Definisjon
Relapsing (residiverende) polykondritt er en sjelden, episodisk betennelse i bruskvev (kondritt = brusk-betennelse). Bruskvevet angripes ved en feil av vårt eget immunsystem (autoimmun sykdom), slik at øremuslinger (det ytre øret), sjeldnere det indre øret (cochlea og vestibular-apparatet), øyne, luftveier og ledd blir betente (polykondritt). Gradvis dannes arr-forandringer og varige skader. Ingen spesifikk test i blodprøver, ingen antistoffer foreligger. Noen tilfeller er forbundet med systemisk vaskulitt eller kreft-sykdommer.
Forekomst
Sykdommen er sjelden. Antall nye tilfeller er ca. 2-4,5/million innbyggere årlig (insidens) som tilsvarer 10-25 nye tilfeller årlig i Norge (referanse: Horvath A, 2016). Relapsing polykondritt forekommer kvinner og menn i alle aldersgrupper, men er vanligst i 40-50 årene. I blant kan sykdommen forekomme sammen med andre revmatiske betennelse og autoimmune sykdommer.
Symptomer
Hjerteklaffer skades hos omtrent 10%, noe som kan medføre tegn til hjertesvikt (referanse: Lang-Lazdunski L, 1995)
Ledd. Episoder med hovne, betente ledd (artritt). Oftest angripes kraveben (clavicula) og brystbenet (sternum) foran i brystkassen (sternoclavicular ledd, costochondrale ledd og sternomanibular ledd). Omtrent en tredjedel angripes tidlig i sykdomsforløpet (referanse: Arkin CR, 1975).
Lunger og luftrør (trachea). Kronisk tørrhoste, heshet og sårhet er vanlige symptomer. Omtrent 50% rammes. Senere i forløpet kan trangt luftrør medføre pipelyder og tung pust ved belastning (referanse: Letko E, 2002).
Nese. Episoder med hoven og øm brusk over nesen (neseryggen). Utvikling av skadet nesekontur i form av “sadelnese” over tid kan ses. Nesekonturen er da nedsunket (referanse: Lahmer T, 2010).
Ører. Ørebrusk angripes hos mer enn 90% og er vanligste manifestasjon ved polykondritt. Typisk er episoder med tydelig røde, hovne smertefulle ører som kan bli misdannet etter hvert (“blomkåløre”). Ørebrusk-betennelse er den vanligste manifestasjonen ved relapsing polykondritt. Kan angripe ensidig eller begge ører (referanse: Emmungil H, 2015). En sjelden gang ses også symptomer fra det indr øret med påvirket hørsel og svimmelget (referanse: Clark LJ, 1992)
Øyne. Episoder med røde og ømme øyne. Episkleritt er overfladisk og vanligvis ufarlig, men også betennelse på øyets hvite bindevev (skleritt) som skader øyet forekommer. Betennelse på hornhinne (cornea) og regnbuehinne (uveitt) kan også forekomme (referanse: Isaak BL, 1986).
Undersøkelser
Fordi symptomene opptrer i episoder, kan det være vanskelig å vise symptomene til avtalt undersøkelse hos legen. Fotografi av øre-forandringer (for dokumentasjon) som kan gjøres av pasienten selv, er da nyttig. Legeundersøkelser i aktiv sykdomsfase skal skille fra infeksjon og skade.
Lunger og luftrør. Tranghet når en puster ut og på inn-pust kan påvises ved lungefunksjons-tester. Sammenfall av luftrør og bronkier kan påvises ved CT-undersøkelser forutsatt at bilder blir tatt i utpust (ekspirasjon) (referanse: Lee KS, 2006). Bronkoskopi med vevsprøve (biopsi) kan også være nødvendig. MR-undersøkelse kan skille betennelse fra arrvev i luftrør og i strupen.
Hjertet. Betennelse i hjerte-klaffer og store arterier (merkes ofte ikke). Stort hjerte (Kardiomegali), rytme-forstyrrelser (hjertemuskel-betennelse, myokarditt). Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi). Røntgen kan vise forkalkninger i ører og annen brusk etter lengre tids sykdom.
Blodprøver. Betennelse (inflammasjon) er vanlig med noe høy senkningsreaksjon (SR) og CRP ved anfall. Eosinofili ses hos 10%, ANA 22-60%, ingen spesifikke undergrupper. Revma-faktorer (RF) hos 16%. a-Type II kollagen antistoff hos 50%, men ikke rutineprøve. ANCA i lavt titer. Komplement-faktorer (C3 ogC4) er normale.
Bildediagnostikk. Undersøkelses-resultatene er avhengige av sykdoms-fasen. luftrør- og bronkie manifestasjoner kan påvises ved CT lunger, forutsatt at det tas bilder også i utpust (ekspirasjons) -fase. MR-undersøkelser kan vise tegn til bruskskade. PET/CT med 18FDG viser sykdomsutbredelsen (Yamashita H, 2014). Røntgen kan vise forkalkninger i ører og annen brusk etter lengre tids sykdom.
Vevsprøve (biopsi) fra ørebrusk kan bekrefte diagnosen, men er ikke alltid nødvendig
Diagnosen
Diagnosen Relapsing polykondritt stilles på bakgrunn av typisk sykehistorie og undersøkelsesfunn (se ovenfor) med fravær av annen årsak (se nedenfor). McAdams har foreslått kriterier for diagnosen (McAdams LP, 1976). Minst tre av følgende skal være oppfylt:
- Residiverende kondritt i begge aurikler
- Non-erosiv inflammatorisk artritt
- Kondritt i nesebrusk
- Inflammasjon i øyne som konjunktivitt, keratitt, skleritt eller uveitt
-
Kondritt i respirasjonstrakten med affeksjon av laryngealt eller trachealt vev
- Cochlea eller vestibulær skade med nevrosensorisk hørseltap, tinnitus eller vertigo
Lignende tilstander / Differensialdiagnoser
Øret (aurikulær inflammasjon): Etter infeksjon (bakterier), etter skade (etter skade, boksere, kampsport) (referanse: Ingvaldsen CA, 2017).
Sadelnese av andre årsaker: GPA/Wegeners Granulomatose, IgG4 relatert sykdom
Øye-sykdom av annen årsak; reumatoid artritt, ANCA-vaskulitt, polyarteritis nodosa, Behcets syndrom, Cogan syndrom.
Lymfomatoid granulomatose: Svært sjelden lymfom-lignende, progredierende, alvorlig sykdom som angriper lunger og andre organer.
Trangt luftrør av andre årsaker (Thymom, IgG4-relatert sykdom, amyloidose med flere)
VEXAS syndrom vaskulitt-lignende genetisk sykdom hos middelaldrende menn (Vakuoler, E1-enzym, X-bundet, Autoinflammatorisk og Somatisk. Syndromet skyldes en genetisk mutasjon) (referanse: Gunnarsson, 2022)
MAGIC syndrom (overlapp mellom Behçet’s sykdom og Relapsing Polykondritt)
Bakenforliggende sykdommer
Vaskulitt. Nær alle typer systemisk vaskulitt (GPA, MPA, PAN, Behcets, Henoch-Schönlein purpura, Cogans syndrom, Burgers sykdom, leukocytoklastisk vaskulitt)
Myelodysplastisk syndrom. Påvirker benmargens evne til å produsere blodceller og medfører anemi (lavt antall røde blodlegemer), blødninger (lavt antall blodplater), infeksjoner (lavt antall hvite blodlegemer).
Svangerskap ved Relapsing polykondritt
Sykdoms-episoder forekommer også under svangerskap. De fleste svangerskap forløper normalt, men det er rapportert økt forekomst av spontanaborter. Det forventes ikke at barnet bli skadet av mors sykdom (referanser: Fonseca AR, 2013; Papo T, 1997).
Behandling
Akutt. NSAIDs (milde tilfeller). Prednisolon 30-60mg/d ved anfall. Ved symptomer på tranghet i luftrør, bronkier eller at hjerte nyrer, øye eller nervesystem (sjelden) er angrepet velges ofte Prednisolon 60-100mg/d. Svært alvorlige tilfeller kan behandles med cyklofosfamid (Sendoxan) (referanse: (Chauhan K, 2021).
Vedlikeholdsbehandling. Prednisolon i en lav dose (for eksempel Prednisolon 7,5mg/dag eller laveste dose som hindrer anfallene). Metotreksat i doser som for leddgikt (RA) kan brukes som steroid-sparende medikament. Effekt forventes hos mer enn 50% av pasientene. Alternativer er abatacept (relativt lite data) og biologiske legemidler som TNF-alfa-hemmere og tocilizumab som har forventet effekt hos over 60% (referanse: Petitdemange A, 2022). Andre legemidler som er brukt omfatter ciclosporin A, azathioprin (Imurel), kolkisin og Dapson.
Retningslinjer: Europeiske: Rednic S, 2018
Prognose
Overlevelsen har økt betydelig med nyere behandling, slik at overlevelse er beregnet til 91% etter 10 år (Chauhan K, 2023).
Litteratur
- Chauhan K, 2023
- Rednic S, 2018
- Shimizu H, 2018
- Emmungil H, 2015
- Sharma A, 2014
- Wikipedia (engelsk)
- Grans Kompendium i Revmatologi