Degos syndrom. Theodoridis A,2013. CC BY 2.0
Degos sykdom, Köhlmeier-Degos sykdom (ICD-10: I77.8)
Innhold
Stikkord
Små, spredte hudforandringer, senere sterke magesmerter, nerve- lunge og skader
Definisjon
Sjelden sykdom (færre enn 200 rapporter) i små og mellomstore blodårer (arterier og vener) av ukjent årsak. Genetisk disposisjon kan foreligge. Medfører redusert blodsirkulasjon til hud, tarm (50%) og sentralnervesystemet (20%), slik at vevsskade oppstår. Angriper menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år. To former: mild form der bare huden angripes (Degos acanthomatose) og en svært alvorlig form som også skader indre organer (tarm).
Forekomst
Degos sykdom defineres som en sjelden sykdom.
Symptomer
Sykdommen starter ofte med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier).
- Hudforandringer ses på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler
- Etter uker – år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen), tarm-perforasjon og peritonitt
- Sentral-nervesystemet (CNS) kan angripes med
- Hodepine
- Synsforstyrrelser
- Lammelser
- Kramper
- Lungehinner (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes
- Øyne angripes sjeldnere (øyelokk, øye-muskler, konjuktiva og det indre øyet)
Degos sykdom med tarmskader (Malign atrofisk papulose). Pirolla E, 2015. CC BY NC 3.0
Diagnose
- Karakteristiske hudforandringer
- Hudlege-undersøkelser er avgjørende
- Utvikling med symptomer fra tarm, andre indre organer og nervesystem utredes av tilhørende spesialister
- Blodprøver viser ikke spesifikke funn. Ingen spesielle tester
- Hjernen
- MR-undersøkelse av hjernen kan vise multiple infarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura
- Angiografi kan vise stenoser og okklusjoner av små intrakraniale arterier
- Magen
- Abdominalt kan angiogram vise stenoser i arteria coelica som forsyner tarmen
- Koloskopi
- Lunger og hjerte
- CT- eller ultralydundersøkelser
- Vevsprøve (biopsi) fra hud med papler kan vise overfladisk og dyp kronisk inflammasjon i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter
Differensialdiagnoser
Behandling
Antitrombotisk terapi med acetylsalisylsyre er vanlig. Eculizumab (Soliris) er et intravenøst, monoklonalt antistoff som har vist svært god effekt, men er utprøvende behandling.