Erdheim-Chesters sykdom, Skleroserende skjelett-histiocytose 4/5 (2)

Share Button
skleroserende skjelett-histocytose

Erdheim Chester sykdom i knokler (osteosklerose) og i mage-området (retroperitoneal svulst). Ho P, 2014. CC BY 3.0

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histiocytose) ICD-10 C96.1

Stikkord

Skjelettsmerte, røntgen/CT viser økt kalk i skjelettet, oppfyllinger langs aorta, uskarpt begrensede nyrer (“hairy kidneys”). Problematisk sykdomsforløp

Definisjon

Erdheim-Chester sykdom er en non-Langerhans histiocytose med skjelettforandringer som kan ha manifestasjoner også i flere andre organer. Sykdommen ble beskrevet som lipoid granulomatose av Wiliam Chester i 1930.

Forekomst

Erdheim-Chesters sykdom defineres som en sjelden sykdom. Det foreligger ca. 500 beskrevne tilfeller på verdensbasis. Sykdommen angriper begge kjønn i alle aldre, men er noe hyppigere blant menn. Gjennomsnitts debutalder er 52 år.

Symptomer

Påvirket allmenntilstand med skjelett- og leddsmerte, vanligst over leggbena, i knær og ankler. Også hodepine, ujevne bevegelser (ataksi), redusert libido og sterk tørste kan forekomme dersom hjernen med hypofysen er angrepet. De tidlige symptomene er imidlertid lite spesifikke symptomer. Noen merker redusert syn (40% i forløpet) og utstående øyne (exophtalmus). Noen får hud-manifestasjoner. Angina pectoris og hjerteinfarkt kan forekomme dersom hjertet er angrepet (hos ca. 50% i forløpet). Ubehag ved pusting kan skyldes at 25-50% får fortetninger i lunger og væske i lungehinnen (pleuravæske).

Undersøkelser

I sykehistorien etterspørres symptomene som nevnt ovenfor.

Klinisk undersøkelser av ledd og skjelett, øyne, hud, nervesystem og indre organer bidrar til å kartlegge sykdomsutbredelsen.

Blodprøver tas for å utelukke andre tilstander. Det finnes ingen spesifikke tester.

Bildediagnostikk er viktig. CT eller MR av skjelettet kan avdekke fortykkelser og forkalkninger (osteosklerose) og sykdomstegn  også i kjevebihuler. CT- undersøkelse av mageområdet (abdomen) kan vise typiske forandringer rundt nyrene («hairy kidneys») og fortykkelse rundt hovedpulsåren (retroperitoneal fibrose med mulighet for avklemming av urinledere og stuvning til nyrene (hydronefrose). PET/CT påviser også skjelettforandringene. MR av hjernen (CT caput) kan avdekke signalforandringer i den harde hjernehinnen (dura) som kan minne om meningeom og/eller hypofyse-forandringer. Hjernen angripes i alt hos ca. 40% av pasientene. CT av lunger kan vise væske i lungehinnen (pleuravæske) og fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, knuter) i lungevevet.

Hjerte-undersøkelser vurderer svikt i hjerteklaffer, rytmeforstyrrelse, sykdom i hjertemuskelen (kardiomyopati hyppigst i høyre hjertedel) og økt bindevev (fibrose) omkring aorta (peri-aortalt) med innvekst og tranghet også i koronar-arterier.

Vevsprøve (biopsi): Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt-markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100. En kan også se xantomatøs eller xantio-graulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histiocytter omgitt av fibrose.

Symptom                forekomst (%) (referanse: Arnaud L, 2011)

  • Skjelett-smerte                50
  • Periaorta infiltrasjon     60
  • ‘Coated aorta’                   30
  • Perikard affeksjon          45
  • Exophtalmus                    27
  • Diabetes insipidus           27
  • Xanthelasmer                   19
  • ‘Hairy kidney’                  ukjent
  • CNS affeksjon               15–25
  • Lunge manifestasjon       22
  • Dødelighet                     60-26

«Hairy kidney»  (pil) ved Erdheim Chester sykdom. Zeier MG, 2013. CC BY NC 4.0

Erdheim Chester sykdom

Erdheim Chester sykdom med svulst bak begge øyne og exoftalmus. Lodhi U, 2016. Openi

Feil diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)

Behandling

Ved fravær av betydelige symptomer kan en observere forløpet uten medikamenter. Ved BRAF V600 mutasjon er vemurafinib (BARF hemmer) aktuell. Interferon alfa er et alternativ. Ved andre mutasjoner (NRAS, KRAS, PIK3CA, MAP2K1 og ALK er cobimetinib aktuell. Kortikosteroider reduserer inflammasjonen, men forlenger neppe overlevelsen. Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider, ciclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi. Også vemurafenib (Zelboraf) er rapportert å ha god effekt (case reports).

Prognose

Høy mortalitet. I 2005 var 5 års overlevelse 50%.

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden