Definisjon
Degos sykdom er en svært sjelden sykdom som rammer både menn og kvinner, oftest i alderen 20-50 år. Sykdommen angriper små og mellomstore blodårer (arterier og vener) i kroppen, og fører til at de går tette av blodpropper. Dette gir redusert blodsirkulasjon og skader på vevet som forsynes av de affiserte blodårene. Årsaken til sykdommen er fortsatt ukjent, men en genetisk disposisjon kan foreligge (referanse: Tummidi S, 2020).
Man deler Degos sykdom inn i to former:
- Mild form (Degos acanthomatose): Her er det kun huden som er angrepet.
- Alvorlig form: Denne formen angriper også indre organer, spesielt tarmen.
Degos sykdom er ikke en typisk vaskulitt (betennelse i blodårene), men behandles ofte av hudleger. Det er viktig å skille Degos sykdom fra vaskulittsykdommer som krever annen behandling.
Symptomer

Hud. Sykdommen starter ofte med hudforandringer i form av små, rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5 mm i diameter. Disse knutene gror etter noen dager, men etterlater seg karakteristiske porselenshvite, arr med små blodåretegninger (teleangiektasier) rundt. Forandringer ses på kropp, armer, penis, men sjelden i ansikt, håndflater eller fotsåler. Dersom bare huden angripes, kan tilfellet beskrives som en «mild form» (referanse: Lu JD, 2021).
Indre organer. Uker eller år etter at hudforandringene oppstår, kan sykdommen utvikle seg til en mer alvorlig form med:
- Sterke magesmerter: Dette skyldes vaskulitt i tarmen (hos ca. 50%) som kan føre til hull i tarmveggen (perforasjon) og bukhinnebetennelse (peritonitt).
- Pleuritt (betennelse i lungehinnen) og/eller perikarditt (betennelse i hjerteposen)
Nervesystem: Sykdommen kan også angripe sentralnervesystemet (hos ca. 20%), med symptomer som hodepine, synsforstyrrelser, lammelser og kramper.
Øyne: I sjeldnere tilfeller kan sykdommen også ramme øyelokkene, øyemusklene, bindehuden (konjunktiva) og det indre øyet.

Undersøkelser
Klinisk undersøkelse: Legen observerer typiske hud-forandringer. Hudlegeundersøkelser er vanligvis avgjørende. I tillegg påvises utvikling med sykdomstegn fra tarm, andre indre organer og nervesystem utredes av tilhørende spesialister.
Blodprøver viser vanligvis ingen spesifikke funn.
Bildediagnostikk.
- MR av hjernen: Kan vise små hjerneinfarkter, blødninger og kontrastmiddelopptak i dura (hjernehinnen).
- CT- eller MR-angiografi (fremstilling av blodårer): Kan vise trange og tette små arterier i hjernen og mage-tarm-området f. eks i arteria coelica som forsyner tarmen.
- CT- og ultralyd: Brukes for å vurdere mulige skader på lunger og hjerte.
Tarmundersøkelser:
- Koloskopi: Ved symptomer fra mage og/eller tarm.
- Laparoskopi: Kirurgisk undersøkelse av bukhulen og tarmen, som kan være livreddende ved perforasjon av tarmen (referanse: Sattler SS, 2022).
Vevsprøve (biopsi): Vevsprøve fra huden kan vise kileformet vevsdød (nekrose) i lærhuden (corium) med blodpropper (tromboser) i små arterier (referanse: Theodoridis A, 2013). Det kan også foreligge overfladisk og dyp kronisk betennelse i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter.
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
- Antifosfolipid syndrom: En tilstand med økt risiko for blodproppdannelse.
- Systemisk form (tromboembolier)
- GPA/Wegeners granulomatose: En sjelden sykdom som forårsaker betennelse i blodårene.
- Lichen sclerosus et atrophicans; En hudsykdom som kan gi hvite flekker på huden.
- Polyarteritis nodosa (PAN): En sjelden sykdom som forårsaker betennelse i mellomstore blodårer.
- Segmental arteriell mediolyse (SAM): En sjelden tilstand som rammer blodårene i mage-tarm-området.
- Systemisk lupus erythematosus: En autoimmun sykdom som kan gi hudforandringer. Hudlesjonene tidlig i sykdomsforløpet kan ligne, også histologisk (perivaskulær lymfocytisk infiltrasjon med markert mucin deponering)
Behandling
Forebyggende behandling: Acetylsalisylsyre (ASA): For å hindre blodproppdannelse (referanse: Kim PJ, 2021).
Utprøvende behandling: Eculizumab (Soliris): Et monoklonalt antistoff som har vist god effekt i noen tilfeller (referanse: Margo CM, 2011).
Kirurgisk behandling: Laparoskopi kan være livreddende ved alvorlig tarmskade (referanse: Sattler SS, 2022).
Prognose
Den milde formen av Degos sykdom, som kun rammer huden, har en god prognose. De systemiske komplikasjonene kan imidlertid være alvorlige og i noen tilfeller fatale, oftest på grunn av tarmskade med perforasjon eller hjerneslag. (Theodoridis A, 2013).
Litteratur
- Sattler SS, 2022
- Lu JD, 2021
- Tummidi S, 2020
- Theodoridis A, 2013
- www. Degosdisease.com
- Grans kompendium i revmatologi