
DADA2 med livedo retikularis i huden.Carosi C, 2016, CC BY 4.0
Innhold
Definisjon
Sykdom oftest fra barnealder. Deficiency of Denosine Deaminase 2 (DADA2) er sannsynligvis identisk med “Juvenil polyarteritis nodosa”. Tilstanden klassifiseres blant autoinflammatoriske sykdommer (hos barn) og har likhetstrekk med Sneddons syndrom hos voksne
Symptomer
- Feber-episoder
- Forhøyede betennelses-prøver i blodet (CRP, SR)
- Muskelsmerter (MR- undersøkelser kan vise et myositt/dermatomyositt-lignende bilde)
- Livedo retikularis (Marmorert hud)
- Subkutane noduli (knuter under huden)
- Hjerneslag i ung alder
- Gentest viser CERC-1 mutasjon
Differensialdiagnoser
- Mitokondriesykdom
- Sarkoidose
- Behcets sykdom
- Antifosfolipidsyndrom
- Wilsons sykdom
- Fabrys sykdom
- Normale betennelses-prøver i blodet
Litteratur
Denne siden har hatt 1 besøk i dag