Porfyri (ICD-10 E80.0-E80.2)
Porfyri: Urin utsatt for lys i tre dager endrer farge til rød. Chen GL, 2013. CC BY 3.0
Stikkord
Uforklarlige, streke, tilbakevendende magesmerter. Mentale forandringer. Urin i urinpose blir rød ved lyseksponering
Definisjon
Porfyri er en gruppe sjeldne (ca. 1000 i Norge), arvelige eller spontant (mutasjon) debuterende sykdommer med feil i produksjon av porfyriner som inngår i oppbyggingen av hemoglobin. Årsaken er arvelige eller spontane mutasjoner (>100 mutasjoner er kjent). Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt. Porfyri deles inn i akutte og kutane (hud) typer. De to vanligste formene for porfyri er akutt intermitterende porfyri og hud-porfyri / porfyria cutanea tarda som er nærmere omtalt nedenfor.
Akutt (intermitterende) porfyri. Akutt intermitterende form, hereditær form, porfyria variegata.
Sykdommen angriper voksne i alderen 20-40 år.
Symptomer
Mageområdet. Typisk er akutte abdominale smerter (mage-området), oppkast og diaré.
Nervesystemet. Akutte nevrologiske symptomer omfatter polynevropati, muskelsvakhet, lammelser (ekstensorer i overekstremiteter først), kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst og paranoide trekk
Hjertesykdom omfatter rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykk stiger
Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
Undersøkelser
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall
Bildediagnostikk: MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner.
Diagnosen baseres på symptomer og undersøkelsesfunn. Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall.
Feil diagnose (lignende sykdomsbilde / differensialdiagnoser)
Appendicitt (blindtarmbetennelse), SLE, Vaskulitter, PAN (med tarmarterieaffeksjon), Guillain-Barre syndrom (nevropati)
Behandling. Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS brukes smertestillende (morfin ved behov), intravenøs infusjon og Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall.
Senkomplikasjoner. Økt risiko for leverkreft
Kutan (hud-) kronisk porfyri
Cutana tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge). Oftest debut i 40-års alder. Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner. Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%). Medikamentutløsere er sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel) og epilepsi-medikamenter. Også kokain og infeksjoner (hepatitt C, HIV) kan utløse anfall.
Symptomer. Eksem i hud, soleksem (fotosensitivitet), blemmer, nekroser (vevshenfall, sort vev), pigmentøkning, sår i munnen, kløe
Blodprøver. Leverenzymer kan være økt i blodprøve
Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys).
Porfyri. Illustrasjon: Chern, https://commons.wikimedia.org. CC BY SA 3.0
Diagnose gjøres ved urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall.
Behandling er å unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer.
Prognosen er gunstig når anfall unngås.