

Hud. Varierende manifestasjoner forekommer. Økt pigment (hyper-pigmentering) er vanligst. Raynauds fenomen. Negle-forandringer (clubbing, hvit-farge). Fortykket hud (differensial-diagnose: sklerodermi eller morfea). Uvanlig hårvekst (hypertichose) forekommer. Neglefold-kapillaroskopi og nærmere vurdering av huden bør vurderes. 

Øyet. Papille-ødem inne i øyet er vanlig. Mer sjelden er uveitt eller blødning i øyet (intra-okulært). Øyelege undersøker dersom symptomer foreligger. 

Lunger. Lungene kan angripes ved langt kommet sykdom. Interstitielle forandringer i (lungevevet) med redusert lungefunksjon er da vanlig. Pulmonal hypertensjon er en alvorlig komplikasjon. Utredning med lungefunksjonstester, CT av lunger og ultralyd av hjertet/ekkokardiografi vurderes.

Ødem (væskeretensjon/hevelse). Ødem kan opptre som i føttene, lungene (lunge-ødem), i lungehinnene (pleura-væske), i mage-området (ascites) eller generalisert væskeansamling ved kapillær-lekkasje i form av Anasarka. Tilstanden påvises ved klinisk undersøkelse, ev. supplert med bildediagnostikk. 

Kriterier for diagnose

Samtlige av følgende (The Mayo Clinic criteria):

Behandling

Behandlingen rettes mot blodsykdommen og utbredelsen av denne. Prednisolon og cyclofosfamid (Sendoxan) er mye brukt, men gode studier foreligger ikke. Stamcelle-transplantasjon er beheftet med mulige fatale bivirkninger, men også gode resultater er rapportert fra USA, vennligst se supplerende litteratur: Dispenzieri A, 2019. 

Prognose

Ubehandlet er POEMS syndrom ofte fatal med bare 60% overlevelse etter 5 år. Klart bedre prognose dersom blodsykdommen behandles effektivt.

Litteratur

Denne siden har hatt 2 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden