
DADA2 med livedo retikularis i huden.Carosi C, 2016, CC BY 4.0
Innhold
Definisjon
Sykdommen begynner oftest i barnealder. Deficiency of Denosine Deaminase 2 (DADA2) er sannsynligvis identisk med «Juvenil polyarteritis nodosa». Tilstanden klassifiseres blant autoinflammatoriske sykdommer (hos barn) og har likhetstrekk med Sneddons syndrom hos voksne,
Symptomer
De fleste har feber-episoder uten at infeksjon eller annen årsak er påvist. Huden kan være påfallende marmorert og noen har merket knuter under huden (subkutane noduli). Muskelsmerter forekommer. Hjerneslag i ung alder er typisk.
Undersøkelser
Klinisk undersøkelse kan avdekke marmorering i huden (Livedo retikularis) og knuter påvises i noen tilfeller.
Blodprøver viser oftest forhøyede betennelses-prøver (CRP, SR). Ingen spesielle tester slår ut, bortsett fra at gentest viser CERC-1 mutasjon.
Bildediagnostikk med MR- undersøkelser kan vise et myositt/dermatomyositt-lignende bilde). Ved mistanke om blodpropp med utredning med utralyd av blodårer og CT av lunger gjøres.
Differensialdiagnoser
- Antifosfolipidsyndrom
- Behcets sykdom
- Fabrys sykdom
- Normale betennelses-prøver i blodet