Definisjon
Relapsing (residiverende) polykondritt er en sjelden sykdom som fører til betennelse i brusk i kroppen. Sykdommen er autoimmun, noe som betyr at kroppens eget immunsystem angriper friskt vev. Brusken i ørene, nesen, luftveiene og leddene er oftest rammet. Over tid kan dette føre til arrdannelse og varige skader.
Forekomst
Sykdommen er sjelden med omtrent 10-25 nye tilfeller i Norge hvert år (referanse: Horvath A, 2016). Den kan oppstå i alle aldre, men er vanligst hos personer mellom 40 og 50 år. Kvinner og menn rammes like ofte. Noen ganger kan relapsing polykondritt opptre sammen med andre revmatiske sykdommer.
Symptomer
Symptomene på relapsing polykondritt varierer fra person til person, og kan komme og gå. Betennelse i ørebrusken er det vanligste symptomet. Manifestasjoner (alfabetisk) kan inkludere:
Hjerteklaffer skades hos omtrent 10%, noe som kan medføre tegn til hjertesvikt (referanse: Lang-Lazdunski L, 1995)
Ledd. Leddene kan bli hovne og smertefulle (artritt). Oftest angripes kraveben (clavicula) og brystbenet (sternum) foran i brystkassen (sternoclavicular ledd, costochondrale ledd og sternomanibular ledd). Omtrent en tredjedel angripes tidlig i sykdomsforløpet (referanse: Arkin CR, 1975).
Lunger og luftrør (trachea). Kronisk tørrhoste, heshet og sårhet er vanlige symptomer. Omtrent 50% rammes. Senere i forløpet kan trangt luftrør medføre pipelyder og tung pust ved belastning (referanse: Letko E, 2002).
Nese. Brusken i nesen kan bli betent, noe som fører til hevelse og ømhet. Over tid kan dette gi en nedsunket neserygg, også kalt «sadelnese». Nesekonturen er da nedsunket (referanse: Lahmer T, 2010).
Ører. Ørebrusk angripes hos mer enn 90% og er vanligste manifestasjon ved polykondritt. Typisk er episoder med tydelig røde, hovne smertefulle ører som kan bli misdannet etter hvert (“blomkåløre”). Ørebrusk-betennelse er den vanligste manifestasjonen ved relapsing polykondritt. Kan angripe ensidig eller begge ører (referanse: Emmungil H, 2015). En sjelden gang ses også symptomer fra det indre øret med påvirket hørsel og svimmelhet (referanse: Clark LJ, 1992).
Øyne. Betennelse i øynene kan gi rødhet, smerter og tåkesyn. Episkleritt er overfladisk og vanligvis ufarlig, men også betennelse på øyets hvite bindevev (skleritt) som skader øyet forekommer. Betennelse på hornhinne (cornea) og regnbuehinne (uveitt) kan også forekomme (referanse: Isaak BL, 1986).
Undersøkelser
Fordi symptomene kommer og går, kan det være vanskelig å vise symptomene til avtalt undersøkelse hos legen. Fotografi av øre-forandringer (for dokumentasjon) som kan gjøres av pasienten selv, er da nyttig. Legeundersøkelser i aktiv sykdomsfase skal skille fra infeksjon og skade.
- CT av lungene: For å se etter betennelse i luftrøret og bronkiene. Sammenfall av luftrør og bronkier kan påvises ved CT-undersøkelser forutsatt at bilder blir tatt i utpust (ekspirasjon) (referanse: Lee KS, 2006).
- MR : For å se etter tegn på bruskskade.
- Ultralyd av hjertet (ekkokardiografi): For å undersøke hjerteklaffene. Betennelse i hjerteklaffer og store arterier (vaskulitt). Stort hjerte (kardiomegali), rytme-forstyrrelser (ved hjertemuskelbetennelse/myokarditt) kan forekomme.
- Røntgen: For å se etter forkalkninger i brusken.
- PET/CT med 18FDG viser sykdomsutbredelsen (Yamashita H, 2014).
I noen tilfeller kan det være nødvendig å ta en vevsprøve fra ørebrusken for å bekrefte diagnosen. Med bronkoskop kan lungelege ved behov ta vevsprøve fra luftveier.
Blodprøver. Betennelse (inflammasjon) er vanlig med noe høy senkningsreaksjon (SR) og CRP ved anfall. Eosinofili ses hos 10%, ANA 22-60%, ingen spesifikke undergrupper. Revmafaktorer (RF) hos 16%. a-Type II kollagen antistoff hos 50%, men ikke rutineprøve. ANCA i lavt titer. Komplement-faktorer (C3 ogC4) er normale.
Diagnosen
Diagnosen Relapsing polykondritt stilles på bakgrunn av typisk sykehistorie og undersøkelsesfunn (se ovenfor) med fravær av annen årsak (se nedenfor). McAdams har foreslått kriterier for diagnosen (McAdams LP, 1976). Minst tre av følgende skal være oppfylt:
- Residiverende kondritt i begge aurikler
- Non-erosiv inflammatorisk artritt
- Kondritt i nesebrusk
- Inflammasjon i øyne som konjunktivitt, keratitt, skleritt eller uveitt
-
Kondritt i respirasjonstrakten med affeksjon av laryngealt eller trachealt vev
- Cochlea eller vestibulær skade med nevrosensorisk hørseltap, tinnitus eller vertigo
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
Flere andre tilstander kan gi lignende symptomer som relapsing polykondritt. Noen av disse er:
- Betennelse i øret (aurikulær inflammasjon): Etter infeksjon (bakterier), etter skade (etter skade, boksere, kampsport) (referanse: Ingvaldsen CA, 2017).
- Sadelnese forårsaket av andre årsaker: GPA/Wegeners Granulomatose, IgG4 relatert sykdom
- Øye-sykdom forårsaket av andre sykdommer; revmatoid artritt (leddgikt), ANCA-vaskulitt, polyarteritis nodosa (PAN), Behcets sykdom, Cogan syndrom.
- Lymfomatoid granulomatose: Svært sjelden lymfom-lignende, progredierende, alvorlig sykdom som angriper lunger og andre organer.
- Trangt luftrør av andre årsaker for eksempel thymom, IgG4-relatert sykdom og amyloidose)
- VEXAS syndrom vaskulitt-lignende genetisk sykdom hos middelaldrende menn (Vakuoler, E1-enzym, X-bundet, Autoinflammatorisk og Somatisk. Syndromet skyldes en genetisk mutasjon) (referanse: Gunnarsson, 2022)
- MAGIC syndrom (overlapp mellom Behçet’s sykdom og Relapsing Polykondritt)
Bakenforliggende sykdommer
Vaskulitt. Nær alle typer systemisk vaskulitt (GPA, MPA, PAN, Behcets, Henoch-Schönlein purpura, Cogans syndrom, Burgers sykdom, leukocytoklastisk vaskulitt)
Myelodysplastisk syndrom. Påvirker benmargens evne til å produsere blodceller og medfører anemi (lavt antall røde blodlegemer), blødninger (lavt antall blodplater), infeksjoner (lavt antall hvite blodlegemer).
Svangerskap ved Relapsing polykondritt
Kvinner med relapsing polykondritt kan oppleve sykdomsepisoder under svangerskapet. Selv om de fleste svangerskap forløper normalt, er det en noe økt risiko for spontanabort. Det er imidlertid ingen indikasjoner på at sykdommen i seg selv skader fosteret (referanser: Fonseca AR, 2013; Papo T, 1997).
Det er viktig med tett oppfølging av både mor og barn under svangerskapet. Legen vil vurdere behovet for medisinske justeringer og sørge for at sykdommen er under kontroll.
Behandling
Behandlingen av relapsing polykondritt avhenger av hvor alvorlig sykdommen er. Den fokuserer på å redusere betennelse og forhindre skade på organer.
Akutt behandling. NSAIDs (mot smerter i milde tilfeller). Prednisolon er ofte førstevalget for å redusere betennelse 30-60mg/d ved anfall. Deretter trappes dosen gradvis ned når sykdommen er under kontroll.
Ved symptomer på tranghet i luftrør, bronkier eller at hjerte nyrer, øye eller nervesystem (sjelden) er angrepet velges ofte Prednisolon 60-100mg/d. Svært alvorlige tilfeller kan behandles med cyklofosfamid (Sendoxan) (referanse: (Chauhan K, 2021).
Vedlikeholdsbehandling. Prednisolon i en lav dose (for eksempel Prednisolon 7,5 mg/dag eller laveste dose som hindrer anfallene). Metotreksat i doser som for leddgikt (RA) kan brukes som steroid-sparende medikament. Effekt forventes hos mer enn 50% av pasientene. Alternativer er azathioprin (Imurel) og biologiske legemidler som TNF-alfa-hemmere og tocilizumab som har forventet effekt hos over 60% (referanse: Petitdemange A, 2022). Andre legemidler som er brukt omfatter ciclosporin A, kolkisin og Dapson.
Retningslinjer: Europeiske: Rednic S, 2018
Prognose
Tidligere var relapsing polykondritt en alvorlig sykdom med høy dødelighet. Med moderne behandling er prognosen betydelig bedre, og de fleste pasienter lever et normalt liv (Chauhan K, 2023).
Litteratur
- Chauhan K, 2023
- Rednic S, 2018
- Shimizu H, 2018
- Emmungil H, 2015
- Sharma A, 2014
- Wikipedia (engelsk)
- Grans Kompendium i Revmatologi