Hyper-IgE syndrom (Jobs syndrom) med keroakantomer i huden hos en 4 år gammel gutt. Alaysin S, 2015. CC Openi
Innhold
Stikkord
Sterkt kløende, kronisk eksem og blemmer, lunge-cyster høyt IgE i blodprøver
Definisjon 
Synonym med AD-HIES (Autosomalt dominant hyper-IgE syndrom). Residiverende stafylokokk-infeksjoner, eksem, alvorlige lunge-infeksjoner som etterlater pneumo-celer (ballonglignende cyster) og svært høy serum IgE antistoff. Tilstanden kan være genetisk (Autosomal dominant eller autosomal residiv arv). Beskrevet 1966, og oppkalt etter Job i bibelen som var dekket med blemmer.
Illustrasjon: aHUS, Neil GH, Clin Kidney J (2013)
Forekomst
Hyper IGE-syndrom defineres som en sjelden sykdom.
Kliniske kjennetegn
Debut i tidlig barnealder med tilbakevendende stafylokokk og candida (sopp)-infeksjoner, lungebetennelser og eksematøs hud
- Typisk ansikts-anormalitet (asymmetri, fremtredende panne, dypt-sittende øyne og bred neserygg) og feil i tannstilling også beskrevet
- Melketennene kan forbli slik at to sett tenner blir stående
Laboratorieprøver
Typisk er høyt IgE (over 2.000 IU/ml) i blodprøver
Feil Diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)
- Aspergillose
- Omenn Syndrom
- Atopisk Dermatitt
- Common Variabel Immun-defisit (CVID)
- Wiskott-Aldrich Syndrom
- Andre tilstander med for høyt IgE i blodet
Behandling
Antibiotika, hudbehandling via hudlege