Hemolytisk-uremisk syndrom, HUS, aHUS 4/5 (2)

Sist oppdatert: 23/03/22
Share Button
aHUS

Atypisk Hemolytisk Uremisk syndrom (aHUS) med angrepne lepper, hud og slimhinner. Nagar VS, 2017.  CC BY NC SA .3.0

Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) og atypisk HUS (aHUS)

Stikkord

Alvorlig sykdom i mage/tarm, blod og indre organer med rask utvikling av nyresvikt

Definisjon

Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) utløses av tarm-infeksjon. Atypisk HUS (aHUS) har andre årsaker. Både HUS og atypisk HUS (aHUS) betegnes som Trombotisk mikroangiopati (små blodpropper). Lignende symptomer foreligger ved TTP (Trombotisk trombocytopenisk purpura), men oftest ulike sykdomsårsaker. Revmatologen bør kunne skille tilstandene fra vaskulitt og revmatiske bindevevssykdommer. 

  • Nyresvikt er vanlig i sykdomsforløpet, særlig ved HUS
  • Revmatiske symptomer er sjeldnere, men kan foreligge ved muskelskade (rabdomyolyse)

HUS

Sykdomsårsak. Oftest forårsaket av Shiga-lignende toksin fra forutgående e.coli tarm- infeksjon (entero-hemorragisk e.coli, EHEC). Shiga-toksin frigjør von Willebrandt Faktor (vWF) som medfører tromboser. Symptomstart 5-10 dager etter (blodig) diare/tarmplager. Andre bakterier, utenom e.coli, påvises i blant (co-infeksjoner med Clostridium difficile, Noro-virus, Campylobakter jejuni). 

Symptomer og undersøkelsesfunn. Barn angripes oftest. Alle har diare, ca. 90% har i tillegg sterke magesmerter og blod i avføringen. 

Triade:

  1. Hemolytisk anemi (lavt hemoglobin)
  2. Trombocytopeni (Lavt antall blodplater)
  3. Akutt nyresvikt

Nyrebetennelse (Urin inneholder blod og proteiner, redusert urin utskillelse (nyresvikt) og blodtrykks-stigning. Trombocytopeni (lavt antall blodplater). Hemolytisk anemi (ødelagte røde blodlegemer). Ved blodig diare og nyresvikt undersøkes avføring med PCR på Shigella toksin og entero-hemoragisk e.coli (EHEC). 

Nevrologiske symptomer kan omfatte kramper, uklarhet, talevansker, blindhet (cortical) og/eller lammelser. 

Revmatiske symptomer er sjelden: Muskel-manifestasjon (Rabdomyolyse, myokarditt)

Atypisk HUS (aHUS)

Sykdomsårsak. Medfødt eller ervervet hemming av komplementsystemet (alternative veien) gir ukontrollert frisetting av komplement-faktorer (viktig del av immunsystemet). Dette medfører systemisk trombo-embolisk mikro-angiopati med blodpropper i små blodårer og risiko for slag, hjerteinfarkt, nyresvikt og død.

Forekomst. aHUS kan opptre både hos barn og voksne. Samtidig systemisk bindevevssykdom som systemisk lupus (SLE) eller systemisk sklerose forekommer (antistoff er en del av sykdomsmekanismen). 

Symptomer og manifestasjoner kan oppstå fra flere organer.

-Nyrer. Akutt nyresvikt, høyt blodtrykk, vVæskeansamling (hevelser/ødem)

-Mage/tarm. Magesmerter, kvalme, oppkast, diare som ofte er blodtilblandet

-Små blodårer. Raskt innsettende komplikasjoner (mikro-angiopati) kan medføre forvirrethet, utmattelse, hjerteinfarkt og multiorgansvikt. 

Diagnosen baseres på symptomer og kliniske funn:

–Blodprøver: Lavt antall trombocytter (blodplater), LD øker (celleskade), haptoglobin faller (hemolyse), anemi (lavt antall røde blodlegemer), schistocytter (skadede røde blodlegemer ses i blodutstryk), kreatinin øker (nyreskade), komplement-faktorer C3 og C4 er ofte lave. Supplerende utredning: C1q, C5b-9 (komplement-faktorer), Funksjonell komplement-aktivitet (klassisk-, alternativ- og lektin- aktiveringsvei, andre komplement-faktorer.

Urin: Proteinuri (nyreskade). 

Genetisk. Ved mistanke om genetisk defekt undersøkes gener (CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, og DGKE)

Feil diagnose (lignende sykdommer, differensialdiagnoser)

  • Antifosfolipid syndrom (APLS)
  • Autoimmun trombocytopeni
  • Disseminert intravaskulær koagulasjon (DIC)
  • Eklampsi (svangerskap)
  • Evans syndrom
  • HELLP syndrom (hemolyse, leverskade, lave trombocytter) i svangerskap
  • Hemolytisk uremisk syndrom (HUS) og atypisk HUS
    • Dersom nyresvikt er dominerende, brukes gjerne HUS -diagnosen (særlig blant barn med utløsende, blodig gastroenteritt (E. coli O157:H7). Klinisk overlapp mellom tilstandene: TTP-HUS.
  • Henoch-Schönlein purpura (IgA-vaskulitt)
  •  
  •  Kreft-sykdom
    • Paramalignt fenomen
  • Kryoglobulinemi syndrom
  • Malign hypertensjon
  • Medikament reaksjon (DRESS)
    • Kokain, ciklosporin (Sandimmun), takrolimus (Prograf, Advagraf)
  • Nyresvikt, akutt post partum (svangerskap)
  • PRES (lignende cerebrale MR-funn)
  • Renal krise ved systemisk sklerose
  • Shigella-infeksjon blant barn med blodig diaré
  • Systemisk lupus erythematosus (SLE)
    • Schistocytter (hemolyse) ved immunkompleks-nedslag og vaskultt
  • TTP (Trombocytopenisk purpura)
  • Vaskulitt

Behandling

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden