Stikkord
Nedkjøling kan gi alvorlige smerter og redusert blodsirkulasjon
Definisjon
Kryofibrinogenemi er utfellinger (presipitater) av protein i plasma (ikke serum) som oppstår ved kulde hos disponerte personer. Dersom sykdomstegn oppstår, betegnes tilstanden som kryofibrinogen syndrom.
- Plasma er blod uten blodceller og inneholder proteiner som utfelles: fibrinogen, fibrin, fibronektin, Faktor VIII, albumin, alfa1-antitrypsin, β2-makroglobulin og immunglobuliner.
Kryofibrinogenemi skilles fra kryoglobulinemi– og fra kuldeagglutinin– syndromet som også utløses av nedkjøling, men har andre sykdomsmekanismer.
Markør: Kryofibrinogen er en markør ved mange sykdommer, vanligvis uten symptomer påvisbar vaskulopati (blodåresykdom).
Sykdom: Underdiagnostisert blodsykdom, som inndeles i essensiell og sekundære former. Klinisk ganske lik kryoglobulinemi syndromet, men med høy forekomst av tromboembolier, normale komplement-nivå og spesifikke funn på biopsi skiller tilstandene.
Påvisning
Blodprøver- på EDTA/citrat-plasma. Prøver etter avtale med laboratorium. Sentrifugering umiddelbart etter prøvetakning og varmetap unngås så langt som mulig. Utfelling av kryofibrinogen i plasma ved nedkjøling til 4°. Utfellingene løses ved 37 grader. Sekundært til lymfo-proliferativ (blod-) sykdom, Bindevevssykdommer, infeksjoner. Tromboser/nekroser i hud (80%).
Ved primær (essensiell) Kryofibrinogenemi skal det være fravær av kryoglobulinemi, ingen sekundær årsak eller annen sykdom med tette blodårer (vaso-okkusiv sykdom).
Forekomst
Kryofibrinogenemi er antakelig vanligere enn tidligere antatt. Årsaken kan være at tilstanden er vanskelig å påvise uten at spesiell mistanke foreligger. Forekomst ved klinisk suspekt kulde-sykdom (kryopati) 12-51%, blant sykehuspasienter 8-13% og hos friske 0-7% (Referanse: Michaud J Clin Rheum 2013). Sekundær form utløses av bakenforliggende sykdommer:
Infeksjoner: Bakterier, Virus (Hepatitt-C, Epstein Barr)
Autoimmune sykdommer: Bindevevssykdommer, Antifosfolipidsyndrom, Revmatoid Artritt, Spondylopatier, Hashimoto thyreoiditt, Graves sykdom, Sarkoidose, Pyoderma gangrenosum, Psoriasis, Inflammatorisk tarmsykdom (IBD), vaskulitt-sykdommer (alle typer)
Lymfo-proliferative sykdommer. Kreft-svulster
Kryoglobulinemi kan forekomme samtidig (10-38%)
Symptomer
Allmennsymptomer med sterke smerter og feber.
Hud: Purpura, livedo retikularis, Raynauds- fenomen lignende symptomer, kuldesensitivitet, Nekroser
Revmatisk. Ledd- og muskelsmerter
Nyre – manifestasjon. Høyt blodtrykk, redusert nyrefunksjon
Blodpropper (Tromboser). Akutte skade i angrepne organer som hud, nerver og indre organer.
Nervebetennelse (Polynevritt/polynevropati)
Diagnose
Sykehistorien omfatter aktuelle symptomer (se ovenfor)
Klinisk er undersøkelsesfunn av betydning
Blodprøver med kryofibrinogen i plasma skal foreligge ved minst to anledninger.
Vevsprøve (biopsi) kan bekrefte blodpropper med kryofibrinogen. Inflammatoriske vaskulitt-infiltrater eller hud-nekroser
Bildediagnostikk kan omfatte angiografi (Røntgen-, CT-, MR-undersøkelser med fremstilling av blodårer)
Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)
Behandling
Primær Kryofibrinogen sykdom
- Unngå kuldeeksponering
- Kortikosteroider og/eller azathioprin (Imurel) eller andre immundempende medikamenter
- Plasmaferese
- Fibrinolyse
- Antitrombotiske medikamenter dersom trombose foreligger
Sekundær form
- Behandle bakenforliggende tilstand