
Erdheim Chester sykdom i knokler (osteosklerose) og i mage-området (retroperitoneal svulst). Ho P, 2014. CC BY 3.0
Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histiocytose) ICD-10 C96.1
Innhold
Stikkord
Skjelettsmerte, røntgen/CT viser økt kalk i skjelettet, oppfyllinger langs aorta, uskarpt begrensede nyrer (“hairy kidneys”). Problematisk sykdomsforløp
Definisjon
Multifokal osteo-sklerose som følge av patologi i histiocytter og vevs-makrofager. Beskrevet av Chester i 1930.
Forekomst
Erdheim-Chesters sykdom defineres som en sjelden sykdom. Det foreligger ca. 500 beskrevne tilfeller.
- Angriper begge kjønn i alle aldre, men noe hyppigere blant menn
- Gjennomsnitts debutalder er 52 år
Symptomer og kliniske funn
Skjelettsmerte og hodepine er typiske, men lite spesifikke symptomer. Undersøkelser av skjelett og nyrer med røntgen og CT kan gi mistanke om diagnosen
Symptom forekomst (%) (referanse: Arnaud L, 2011)
- Skjelett-smerte 50
- Periaorta infiltrasjon 60
- ‘Coated aorta’ 30
- Perikard affeksjon 45
- Exophtalmus 27
- Diabetes insipidus 27
- Xanthelasmer 19
- ‘Hairy kidney’ ND
- CNS affeksjon 15–25
- Lunge manifestasjon 22
- Dødelighet 60-26
Diagnose
- Skjelettsmerte, oftest i bena
- Osteosklerose (sykelige forkalkninger i skjelettet)
- Maxilar-sinus (kjevehuler) kan også vise skjelett-symptomer
- CNS:
- Hodepine
- MR av hjernen viser typiske signalforandringer i dura som kan minne om meningeom
- Exophtalmus (utstående øyne) og redusert syn (40%)
- Vevsprøve (Biopsi): Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt-markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

“Hairy kidney” (pil) ved Erdheim Chester sykdom. Zeier MG, 2013. CC BY NC 4.0
Komplikasjoner
- Skjelett (95%)
- Smerte i armer og ben
- Osteosklerose påvises ved røntgen- / CT- / MR- / Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler). PET/CT viser også skjelettforandringer
- Bihuler: Kjevebihule-affeksjon
- Hjertet (50%)
- Hjerteklaffer (insuffisiens)
- Rytmeforstyrrelse
- Kardiomyopati hyppigst i høyre hjertedel
- Fibrotisk infiltrasjon omkring aorta (peri-aortalt) med stenoser også i koronar-arterier.
- Kan føre til angina og hjerteinfarkt
- Lunger: (25-50%)
- Pleuravæske
- Parenkym-fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, knuter)
- Retro-peritoneum
- Hydro-nefrose
- “Hairy kidneys” (på CT)
- Hjernen (CNS 40%)
- Hodepine
- Libidotap
- Cerebellært: ataxi
- Hypofyse: sentral diabetes insipitus med sterk tørste
- Dura: infiltrasjon (meningeom)
- Biopsi/histologi
- Biopsi fra benmarg viser histiocytt-proliferasjon som ved farging er CD68+ og CD1a-.
- Xantomatøs eller xantio-graulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histiocytter, omgitt av fibrose

Erdheim Chester sykdom med svulst bak begge øyne og exoftalmus. Lodhi U, 2016. Openi
Feil diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)
- Andre hematologiske sykdommer som affiserer histiocytter (Histiocytose og differensialdiagnoser) (Langerhanske histiocytose) og dendrittiske celler
- Hemofagocyttisk lymfo-histiocytose (HLH)/MAS
- Metastaser og andre neoplasmer
- Pagets syndrom og POEMS
Behandling
Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider, ciclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi. Også vemurafenib (Zelboraf) er rapportert å ha god effekt (case reports).
Prognose
Høy mortalitet. I 2005 var 5 års overlevelse 50%
Litteratur
- Ø.Midtvedt og medarbeidere, Tidskr nor Legefor 2014
- Diamond EL, 2014 (guidelines)
- Mazor RS, 2014 (7 tilfeller)
- Arnaud L, 2011
- Grans Kompendium i Revmatologi