Illustrasjon: Paulo Henrique Orlandi Mourao/CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) og atypisk HUS (aHUS)
Innhold
Stikkord
Alvorlig sykdom i blod, mage/tarm og andre indre organer med rask utvikling av nyresvikt
Definisjon
Både HUS og aHUS betegnes som Trombotisk mikroangiopati (små blodpropper). Nyresvikt i sykdomsforløpet. Lignende symptomer som ved TTP (Trombotisk trombocytopenisk purpura), men ulike sykdomsårsaker.
HUS
Symptomer og undersøkelsesfunn
- Barn angripes oftest
- Oftest forårsaket av Shiga-ligenende toksin fra forutgående e.coli tarm- infektion (enterohemoragisk e.coli, EHEC)
- Shigella-toxin frigjør von Willebrandt Faktor (vWF) som medfører tromboser
- Symptomstart 5-10 dager etter (blodig) diare/tarmplager
- Urin inneholder blod og proteiner
- Redusert urin utskillelse (nyresvikt)
- Blodtrykkstigning
- Trombocytopeni (Lavt antall blodplater)
- Hemolytisk anemi (ødelagte røde blodlegemer)
- Ved blodig diare og nyresvikt undersøkes avføring med PCR på Shigella toxin og enterohemoragisk e.coli (EHEC)
- Mer informasjon her (Wikipedia)
Atypisk HUS (aHUS)
- Medfødt eller ervervet hemming av komplementsystemet (alternative veien) gir ukontrollert frisetting av komplementfaktorer (viktig del av immunsystemet)
- Medfører systemisk tromboembolisk mikroangiopati med blodpropper i små blodårer og risiko for slag, hjerteinfarkt, nyresvikt og død
- Kan opptre både hos barn og voksne
- Samtidig systemisk bindvevessykdom som systemisk lupus (SLE) eller systemisk sklerose forekommer (antistoff er en del av sykdomsmekanismen)
Årsaker
- Mutasjon i komplemet regulerende proteiner (faktor H, faktor I eller membran ko-faktor protein)
- Ervervede antistoff som hemmer komplementregulerende proteiner
Symptomer
- Magesmerter, kvalme, diare, forvirrethet, utmattelse, hevelser (ødem)
- Raskt innsettende komplikasjoner (mikroangiopati)
- Akutt nyresvikt og høyt blodtrykk
- Hjerteinfarkt
- Multiorgansvikt
Diagnose
- Symptomer og kliniske funn
- Blodprøver
- Lavt antall trombocytter (blodplater)
- LD øker (celleskade)
- Haptoglobin faller (hemolyse)
- Anemi (lavt antall røde blodlegemer)
- Schistocytter (skadede røde blodlegemer ses i blodutstryk)
- Kreatinin øker (nyreskade)
- Komplementfaktorer C3 og C4 er ofte lave
- Supplerende utredning
- C1q, C5b-9
- Funksjonell komplementaktivitet (klassisk-, alternativ- og lektin- aktiveringsvei
- Andre komplementfaktorer
- Ved mistanke om genetisk defekt undersøkes gener
- CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, og DGKE
Urin: Proteinuri (nyreskade)
Feil diagnose (lignende sykdommer, differensialdiagnoser)
- TTP (Trombocytopenisk purpura)
- Kryoglobulinemi syndrom
- HELLP syndrom (hemolyse, leverskade, lave trombocytter) i svangerskap
- Medikament reaksjon
- Kokain, cyklosporin (Sandimmun), takrolimus (Prograf, Advagraf)
Behandling
- Eculizumab (Soliris) (monoklonalt antistoff mot terminalt komplement) forventes å ha svært god effekt
- Plasmaferese (OBS! kan redusere effekt av eculizumab)
- Dialyse
Litteratur
Denne siden har hatt 2 besøk i dag
