Hyper-IgE syndrom (Jobs syndrom) med keroakantomer i huden hos en 4 år gammel gutt. Alaysin S, 2015. CC Openi
Innhold
Stikkord
Sterkt kløende, kronisk eksem og blemmer, lunge-cyster høyt IgE i blodprøver
Definisjon 
Sykdommen er synonym med AD-HIES (Autosomalt dominant hyper-IgE syndrom) og preges av tilbakevendende stafylokokk-infeksjoner, eksem, alvorlige lunge-infeksjoner som etterlater pneumo-celer (ballonglignende cyster). I blodet påvises svært høy verdier av IgE antistoff. Tilstanden er genetisk (dominant negative mutations in STAT3). Den ble beskrevet 1966, og oppkalt etter Job i bibelen som var dekket med blemmer.
Illustrasjon: aHUS, Neil GH, Clin Kidney J (2013)
Forekomst
Hyper IGE-syndrom defineres som en sjelden sykdom.
Symptomer
Sykdommen begynner i tidlig barnealder med tilbakevendende stafylokokk og candida (sopp)-infeksjoner, lungebetennelser og eksematøs hud. Genetiske kjennetegn er typiske ansikts-forandringer (asymmetri, fremtredende panne, dypt-sittende øyne og bred neserygg) og feil i tannstilling også beskrevet. Melketennene kan forbli slik at to sett tenner blir stående
Blodprøver
Typisk er høyt IgE (over 2.000 IU/ml) i blodprøver. Det finnes ingen spesielle tester, utenom genetisk test.
Feil Diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)
Andre årsaker til uvanlig hyppige infeksjoner og hudforandringer utelukkes.
- Aspergillose
- Omenn Syndrom
- Atopisk Dermatitt
- Common Variabel Immun-defisit (CVID)
- Wiskott-Aldrich Syndrom
- Andre tilstander med for høyt IgE i blodet
Behandling
Antibiotika, hudbehandling via hudlege. Vaksinasjoner tåles vanligvis godt med unntak av pneumokokk polysakkarid vaskine (mot lungebetennelse) som kan forårsake alvorlig hudreaksjon (Pinones M, 2019). Stamcelletransplantasjon er utprøvende behandling.