Hyper-IGE syndrom (Jobs syndrom) 4.33/5 (3)

Share Button
Hyper-IgE

Hyper-IgE syndrom (Jobs syndrom) med keroakantomer i huden hos en 4 år gammel gutt. Alaysin S, 2015. CC Openi

Stikkord

Sterkt kløende, kronisk eksem og blemmer, lunge-cyster høyt IgE i blodprøver

Definisjon

Sykdommen er synonym med AD-HIES (Autosomalt dominant hyper-IgE syndrom) og preges av tilbakevendende stafylokokk-infeksjoner, eksem, alvorlige lunge-infeksjoner som etterlater pneumo-celer (ballonglignende cyster).  I blodet påvises svært høy verdier av IgE antistoff. Tilstanden er genetisk (dominant negative mutations in STAT3). Den ble beskrevet 1966, og oppkalt etter Job i bibelen som var dekket med blemmer.

Illustrasjon: aHUS, Neil GH, Clin Kidney J (2013)

Forekomst

Hyper IGE-syndrom defineres som en sjelden sykdom.

Symptomer

Sykdommen begynner i tidlig barnealder med tilbakevendende stafylokokk og candida (sopp)-infeksjoner, lungebetennelser og eksematøs hud. Genetiske kjennetegn er typiske ansikts-forandringer (asymmetri, fremtredende panne, dypt-sittende øyne og bred neserygg) og feil i tannstilling også beskrevet. Melketennene kan forbli slik at to sett tenner blir stående

Blodprøver

Typisk er høyt IgE (over 2.000 IU/ml) i blodprøver. Det finnes ingen spesielle tester, utenom genetisk test.

Feil Diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)

Andre årsaker til uvanlig hyppige infeksjoner og hudforandringer utelukkes.

Behandling

Antibiotika, hudbehandling via hudlege. Vaksinasjoner tåles vanligvis godt med unntak av pneumokokk polysakkarid vaskine (mot lungebetennelse) som kan forårsake alvorlig hudreaksjon (Pinones M, 2019). Stamcelletransplantasjon er utprøvende behandling.

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden