Degos syndrom. Theodoridis A,2013. CC BY 2.0
Degos sykdom, Köhlmeier-Degos sykdom (ICD-10: I77.8)
Innhold
Stikkord
Små, spredte hudforandringer, senere sterke magesmerter, nerve- lunge og skader
Definisjon
Degos syndrom er en sjelden sykdom (færre enn 200 rapporter) som angriper små og mellomstore blodårer (arterier og vener) av ukjent årsak. Blodårene kan gå helt tette med sår og organskader som følge. En genetisk disposisjon kan foreligge. Sykdommen medfører redusert blodsirkulasjon til hud, tarm (50%) og sentralnervesystemet (20%), slik at vevsskade oppstår. Angriper menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år. To former: mild form der bare huden angripes (Degos acanthomatose) og en svært alvorlig form som også skader indre organer (tarm).
Forekomst
Degos sykdom defineres som en sjelden sykdom. Både menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år angripes. En genetisk disposisjon kan foreligge.
Symptomer
Hud. Sykdommen starter ofte med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier). Forandringer ses på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler. Dersom bare huden angripes, omtales tilfellet som en «mild form».
Indre organer. Etter uker til år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen), med punksjon av tamer (perforasjon) og betennelse i buken (peritonitt) som er livstruende. Også lungehinner (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes.
Nervesystem. Sentral-nervesystemet (CNS) kan angripes med symptomer som hodepine, synsforstyrrelser, lammelser og kramper.
Øyne angripes sjeldnere (øyelokk, øye-muskler, bindehud (konjuktiva) og det indre øyet.
Degos sykdom med tarmskader (Malign atrofisk papulose). Pirolla E, 2015. CC BY NC 3.0
Undersøkelser
Klinisk ses typiske hud-forandringer. Hudlege-undersøkelser er avgjørende. I tillegg påvises utvikling med sykdomstegn fra tarm, andre indre organer og nervesystem utredes av tilhørende spesialister.
Blodprøver viser ikke spesifikke funn. Ingen spesielle tester
Bildediagnostikk
- MR-undersøkelse av hjernen med kan vise mange små infarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura
- Angiografi med CT- eller MR kan vise stenoser og okklusjoner av små arterier i hjernen, men også i mage-området (ofte stenoser i arteria coelica som forsyner tarmen).
- Ved symptomer fra mage og/eller tarm er koloskopi også aktuelt.
- CT- og ultralydundersøkelser benyttes for å vurdere henholdsvis lunger og hjerte.
Vevsprøve (biopsi) fra hud med knuter kan vise overfladisk og dyp kronisk inflammasjon i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter.
Differensialdiagnoser
- Antifosfolipid syndrom
- Systemisk form (tromboembolier)
- GPA/Wegeners granulomatose
- Systemisk form
- Lichen sclerosus et atrophicans
- Hudlesjoner
- Polyarteritis nodosa (PAN)
- Systemisk form
- Systemisk lupus erythematosus
- Hudlesjonene tidlig i sykdomsforløpet kan ligne, også histologisk (perivaskulær lymfocytisk infiltrasjon med markert mucin deponering)
Behandling
Antitrombotisk terapi med acetylsalisylsyre er vanlig og kan forebygge qalvorlige komplikasjoner (Kim PJ, 2021). Eculizumab (Soliris) er et intravenøst, monoklonalt antistoff som har vist svært god effekt, men er utprøvende behandling (Margo CM, 2011).
Prognose
Den milde formen som er begrenset til hud har en god prognose. De systemiske komplikasjonene kan i enkelte tilfeller være fatale, oftest på grunn av tarmperforasjon eller hjerneslag (Theodoridis A, 2013).