Porfyri (ICD-10 E80.0-E80.2)

Porfyri: Urin utsatt for lys i tre dager endrer farge til rød. Chen GL, 2013. CC BY 3.0
Stikkord
Uforklarlige, streke, tilbakevendende magesmerter. Mentale forandringer. Urin i urinpose blir rød ved lyseksponering
Definisjon
En gruppe sjeldne (ca. 1000 i Norge), arvelige eller spontant (mutasjon) debuterende sykdommer med feil i produksjon av porfyriner. Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt. Porfyri deles inn i akutte og kutane (hud) typer.
Akutt profyri
Akutt intermitterende form, hereditær form, porfyria variegata
Symptomer og kjennetegn:
- Voksne i alderen 20-40 år
- Akutte abdominale smerter (mage-området)
- Oppkast
- Diaré
- Akutte nevrologiske symptomer
- Polynevropati
- Muskelsvakhet
- Lammelser (ekstensorer i overekstremiteter først)
- Kramper
- Mentale forandringer
- Hallusinasjoner
- Synstap (begge øyne)
- Depresjon
- Angst
- Paranoide trekk
- Hjerteaffeksjon
- Rytmeforstyrrelser
- Høy puls
- Blodtrykk stiger
- Urin i urinpose får rødlig farge i lys
Arvelighet
- Autosomal dominant
- Mutasjon
Diagnose
- Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall
- Hoesch-Test, Schwartz-Watson test.
- PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall
- MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner
Feil diagnose (lignende sykdomsbilde / differensialdiagnoser)
- Appendicitt (blindtarmbetennelse)
- SLE
- Vaskulitter
- PAN (med tarmarterieaffeksjon)
- Guillain-Barre syndrom (nevropati)
Behandling
Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS:
- Smertestillende (morfin ved behov)
- Intravenøs infusjon
- Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall
Senkomplikasjoner
- Økt risiko for leverkreft
Kutan (hud-) kronisk porfyri
Symptomer og kjennetegn
- Cutana tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge)
- Oftest debut i 40-års alder
- Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner
- Eksem i hud
- Soleksem (fotosensitivitet)
- Blemmer
- Nekroser (vevshenfall, sort vev)
- Pigmentøkning
- Sår i munnen
- Kløe
- Leverenzymer kan være økt i blodprøve
- Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys)
- Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%)
- Medikamentutløsere
- Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa)
- Østrogener (p-piller)
- Anestesimidler (ketamin, etomidat)
- Ergotamin (migrene-middel)
- Epilepsi-medikamenter
- Kokain
- Infeksjons-årsaker

Porfyri. Illustrasjon: Chern, https://commons.wikimedia.org. CC BY SA 3.0
Diagnose
- Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall
Behandling
- Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol.
- Følg NAPOS retningslinjer
Prognosen
- Gunstig når anfall unngås