Schnitzlers syndrom 4.6/5 (5)

Sist oppdatert: 4/01/25
Share Button
Schnitzlers syndrom
Schnitzlers syndrom med sterk kløe og eksem. Coelho de Sa D, 2016. CC BY NC 4.0

Definisjon

Schnitzlers syndrom er en sjelden sykdom som kjennetegnes av kronisk elveblest (urtikaria) med kløende utslett, feber og en økning av et spesielt protein (immunglobulin IgM-κ, sjeldnere IgG) i blodet (referanse: Simon A, 2013). Sykdommen ble først beskrevet av Liliane Schnitzler i 1972. Den er forårsaket av en feil i kroppens immunsystem, som fører til betennelse (autoinflammatorisk tilstand) (referanse: Kacar M, 2019).

Forekomst

Schnitzlers syndrom er en sjelden sykdom. som vanligvis rammer personer i 60-årene. Den er noe vanligere hos menn enn hos kvinner (mann: kvinne 1:4). Det er sjelden at flere i samme familie har sykdommen.

Schnitzlers syndrom
Kløende utslett ved Schnitzlers syndrom. Devlin LA, 2008. CC BY 2.0

Symptomer

  • Elveblest (urticaria): Det vanligste symptomet er elveblest, som viser seg som små, røde hevelser (papler) i huden. Utslettet varer vanligvis 1-2 døgn, og nye utslett dukker opp daglig. Kløe kan oppstå, men er ikke alltid tilstede. Utslettet er oftest lokalisert til kroppen og armer og ben. Alkohol kan forverre utslettet.
  • Feber. Omtrent 90 % av pasientene opplever tilbakevendende feber, med temperaturer over 40 °C. Frysninger er sjeldne. Det er ingen sammenheng mellom feber og utslett.
  • Smerter i skjelettet og ledd: Smerter i skjelettet og ledd, spesielt i bekkenet og leggene, er vanlig.
  • Andre symptomer: Noen pasienter opplever påvirkning av nerver i hender og/eller føtter (polynevropati), hovne lymfeknuter (lymfadenopati) og forstørret lever og milt (hepato-splenomegali) (referanse: Kacar M, 2019).

Undersøkelser

Blodprøver. Blodprøver viser en (monoklonal) økning av immunglobulin IgM (eller sjeldnere IgG) og tegn på betennelse (forhøyet CRP og senkning).

Vevsprøve (biopsi). En vevsprøve fra huden kan vise betennelsesceller (neutrofile leukocytter), men ingen tegn til vaskulitt (betennelse i blodårene).

Bildediagnostikk. Røntgen, CT eller MR kan vise økt kalkavleiring i skjelettet (osteosklerotiske forandringer hos ca.40%), spesielt i knær og bekken. PET/CT-undersøkelser er mest nøyaktig (sensitiv).

Diagnosen

Diagnosen Schnitzlers syndrom stilles basert på en kombinasjon av symptomer, blodprøver og bildediagnostikk. Legen vil bruke de såkalte Strasbourg diagnostiske kriterier for å stille diagnosen (referanse; Simon A, 2013). Disse kriteriene inkluderer:

Absolutte krav (major kriterier)

  • Kronisk urticaria
  • Monoklonal IgM eller IgG i blodet

Minor kriterier

  • Tilbakevendende feber (over 38 grader, uten annen årsak)
  • Objektive forandringer med skjelettremodulering (ved PET, skjelettscintigrafi, MR eller benspesifikk alkalisk fosfatase) med- eller uten skjelett-smerte
  • Betennelsesceller i huden (neutrofil infiltrasjon) påvist ved biopsi (fravær av fibrinoid nekrose og vesentlig dermalt ødem)
  • Økt antall hvite blodceller (leukocytose med neutrofile >10.000/mm3) og/eller økt CRP >30 mg/L

Sikker diagnose: Alle absolutte krav/major + IgM og i alt to minor kriterier eller IgG paraprotein i alt tre minor kriterier foreligger.

Sannsynlig diagnose: Absolutte krav + IgM inkludert ett minor eller IgG inkludert to minor).

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Schnitzlers syndrom kan ligne på andre sykdommer, blant annet:

  • Adult Stills sykdom: En sjelden inflammatorisk sykdom hos voksne med feber, utslett og leddbetennelse.
  • CRMO (barn): En betennelse i skjelettet hos barn som forårsaker smerter og hevelse, ofte i flere bein samtidig.
  • Feber-syndromer (periodiske): En gruppe sykdommer karakterisert av tilbakevendende feberepisoder uten en klar infeksjon.
  • Kryoglobulinemi: En tilstand der proteiner i blodet klumper seg sammen ved lave temperaturer, noe som kan føre til betennelse i blodårene og ulike symptomer som utslett, leddsmerter og nyreproblemer.
  • Urticaria av andre årsaker og idiopatisk urticaria: Elveblest utløst av allergier, infeksjoner, medisiner eller andre faktorer, eller elveblest uten kjent årsak (idiopatisk).
  • Systemisk lupus (subakutt kutan lupus): En autoimmun sykdom som kan forårsake betennelse i hud, ledd og indre organer, med et karakteristisk hudutslett.
  • Waldenströms makroglobulinemi: En type blodkreft som fører til overproduksjon av IgM-antistoffer, noe som kan gi symptomer som tretthet, blødninger og nevrologiske problemer.

Behandling

Behandling av Schnitzlers syndrom tar sikte på å redusere symptomene og hindre komplikasjoner.

Medikamenter som blokkerer interleukin-1 (et signalstoff i immunsystemet), som anakinra (Kineret) eller canakinumab (Ilaris) har vist seg effektive (referanser: Gran, Scand J Rheum, 2011; Néel A, 2014 ; Kuemmerle-Deschner JB, 2016 ; Krause K, 2017). Tocilizumab (RoActemra) kan være et alternativ for pasienter som ikke responderer på IL-1-hemmere. (referanse: Krause K, 2012).

Tradisjonelle allergimedisiner (antihistaminer) har vanligvis liten effekt på kløe og utslett.. Kortikosteroider (prednisolon) kan hjelpe i noen tilfeller, men brukes helst ikke på lang sikt på grunn av bivirkninger. En rekke andre medisiner er forsøkt, men har vist liten eller ingen effekt: Kolkisin, interferon alfa, thalidomid, ciclosporin, chlorambucil, azathioprin, TNF-hemmere, Dapson, Metotreksat, Sendoxan, hydroksyklorokin og rituksimab.

Prognose

Schnitzlers syndrom er en kronisk sykdom, men livslengden er vanligvis ikke vesentlig forkortet (referanse; de Koning HD, 2007). Sykdomsaktiviteten kan følges ved å måle nivået av IgM og IgG i blodet. Omtrent 15-20 % av pasientene utvikler en lymfoproliferativ sykdom, oftest Waldenström makroglobulinemi. I sjeldne tilfeller kan det oppstå AA-amyloidose (referanse: Gusdorf L, 2007).

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden