Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) og atypisk HUS (aHUS) 4/5 (2)

Sist oppdatert: 6/03/23
Share Button
aHUS
Atypisk Hemolytisk Uremisk syndrom (aHUS) med angrepne lepper, hud og slimhinner. Nagar VS, 2017.  CC BY NC SA .3.0

Definisjon

Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS) er en alvorlig sykdom i mage/tarm, blod og indre organer med rask utvikling av nyresviktutløses som av en tarm-infeksjon. Atypisk HUS (aHUS) har en lignende sykdomsutvikling (alternativ komplement dysregulering) / “sekundær” HUS skyldes en rekke andre tilstander. Felles er at HUS forårsaker små blodpropper i små blodårer (Trombotisk mikroangiopati). Lignende symptomer foreligger ved TTP (Trombotisk trombocytopenisk purpura), men oftest av ulike sykdomsårsaker. Tilstandene kan ligne, men skyldes ikke revmatisk betennelse. De skilles således fra vaskulitt-sykdommer og revmatiske bindevevssykdommer. 

Hemolytisk-uremisk syndrom (HUS)

Sykdomsårsak. Oftest forårsaket av Shiga-lignende toksin fra e.coli tarm- infeksjon (entero-hemorragisk e.coli, EHEC). Shiga toksinin-produserende Escherichia coli-assosirt hemolytisk uremic syndrome kalles også STEC-HUSS. higa-toksin frigjør von Willebrandt Faktor (vWF) som medfører tromboser. Symptomstart 5-10 dager etter (blodig) diare/tarmplager. Andre bakterier, utenom e.coli, påvises i blant (co-infeksjoner med Clostridium difficile, Noro-virus, Campylobakter jejuni). 

Symptomer og undersøkelsesfunn. Barn angripes oftest 3-5 dager etter å ha inntatt bedervet mat. Alle har diare, ca. 90% har i tillegg sterke magesmerter og blod i avføringen. Triade:

  1. Hemolytisk anemi (lavt hemoglobin)
  2. Trombocytopeni (Lavt antall blodplater)
  3. Akutt nyresvikt

Nyrebetennelse. Urin inneholder blod og proteiner, redusert urin utskillelse (nyresvikt) og blodtrykks-stigning. Trombocytopeni (lavt antall blodplater). Hemolytisk anemi (ødelagte røde blodlegemer). Ved blodig diare og nyresvikt undersøkes avføring med PCR på Shigella toksin og entero-hemoragisk e.coli (EHEC). 

Nevresystemet kan angripes, slik at kramper, uklarhet, talevansker, blindhet (cortical) og/eller lammelser oppstår. 

Revmatiske symptomer er sjelden: Muskel-manifestasjon (Rabdomyolyse, myokarditt).

Atypisk HUS (aHUS)

Sykdomsårsak. Medfødt eller ervervet hemming av komplementsystemet (alternative veien) gir ukontrollert frisetting av komplement-faktorer (viktig del av immunsystemet). Dette medfører systemisk trombo-embolisk mikro-angiopati med blodpropper i små blodårer og risiko for slag, hjerteinfarkt og nyresvikt.

Forekomst. aHUS utgjør 5-10% av alle HUS og kan opptre både hos barn og voksne. Samtidig systemisk bindevevssykdom som systemisk lupus (SLE) eller systemisk sklerose forekommer (antistoff er en del av sykdomsmekanismen). 

Symptomer og manifestasjoner kan oppstå fra flere organer.

-Nyrer. Akutt nyresvikt, høyt blodtrykk, vVæskeansamling (hevelser/ødem)

-Mage/tarm. Magesmerter, kvalme, oppkast, diare som ofte er blodtilblandet

-Små blodårer. Raskt innsettende komplikasjoner (mikro-angiopati) kan medføre forvirrethet, utmattelse, hjerteinfarkt og multiorgansvikt. 

Diagnosen baseres på symptomer og kliniske funn:

–Blodprøver: Lavt antall trombocytter (blodplater), LD øker (celleskade), haptoglobin faller (hemolyse), anemi (lavt antall røde blodlegemer), schistocytter (skadede røde blodlegemer ses i blodutstryk), kreatinin øker (nyreskade), komplement-faktorer C3 og C4 er ofte lave. Supplerende utredning: C1q, C5b-9 (komplement-faktorer), Funksjonell komplement-aktivitet (klassisk-, alternativ- og lektin- aktiveringsvei, andre komplement-faktorer. Koagulasjonsfaktorer, fibrinogen og D-dimer er vanligvis normale (tilforskjell fra disseminert intravaskulær koagulasjon (DIC).

Urin: Proteinuri (nyreskade). 

Genetisk. Ved mistanke om genetisk defekt undersøkes gener (CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, og DGKE)

Lignende sykdommer, differensialdiagnoser

Behandling

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden