Porfyri (ICD-10 E80.0-E80.2)

Stikkord

Uforklarlige, streke, tilbakevendende magesmerter. Mentale forandringer. Urin i urinpose blir rød ved lyseksponering

Definisjon

En gruppe sjeldne (ca. 1000 i Norge), arvelige eller spontant (mutasjon) debuterende sykdommer med feil i produksjon av porfyriner. Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt. Porfyri deles inn i akutte og kutane (hud) typer.

Akutt profyri

Akutt intermitterende form, hereditær form, porfyria variegata
Symptomer og kjennetegn:

• Voksne i alderen 20-40 år
• Akutte abdominale smerter (mage-området)
  • Oppkast
  • Diaré
• Akutte nevrologiske symptomer
  • Polynevropati
  • Muskelsvakhet
  • Lammelser (ekstensorer i overekstremiteter først)
  • Kramper
  • Mentale forandringer
  • Hallusinasjoner
  • Synstap (begge øyne)
  • Depresjon
  • Angst
  • Paranoide trekk
• Hjerteaffeksjon
  • Rytmeforstyrrelser
  • Høy puls
  • Blodtrykk stiger
• Urin i urinpose får rødlig farge i lys

Arvelighet

• Autosomal dominant
• Mutasjon

Diagnose

• Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall
• Hoesch-Test, Schwartz-Watson test.
• PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall
• MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner

Feil diagnose (lignende sykdomsbilde / differensialdiagnoser)

• Appendicitt (blindtarmbetennelse)
• SLE
• Vaskulitter
  • PAN (med tarmarterieaffeksjon)
• Guillain-Barre syndrom (nevropati)

Behandling

Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS:

• Smertestillende (morfin ved behov)
• Intravenøs infusjon
• Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall

Senkomplikasjoner

• Økt risiko for leverkreft

Kutan (hud-) kronisk porfyri

Symptomer og kjennetegn

• Cutana tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge)
• Oftest debut i 40-års alder
• Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner
• Eksem i hud
• Soleksem (fotosensitivitet)
• Blemmer
• Nekroser (vevshenfall, sort vev)
• Pigmentøkning
• Sår i munnen
• Kløe
• Leverenzymer kan være økt i blodprøve
• Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys)
• Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%)
• Medikamentutløsere
  • Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa)
  • Østrogener (p-piller)
  • Anestesimidler (ketamin, etomidat)
  • Ergotamin (migrene-middel)
  • Epilepsi-medikamenter
• Kokain
• Infeksjons-årsaker
  • Hepatitt C
  • HIV

Diagnose

• Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall

Behandling

• Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol.
• Følg NAPOS retningslinjer

Prognosen

• Gunstig når anfall unngås

Litteratur

• Ramanujan V-MS, 2015
• Nasjonalt kompetansesenter for porfyri her

---

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no