Degos sykdom, Köhlmeier-Degos sykdom, Malign atrofisk papulose (MAP) 4.5/5 (2)

Share Button

Definisjon

Degos sykdom er en sjelden sykdom (færre enn 200 rapporter) som angriper små og mellomstore blodårer (arterier og vener) av ukjent årsak. I huden oppstår små, spredte sår. Senere ses sterke magesmerter, nerve- lunge og skader. Utløsende årsak er ukjent, men i sykdomsforløpet kan blodårene kan gå helt tette av blodpropper med redusert blodsirkulasjon som følge (trombotisk mikroangiopati). En kan dele sykdommen inn i to former: mild form der bare huden angripes (Degos acanthomatose) og en svært alvorlig form som også skader indre organer (tarm). Degos sykdom er ikke en typisk vaskulitt, og den behandles ofte av hud-leger. Det er viktig å skille tilstanden fra vaskulitt-sykdommer som trenger annen behandling (se differensialdiagnoser nedenfor).

Forekomst

Degos sykdom defineres som en sjelden sykdom. Frem til 2020 var bare ca. 200 tilfeller publisert. Både menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år angripes. En genetisk disposisjon kan foreligge (referanse: Tummidi S, 2020).

Symptomer

Degos syndrom
Degos syndrom. Theodoridis A,2013. CC BY 2.0

Hud. Sykdommen starter ofte med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier). Forandringer ses på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler. Dersom bare huden angripes, omtales tilfellet som en «mild form» (referanse: Lu JD, 2021). 

Indre organer. Etter uker til år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen) hos ca. 50%, med punksjon av tamer (perforasjon) og betennelse i buken (peritonitt) som er livstruende. Også lungehinner (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes. 

Nervesystem. Sentral-nervesystemet (CNS) kan angripes hos ca. 20% med symptomer som hodepine, synsforstyrrelser, lammelser og kramper.

Øyne angripes sjeldnere (øyelokk, øye-muskler, bindehud (konjunktiva) og det indre øyet.

Degos sykdom
Degos sykdom med tarmskader (Malign atrofisk papulose). Pirolla E, 2015. CC BY NC 3.0

Undersøkelser

Klinisk ses typiske hud-forandringer. Hudlege-undersøkelser er avgjørende. I tillegg påvises utvikling med sykdomstegn fra tarm, andre indre organer og nervesystem utredes av tilhørende spesialister.

Blodprøver viser ikke spesifikke funn. Ingen spesielle tester.

Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av hjernen med  kan vise mange små hjerneinfarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura. Fremstilling av blodårer (angiografi) med CT- eller MR kan vise trange og tette små arterier i hjernen, men også i mage-området (ofte i arteria coelica som forsyner tarmen). CT- og ultralydundersøkelser benyttes for å vurdere mulige organmanifestasjoner også fra lunger og hjerte.

Tarmundersøkelse. Ved symptomer fra mage og/eller tarm er koloskopi også aktuelt.

Laparoskopi er kirurgisk undersøkelse av bukhulen og tarmen som kan være livreddende dersom tarmen er perforert (referanse: Sattler SS, 2022).

Vevsprøve (biopsi) fra hud med knuter kan vise kileformet, vevsdød (nekrose) i lærhuden (corium) med blodpropper (tromboser) i små arterier (referanse: Theodoridis A, 2013). Det kan også foreligge overfladisk og dyp kronisk betennelse i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter.

Differensialdiagnoser

Behandling

Forebyggende tiltak for å hindre blodpropper (tromboser/tromber) er aktuelt. Anti-trombotisk behandling med acetylsalisylsyre (ASA) er ofte aktuelt (Kim PJ, 2021). Eculizumab (Soliris) er et intravenøst, monoklonalt antistoff som har vist svært god effekt, men er utprøvende behandling (Margo CM, 2011). Ved alvorlig tarm-skade kan laparoskopisk kirurgisk behandling være livreddende (referanse: Sattler SS, 2022).

Prognose

Den milde formen som er begrenset til hud har en god prognose. De systemiske komplikasjonene kan i enkelte tilfeller være fatale, oftest på grunn av tarm-skade med perforasjon eller ved hjerneslag (Theodoridis A, 2013).

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden