Stikkord

Sterkt kløende, kronisk eksem og blemmer, lunge-cyster høy IgE i blodprøver

Definisjon

Synonym med AD-HIES (Autosomalt dominant hyper-IgE syndrom). Residiverende stafylokokkinfleksoner, eksem, alvorlige lungeinfeksjoner som etterlater penumoceler (ballonglignende cyster) og svært høye serum IgE antistoff. Tilstanden kan være arvelig (autosomal dominant eller autosomal residiv). Beskrevet 1966, og oppkalt etter Job i bibelen som var dekket med blemmer.

Illustrasjon: aHUS, Neil GH, Clin Kidney J (2013)

Kliniske kjennetegn

• Debut i tidlig barnealder med residiverende stafylokokk og candida(sopp)infeksjoner, pneumonier og ekematøs hud
• Typisk ansiktsabnormalitet (asymmetri, prominerende panne, dypt-sittende øyne og bred neserygg) og feil i tannstilling også beskrevet
• Melketennene kan forbli slik at to sett tenner blir stående

Laboratorieprøver

Typisk er høy IgE (over 2.000 IU/ml)

Feil Diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser)

• Aspergillose
• Omenn Syndrom
• Atopisk Dermatitt
• Common Variabel Immundefisit (CVID)
• Wiskott-Aldrich Syndrom
• Andre tilstander med forhøyet IgE i blodet

Behandling

Antibiotika, hudbehandling via hudlege

Litteratur

• Kathryn J, 2012
• Wikipedia (engelsk)