Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10 C96.1

Stikkord

Skjelettsmerte, røntgen/CT viser økt kalk i skjelettet, oppfyllinger langs aorta, uskarpt begrensede nyrer (“hairy kidneys”). Problematisk sykdomsforløp

Definisjon

Multifokal osteo-sklerose som følge av patologi i histocytter og vevs-makrofager.

Forekomst

Sjelden sykdom (ca 500 beskrevne tilfeller). Beskrevet av Chester 1930.

• Angriper begge kjønn i alle aldre, men noe hyppigere blant menn
• Gjennomsnitts debutalder er 52 år

Symptomer og kliniske funn

Skjelettsmerte og hodepine er typiske, men lite spesifikke symptomer. Undersøkelser av skjelett og nyrer med røntgen og CT kan gi mistanke om diagnosen

Symptom                        forekomst (%) (referanse: Arnaud L, 2011)

• Skjelettsmerte                 50
• Periaorta infiltrasjon        60
• ‘Coated aorta’                 30
• Perikard affeksjon           45
• Exophtalmus                   27
• Diabetes insipidus           27
• Xanthelasmer                  19
• ‘Hairy kidney’                  ND
• CNS affeksjon           15–25
• Pulmonal affeksjon         22
• Dødelighet                 60-26

Diagnose

• Skjelettsmerte, oftest i bena
• Osteosklerose (sykelige forkalkninger i skjelettet)
• Maxilar-sinus (kjevehuler) kan også vise skjelett-symptomer
• CNS:
  • Hodepine
  • MR av hjernen viser typiske signalforandringer i dura som kan minne om meningeom
• Exophtalmus (utstående øyne) og redusert syn (40%)
• Vevsprøve (Biopsi): Erdheim-Chester celler uttrykker histiocyttmarkøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

• Skjelett (95%)
  • Smerte i armer og ben
  • Osteosklerose påvises ved røntgen- / CT- / MR- / Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler). PET/CT viser også skjelettforandringer
• Bihuler: Kjevebihule-affeksjon
• Hjertet (50%)
  • Hjerteklaffer (insuffisiens)
  • Rytmeforstyrrelse
  • Kardiomyopati hyppigst i høyre hjertedel
  • Fibrotisk infiltrasjon omkring aorta (peri-aortalt) med stenoser også i koronar-arterier.
    • Kan føre til angina og hjerteinfarkt
• Lunger: (25-50%)
  • Pleuravæske
  • Parenkym-fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, knuter)
• Retro-peritoneum
  • Hydro-nefrose
  • “Hairy kidneys” (på CT)
• Hjernen (CNS 40%)
  • Hodepine
  • Libidotap
  • Cerebellært: ataxi
  • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med sterk tørste
  • Dura: infiltrasjon (meningeom)
• Biopsi/histologi
  • Biopsi fra benmarg viser histiocytt-proliferasjon som ved farging er CD68+ og CD1a-.
  • Xantomatøs eller xantio-graulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histiocytter, omgitt av fibrose

Feil diagnose (ligenende tilstenader / differensialdiagnoser)

• Andre hematologiske sykdommer som affiserer histiocytter (Histiocytose og differensialdiagnoser) (Langerhanske histiocytose) og dendrittiske celler
• Hemofagocyttisk lymfo-histiocytose (HLH)/MAS
• Metastaser og andre neoplasmer
• Pagets syndrom og POEMS

Behandling

Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider, ciclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi. Også vemurafenib (Zelboraf) er rapportert å ha god effekt (case reports).

Prognose

Høy mortalitet. I 2005 var 5 års overlevelse 50%

Litteratur

• Ø.Midtvedt og medarbeidere, Tidskr nor Legefor 2014
• Diamond EL, 2014 (guidelines)
• Mazor RS, 2014 (7 tilfeller)
• Arnaud L, 2011

---

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no