DADA2 med livedo retikularis i huden.Carosi C, 2016,  CC BY 4.0

Definisjon

Sykdommen begynner oftest i barnealder. Deficiency of Denosine Deaminase 2 (DADA2) er sannsynligvis identisk med «Juvenil polyarteritis nodosa». Tilstanden klassifiseres blant autoinflammatoriske sykdommer (hos barn) og har likhetstrekk med Sneddons syndrom hos voksne,

Symptomer

De fleste har feber-episoder uten at infeksjon eller annen årsak er påvist. Huden kan være påfallende marmorert og noen har merket knuter under huden (subkutane noduli). Muskelsmerter forekommer. Hjerneslag i ung alder er typisk. 

Undersøkelser

Klinisk undersøkelse kan avdekke marmorering i huden (Livedo retikularis) og knuter påvises i noen tilfeller. 

Blodprøver viser oftest forhøyede betennelses-prøver (CRP, SR). Ingen spesielle tester slår ut, bortsett fra at gentest viser CERC-1 mutasjon.

Bildediagnostikk med MR- undersøkelser kan vise et myositt/dermatomyositt-lignende bilde). Ved mistanke om blodpropp med utredning med utralyd av blodårer og CT av lunger gjøres. 

Differensialdiagnoser

• Antifosfolipidsyndrom
• Behcets sykdom
• Fabrys sykdom
  • Normale betennelses-prøver i blodet

• Mitokondriesykdom
• Sarkoidose
• Wilsons sykdom

Litteratur

• Aksentijevich I, 2019
• Uettwiller F, 2016
• Carosi C, 2016

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no