Moyamoya sykdom (ICD-10 I 67.5)

Stikkord

Hodepine, slag, andre tegn på sykdom i hjernen. CT- eller MR -undersøkelse med kontrastmiddel av hjernen påviser senere typiske sky-formede forandringer. Barn og voksne.

Definisjon

Moyamoya er japansk for diffus og tåkete og beskriver hjerne-forandringene som påvises ved angiografi. En ser et ny-dannet nettverk (kollateraler) av små blodårer. Bildet ligner en “tåkesky”.

• Diagnosen er aktuell ved slag hos barn og unge voksne forårsaket av progredierende forsnevringer (stenoser) i arteria carotis interna og arteria cerebri media
• Blodet i hjernen finner mange små nye veier (kollateralarterier) omkring de trange områdene

Sykdomsårsak

Ukjent utløsende årsak, men genetiske anlegg antas være av betydning hos ca. 10%. Forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene.

Patogenese

Økende trange blodårer (progressiv bilateral stenose eller okklusjoner i arterier) rundt ”circulus arteriosus willis” med et uttalt kollateralt nettverk. Iskemi hos barn (ofte 10-14 års alder), hjerneblødning oftere hos voksne (ofte 40-49 års alder).

Symptomer

Hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom hos unge personer er typisk

• TIA
• Hjerneslag
• Hjerneblødning
• Epilepsi

Diagnose

MR/CT-Angiografi er avgjørende for diagnosen

• Det påvises trange områder i arterier til hjernen, ofte i distale arteria carotis interna og proksimale del av circulosis arteriosus (“Willis’ arterielle sirkel”) samtidig med med en uttalt sky av kollateral-arterier

Behandling

• Ingen helbredende terapi
• Kirurgisk re-vaskularisering vurderes i hvert tilfelle
• Forebygging med acetylsalisylsyre (Albyl-E)

Prognose

Noen blir helt friske etter behandling, mens andre får nye utfall over tid, til tross for behandling.

Feil diagnose (lignende tilstander / differensialdiagnoser som gir lignende angiografibilde)

• Aterosklerose
• Blod- sykdom (sigd-celle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell thrombocytemi)
• Coarctation av aorta
• Fibromuskulær dysplasi)
• Graves sykdom
• Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)
• Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose)
• Neurokutane sykdommer: (neurofibromatose 1, Tuberøs sklerose, Sturge-Weber, Phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, Kavernøs malformasjon)
• Post-infektiøs vaskulopati
• Sarkoidose
• SLE
• Sneddons syndrom
• Vasospasme etter subarachnoidal blødning eller stråling av hjernen
• Williams syndrom
• Alagille syndrom
• Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP)

Litteratur

• Et norsk kasus er beskrevet her
• Wikipedia (engelsk)
• Zhang L, 2015 (operasjonsmuligheter)
• Grans Kompendium i Revmatologi

---

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no