
Atypisk Hemolytisk Uremisk syndrom (aHUS) med angrepne lepper, hud og slimhinner. Nagar VS, 2017. CC BY NC SA .3.0
Innhold
Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) og atypisk HUS (aHUS)
Stikkord
Alvorlig sykdom i mage/tarm, blod og indre organer med rask utvikling av nyresvikt
Definisjon
Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) utløses av tarm-infeksjon. Atypisk HUS (aHUS) har andre årsaker. Både HUS og atypisk HUS (aHUS) betegnes som Trombotisk mikroangiopati (små blodpropper). Lignende symptomer foreligger ved TTP (Trombotisk trombocytopenisk purpura), men oftest ulike sykdomsårsaker.
- Nyresvikt er vanlig i sykdomsforløpet
- Revmatiske symptomer er sjeldnere, men kan foreligge ved muskelskade (rabdomyolyse)
HUS
Sykdomsårsak
Oftest forårsaket av Shiga-lignende toksin fra forutgående e.coli tarm- infeksjon (entero-hemorragisk e.coli, EHEC)
- Shiga-toksin frigjør von Willebrandt Faktor (vWF) som medfører tromboser
- Symptomstart 5-10 dager etter (blodig) diare/tarmplager
Symptomer og undersøkelsesfunn
Alle har diare, ca. 90% har i tillegg sterke magesmerter og blod i avføringen.
Triade:
- Hemolytisk anemi (lavt hemoglobin)
- Trombocytopeni (Lavt antall blodplater)
- Akutt nyresvikt
- Barn angripes oftest
- Nyrebetennelse
- Urin inneholder blod og proteiner
- Redusert urin utskillelse (nyresvikt)
- Blodtrykks-stigning
- Trombocytopeni (Lavt antall blodplater)
- Hemolytisk anemi (ødelagte røde blodlegemer)
- Ved blodig diare og nyresvikt undersøkes avføring med PCR på Shigella toksin og entero-hemoragisk e.coli (EHEC)
- Nevrologiske symptomer
- Kramper
- Uklarhet
- Talevansker
- Blindhet (cortical)
- Lammelser
- Revmatiske symptomer (sjelden)
- Muskel-manifestasjon (Rabdomyolyse, myokarditt)
- Andre bakterier, utenom e.coli, påvises i blant (co-infeksjoner med Clostridium difficile, Noro-virus, Campylobakter jejuni)
- Mer informasjon her (Wikipedia)
Atypisk HUS (aHUS)
Sykdomsårsak
Medfødt eller ervervet hemming av komplementsystemet (alternative veien) gir ukontrollert frisetting av komplement-faktorer (viktig del av immunsystemet)
- Medfører systemisk trombo-embolisk mikro-angiopati med blodpropper i små blodårer og risiko for slag, hjerteinfarkt, nyresvikt og død
Forekomst
- Kan opptre både hos barn og voksne
- Samtidig systemisk bindevevssykdom som systemisk lupus (SLE) eller systemisk sklerose forekommer (antistoff er en del av sykdomsmekanismen)
Symptomer
- Nyrer
- Akutt nyresvikt
- Høyt blodtrykk
- Væskeansamling (hevelser/ødem)
- Mage/tarm
- Magesmerter, kvalme, oppkast, diare som ofte er blodtilblandet
- Raskt innsettende komplikasjoner (mikro-angiopati)
- Forvirrethet
- Utmattelse
- Hjerteinfarkt
- Multiorgansvikt
Diagnose
Basert på symptomer og kliniske funn:
- Blodprøver
- Lavt antall trombocytter (blodplater)
- LD øker (celleskade)
- Haptoglobin faller (hemolyse)
- Anemi (lavt antall røde blodlegemer)
- Schistocytter (skadede røde blodlegemer ses i blodutstryk)
- Kreatinin øker (nyreskade)
- Komplement-faktorer C3 og C4 er ofte lave
- Supplerende utredning
- C1q, C5b-9 (komplement-faktorer)
- Funksjonell komplement-aktivitet (klassisk-, alternativ- og lektin- aktiveringsvei
- Andre komplement-faktorer
- Ved mistanke om genetisk defekt undersøkes gener
- CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, og DGKE
Urin: Proteinuri (nyreskade)
Feil diagnose (lignende sykdommer, differensialdiagnoser)
- Antifosfolipid syndrom (APLS)
- HELLP syndrom (hemolyse, leverskade, lave trombocytter) i svangerskap
- Henoch-Schönlein purpura (IgA-vaskulitt)
- Kryoglobulinemi syndrom
- Medikament reaksjon (DRESS)
- Kokain, ciklosporin (Sandimmun), takrolimus (Prograf, Advagraf)
- Systemisk lupus erythematosus (SLE)
- TTP (Trombocytopenisk purpura)
Behandling
- Eculizumab (Soliris) (monoklonalt antistoff mot terminalt komplement) forventes å ha svært god effekt
- Plasmaferese (OBS! kan redusere effekt av eculizumab)
- Dialyse
Litteratur
- Ullrich S, 2013
- Bjerre A, 2012 (Helsebiblioteket)
- Mannucci PM, 2015
- Nagar VS, 2017 (aHUS)
- Om HUS: Wikipedia