Kryofibrinogenemi og Revmatisk sykdom 4.33/5 (3)

Share Button

Stikkord

Nedkjøling kan gi alvorlige smerter og redusert blodsirkulasjon

Definisjon

Kryofibrinogenemi er utfellinger (presipitater) av protein i plasma (ikke serum) som oppstår ved kulde hos disponerte personer. Dersom sykdomstegn oppstår, betegnes tilstanden som kryofibrinogen syndrom.

  • Plasma er blod uten blodceller og inneholder proteiner som utfelles: fibrinogen, fibrin, fibronektin, Faktor VIII, albumin, alfa1-antitrypsin, β2-makroglobulin og immunglobuliner.

Kryofibrinogenemi skilles fra kryoglobulinemi– og fra kuldeagglutinin– syndromet som også utløses av nedkjøling, men har andre sykdomsmekanismer.

Markør: Kryofibrinogen er en markør ved mange sykdommer, vanligvis uten symptomer påvisbar vaskulopati (blodåresykdom).

Sykdom: Underdiagnostisert blodsykdom, som inndeles i essensiell og sekundære former. Klinisk ganske lik kryoglobulinemi syndromet, men med høy forekomst av tromboembolier, normale komplement-nivå og spesifikke funn på biopsi skiller tilstandene.

Påvisning

Blodprøver- på EDTA/citrat-plasma. Prøver etter avtale med laboratorium. Sentrifugering umiddelbart etter prøvetakning og varmetap unngås så langt som mulig. Utfelling av kryofibrinogen i plasma ved nedkjøling til 4°. Utfellingene løses ved 37 grader. Sekundært til lymfo-proliferativ (blod-) sykdom, Bindevevssykdommer, infeksjoner. Tromboser/nekroser i hud (80%).

Ved primær (essensiell) Kryofibrinogenemi skal det være fravær av kryoglobulinemi, ingen sekundær årsak eller annen sykdom med tette blodårer (vaso-okkusiv sykdom).

Forekomst

Kryofibrinogenemi er antakelig vanligere enn tidligere antatt. Årsaken kan være at tilstanden er vanskelig å påvise uten at spesiell mistanke foreligger. Forekomst ved klinisk suspekt kulde-sykdom (kryopati) 12-51%, blant sykehuspasienter 8-13% og hos friske 0-7% (Referanse: Michaud J Clin Rheum 2013). Sekundær form utløses av bakenforliggende sykdommer:

Infeksjoner: Bakterier, Virus (Hepatitt-C, Epstein Barr)

Autoimmune sykdommer: Bindevevssykdommer, Antifosfolipidsyndrom, Revmatoid Artritt, Spondylopatier, Hashimoto thyreoiditt, Graves sykdom, Sarkoidose, Pyoderma gangrenosum, Psoriasis, Inflammatorisk tarmsykdom (IBD), vaskulitt-sykdommer (alle typer)

Lymfo-proliferative sykdommer. Kreft-svulster

Kryoglobulinemi kan forekomme samtidig (10-38%)

Symptomer

Allmennsymptomer med sterke smerter og feber.

Hud: Purpura, livedo retikularis, Raynauds- fenomen lignende symptomer, kuldesensitivitet, Nekroser

Revmatisk. Ledd- og muskelsmerter

Nyre – manifestasjon. Høyt blodtrykk, redusert nyrefunksjon

Blodpropper (Tromboser). Akutte skade i angrepne organer som hud, nerver og indre organer.

Nervebetennelse (Polynevritt/polynevropati)

Diagnose

Sykehistorien omfatter aktuelle symptomer (se ovenfor)

Klinisk er undersøkelsesfunn av betydning

Blodprøver med kryofibrinogen i plasma skal foreligge ved minst to anledninger.

Vevsprøve (biopsi) kan bekrefte blodpropper med kryofibrinogen. Inflammatoriske vaskulitt-infiltrater eller hud-nekroser

Bildediagnostikk kan omfatte angiografi (Røntgen-, CT-, MR-undersøkelser med fremstilling av blodårer)

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Behandling

Primær Kryofibrinogen sykdom

  • Unngå kuldeeksponering
  • Kortikosteroider og/eller azathioprin (Imurel) eller andre immundempende medikamenter
  • Plasmaferese
  • Fibrinolyse
  • Antitrombotiske medikamenter dersom trombose foreligger

Sekundær form

  • Behandle bakenforliggende tilstand

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden