Kryofibrinogenemi og Revmatisk sykdom

Share Button

Stikkord

Nedkjøling kan gi alvolrlige smerter og redusert blodsirkulasjon

Definisjon

Kryofibrinogenemi er utfellinger (presipitater) av protein i plasma (ikke serum) som oppstår ved kulde. Dersom sykdomstegn oppstår, betegnes tilstanden som kryofibrinogen syndrom

  • Plasma er blod uten blodceller og inneholder proteiner som utfelles: fibrinogen, fibrin, fibronektin, Faktor VIII, albumin, alfa1-antitrypsin, β2-makroglobulin og immunglobuliner

Kryofibrinogenemi skilles fra kryoglobulinemi– og fra kuldeagglutinin– syndromet som også utløses av nedkjøling, men har andre sykdomsmekanismer

Markør: Kryofibrinogen er en markør ved mange sykdommer, vanligvis uten symptomer påvisbar vaskulopati (blodåresykdom)

Sykdom: Underdiagnostisert blodsykdom, som inndeles i essensiell og sekundære former. Klinisk ganske lik kryoglobulinemi syndromet, men med høy forekomst av tromboembolier, normale komplement-nivå og spesifikke funn på biopsi skiller tilstandene.

Påvisning

Blodprøver- på EDTA/citrat-plasma

  • Prøver etter avtale med laboratorium
  • Sentrifugering umiddelbart etter prøvetakning og varmetap unngås så langt som mulig
  • Utfelling av kryofibrinogen i plasma ved nedkjøling til 4°. Utfellingene løses ved 37 grader
  • Sekundært til lymfo-proliferativ (blod-) sykdom, Bindevevssykdommer, infeksjoner
  • Tromboser/nekroser i hud (80%)

Forekomst

Kryofibrinogenemi er antakelig vanligere enn tidligere antatt. Årsaken kan være at tilstanden er vanskelig å påvise uten at spesiell mistanke foreligger

  • Forekomst ved klinisk suspekt kulde-sykdom (kryopati) 12-51%
  • Sykehuspasienter 8-13%
  • Påvises blant friske 0-7%
  • Referanse: Michaud J Clin Rheum 2013

Sekundær form utløses av bakenforliggende sykdommer:

Symptomer

 Diagnose

  • Symptomer
  • Undersøkelsesfunn
  • Kryofibrinogen i plasma ved minst to anledninger
  • Biopsi
    • Tromber med kryofibrinogen
    • Inflammatoriske vaskulitt-infiltrater eller hud-nekroser
  • Angiografi (Røntgen-, CT-, MR-undersøkelser)
    • Plutselig blodpropp i små-medium store arterier
  • Primær (essensiell) Kryofibrinogenemi
    • Fravær av kryoglobuliemi
    • Ingen sekundær årsak
    • Ikke annen sykdom med tette blodårer (vaso-okkusiv sykdom)

 Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Behandling

Primær Kryofibrinogen sykdom

  • Unngå kuldeeksponering
  • Kortikosteroider og/eller azathioprin (Imurel) eller andre immundempende medikamenter
  • Plasmaferese
  • Fibrinolyse
  • Antitrombotiske medikamenter dersom trombose foreligger

Sekundær form

  • Behandle bakenforliggende tilstand

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden