DADA2 med livedo retikularis i huden.Carosi C, 2016,  CC BY 4.0

Definisjon

Sykdom oftest fra barnealder. Deficiency of Denosine Deaminase 2 (DADA2) er sannsynligvis identisk med “Juvenil polyarteritis nodosa”. Tilstanden klassifiseres blant autoinflammatoriske sykdommer (hos barn) og har likhetstrekk med Sneddons syndrom hos voksne

Symptomer

• Feber-episoder
• Forhøyede betennelses-prøver i blodet (CRP, SR)
• Muskelsmerter (MR- undersøkelser kan vise et myositt/dermatomyositt-lignende bilde)
• Livedo retikularis (Marmorert hud)
• Subkutane noduli (knuter under huden)
• Hjerneslag i ung alder
• Gentest viser CERC-1 mutasjon

Differensialdiagnoser

• Mitokondriesykdom
• Sarkoidose
• Behcets sykdom
• Antifosfolipidsyndrom
• Wilsons sykdom
• Fabrys sykdom
  • Normale betennelses-prøver i blodet

Litteratur

• Uettwiller F, 2016
• Carosi C, 2016

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no