Moyamoya sykdom (ICD-10 I 67.5)

Stikkord

Hodepine, slag, andre tegn på sykdom i hjernen. CT- eller MR -undersøkelse med kontrastmiddel av hjernen påviser senere typiske sky-formede forandringer. Barn og voksne.

Definisjon

Moyamoya er japansk for diffus og tåke og beskriver blodåreforandringer som påvises i hjernen. En ser et ny-dannet nettverk (kollateraler) av små blodårer. Bildet ligner en “tåkesky”. Diagnosen er aktuell ved slag og andre tegn på blodmangel til hjernen hos barn og unge voksne.

Moyamoya sykdom er en isolert kronisk, vanligvis bilateral vaskulopati av ukjent årsak. Typiske er progressiv avsmalning av den distale delen av a. carotis interna intrakranielt og circulus Willisi.

Moyamoya syndrom omfatter samme fenomener som Moyamoya sykdom, men utvikles på bakgrunn av nevrologiske eller andre tilstander (Hetza J, 2014).

Sykdomsårsak

Ukjent utløsende årsak, men genetiske anlegg antas være av betydning hos ca. 10%. Mutasjoner er funnet i genene BRCC3/MTCP1 og GUCY1A3. Relaterte genetiske tilstander er Sigdcelle anemi, Downs syndrom, neurofibromatose type 1.

Andre årsaker: Strålebehandling mot hode og hals, kronisk meningitt, tumor i skallebasis, aterosklerose med stenoser ved skallebasis, cerebral vaskulitt

Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene.

En finner progredierende forsnevringer (stenoser) i blodtilførselen i hjernen (i arteria carotis interna og arteria cerebri media med forgreninger). Blodet i hjernen finner mange små nye veier (kollateralarterier) omkring de trange områdene.

Økende tranghet i blodårer / arterier i hjernen, særlig rundt ”circulus arteriosus willis” medfører at blodet finner nye veier rundt de skadede blodårene. Det dannes dermed et kollateralt nettverk med mange nye, små blodårer. Bildet av disse ligner en tåkesky.  .

Symptomer

Diagnosen er aktuell ved migrene-lignende hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom som TIA, hjerneslag, hjerneblødning og epilepsi) hos barn og unge voksne.  To aldersgrupper er mest utsatt: barn mellom 5 og 9 år og voksne 45 til 49 års alder. Økt forekomst ses blant yngre kvinner. Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene. 

Diagnose

MR- eller CT-angiografi er avgjørende for diagnosen. Det påvises trange områder i arterier til hjernen, ofte i distale arteria carotis interna og proksimale del av circulosis arteriosus (“Willis’ arterielle sirkel”) samtidig med med en uttalt sky av kollateral-arterier. Ultralyd med transkranial Doppler – undersøkelse kan også påvise patologisk sirkulasjon og kan brukes i oppfølgingen.

Feil diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser som gir lignende angiografibilde)

• Aterosklerose
• Blod- sykdom (sigd-celle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell thrombocytemi)
• Coarctation av aorta
• Fibromuskulær dysplasi)
• Graves sykdom
• Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)
• Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose)
• Neurokutane sykdommer: (neurofibromatose 1, Tuberøs sklerose, Sturge-Weber, Phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, Kavernøs malformasjon)
• Post-infektiøs vaskulopati
• Sarkoidose
• SLE
• Sneddons syndrom
• Vasospasme etter subarachnoidal blødning eller stråling av hjernen
• Williams syndrom
• Alagille syndrom
• Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP)

Behandling

Behandlingen har som mål å bedre den blodsirkulasjonen i hjernen. Akutte tiltak ved slag eller intrakranial blødning følger prosedyrer som ved slag/blødning av andre årsaker. Det finnes ingen helbredende terapi. Kirurgisk re-vaskularisering vurderes i hvert tilfelle. Forebygging med acetylsalisylsyre (Albyl-E) kan være aktuelt.

Prognose

Noen blir helt friske etter behandling, mens andre får nye utfall over tid, til tross for behandling.

Litteratur

• Ruparelyia C, 2021
• Et norsk kasus er beskrevet her
• Zhang L, 2015 (operasjonsmuligheter)
• Grans Kompendium i Revmatologi

---

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no