Erheim-Chrster Hjernehinnen er angrepet

http://www.radpod.org/2007/08/21/erdheim-chester-disease-of-the-meninges/

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10 C96.1

Stikkord

Skjelettsmerte, røntgen/CT viser økt kalk i skjelettet, oppfylninger langs aorta, uskarpt begrensede nyerer (“hairy kidneys”). Problematisk sykdomsforløp

Definisjon

Multifokal osteosklerose som følge av patologi i histocytter og vevsmakrofager.

Forekomst

Sjelden sykdom (ca 500 beskrevne tilfeller). Beskervet av Chester 1930.

Angriper begge kjønn i alle aldre, men noe hyppigere blant menn. Gjennomsnitts debutalder er 52 år.

Symptomer og kliniske funn

Symptom                        forekomst (%) (Ref: Arnaud L, 2011)

• Skjelettsmerte                 50
• Periaorta infiltrasjon         60
• ‘Coated aorta’                  30
• Pericard affeksjon            45
• Exophtalmus                    27
• Diabetes insipidus           27
• Xanthelasmer                  19
• ‘Hairy kidney’                  ND
• CNS affeksjon           15–25
• Pulmonal affeksjon         22
• Dødelighet                 60-26

Diagnose

• Skjelettsmerte, oftest i bena
• Osteosklerose (sykelige forklakninger i skjelettet)
• Maxilarsinus (kjevehuler) kan også vise skjelettforandringer
• CNS: hodepine. MR cerebrum viser typiske signalforandringer i dura som kan minne om menigeom
• Exophtalmus og synsforandringer (40%)
• Vevsprøve (Biopsi): Erdheim-Chester celler uttrykker histiocyttmarkøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

“Hairy kidney” (pil)

Illustrasjon: Department of Nephrology , Dijon University Hospital , F-21000, Dijon , France.

Komplikasjoner

• Skjelett (95%): Under- og overekstremiteter: Smerte.
  • Osteosklerose påvises ved ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler). PET/CT neppe fordelaktig.
• Bihuler: Kjevebihuleaffeksjon
• Hjertet (50%):
  • Hjerteklaffer (isuffisisens)
  • Rytmeforstyrrelse
  • Kardiomyopati hyppigst i hø hjertedel.
  • Periaortal fibrotisk infiltarsjon med stenoser også i coronarkar.
    • Kan føre til angina og infarkt
• Lunger: (25-50%)
  • Pleuravæske
  • Parenchymfortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)
• Retroperitoneum
  • Hydronefrose
  • “Hairy kidneys” (på CT)
• CNS (40%)
  • Hodepine. Libidotap
  • Cerebellært: ataxi
  • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste.
  • Dura: infiltrasjon (menigeom)
• Biopsi/histologi
  • Benmargsbiopsi viser histocyttproliferasjon som ved farging er CD68+ og CD1a-.
  • Xantomatøs eller xantiograulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histocytter, omgitt av fibrose

Feil diagnose (ligenende tilstenader / differensialdiagnoser)

• Andre hematologiske sykdommer som affiserer histocytter (Histocytose of differensialdiagnoser) (Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
• Hemofagocyttisk lymfohistocytose (HLH)/MAS
• Metastaser og andre neoplasmer
• Pagets og POEMS

Behandling

Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider, cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi. Også vemurafenib (Zelboraf) er rapportert å ha god effekt (case reports).

Prognose

Høy mortalitet. I 2005 var 5 års overlevelse 50%

Litteratur

• Ø.Midtvedt og medarbeidere, Tidskr nor Legefor 2014
• Diamond EL, 2014 (guidelines)
• Mazor RS, 2014 (7 tilfeller)
• Arnaud L, 2011