Definisjon

Sykdom fra barnealder. Deficiency of Denosine Deaminase 2 (DADA2) er sannsynligvis identisk med “Juvenil polyarteritis nodosa”. Tilstanden klassifiseres blant autoinflammatoriske sykdommer (hos barn) og har likhetstrekk med Sneddons syndrom hos voksne

Symptomer

• Feberepisoder
• Forhøyede infl.parametere (CRP, SR)
• Muskelsmerter (MR kan vise myositt/dermatomyositt-lignende bilde)
• Livedo retikularis (Marmorert hud)
• Subcutane noduli (knuter under huden)
• Hjerneslag
• Gentest viser CERC-1 mutasjon

Differensialdiagnoser

• Mitokondriesykdom
• Sarkoidose
• Behcets
• Antifosfolipidsyndrom
• Wilsons sykdom
• Fabrys sykdom
  • Normale betennelsesprøver

Litteratur

• Uettwiller F, 2016