Schnitzlers syndrom 4.6/5 (5)

Sist oppdatert: 24/08/23
Share Button
Schnitzlers syndrom
Schnitzlers syndrom med sterk kløe og eksem. Coelho de Sa D, 2016. CC BY NC 4.0

Definisjon

Schnitzlers syndrom er svært plagsom, mest med kraftig, kronisk kløe. Det foreligger en kombinasjon av elveblest (urtikaria), kløende utslett og økt mengde IgM-κ (sjelden IgG) paraprotein i blodet (Simon A, 2013). Tilstanden som ble beskrevet av Liliane Schnitzler i 1972 har vist seg å være en autoinflammatorisk tilstand med økt immunglobulin IgM-κ (sjelden IgG) i blod/serum (referanse: Kacar M, 2019). Sykdommen er svært sjelden, men kan være under-diagnostisert.

Forekomst

Schnitzlers syndrom defineres som en sjelden sykdom. Gjennomsnittlig debutalder er ca. 60 år (48-72 år), noe flere menn (mann: kvinne 1:4). Vanligvis kjenner en ikke til andre i slekten med tilsvarende tilstand.

Symptomer og undersøkelsesfunn

Schnitzlers syndrom
Kløende utslett ved Schnitzlers syndrom. Devlin LA, 2008. CC BY 2.0

Elveblest (urticaria) preger sykdommen. En kan observere svakt røde små knuter (papler) av 0,5-3 cm størrelse. Disse symptomene varer i 12-24 timer. Nye utslett utvikles daglig og kan gi kløe sent i sykdomsforløpet. Utslettet er lokalisert til kropp og armer og ben og kan utløses av alkohol.

Feber. Tilbakevendende, periodisk feber med topper på over 40 °C ses hos 90 %. Frysninger er sjelden og det er  ingen sammenheng mellom feber og utslett.

Skjelett- og ledd smerte er vanlig, oftest til bekken og leggben.

Annet. Påvirket nerver i hender og/eller føtter (polynevropati), hovne lymfeknuter (Lymf-adenopati) og forstørret lever og milt  (hepato-splenomegali) ses også (referanse: Kacar M, 2019).

Blodprøver. Monoklonalt immunglobulin IgM-gammopati (kan mangle ved debut). Økt inflammasjon (høy CRP og høy senkningsreaksjon / SR).

Vevsprøve (biopsi). Infiltrater med neutrofile leukocytter uten tegn til vaskulitt.

Bildediagnostikk. Økt kalk-innlagring i skjelettet (osteo- sklerotiske forandringer), ofte ved knær og i bekkenet hos ca. 40%. Røntgen- CT- eller MR. PET/CT-undersøkelser er mest nøyaktig (sensitiv).

Diagnosen

Diagnosen kan bygge på Strasbourg diagnostiske kriterier Simon A, 2013:

Absolutte krav (major kriterier)

  • Kronisk urticaria
  • Monoklonal IgM eller IgG

Minor kriterier

  • Residiverende feber (>38 grader, uten annen grunn)
  • Objektive funn med skjelett-re-modulering (ved PET, skjelettscintigrafi, MR eller benspesifikk alkalisk fosfatase) med- eller uten skjelett-smerte
  • Neutrofil infiltrasjon i huden ved biopsi (fravær av fibrinoid nekrose og vesentlig dermalt ødem)
  • Leukocytose (neutrofile >10.000/mm3) og / eller økt CRP >30 mg/L

Sikker diagnose: Alle absolutte krav/major + IgM og i alt to minor kriterier eller IgG paraprotein i alt tre minor kriterier foreligger.

Sannsynlig diagnose: Absolutte krav + IgM inkludert ett minor eller IgG inkludert to minor).

Lignende tilstander, differensialdiagnoser

Behandling

Interleukin-1 hemmer anakinra (Kineret) eller canakinumab (Ilaris) har meget god effekt (referanser: Gran, Scand J Rheum, 2011; Néel A, 2014 ; Kuemmerle-Deschner JB, 2016 ; Krause K, 2017). Tocilizumab (RoActemra) har vist effekt blant pasienter som ikke har hatt tilstrekkelig respons på IL-hemmer (referanse: Krause K, 2012). Allergimedisin i form av antihistaminer er oftest uten sikker effekt (på kløe og utslett). Kortikosteroider (prednisolon) effektive i noen tilfeller. Kolkisin, interferon alfa, thalidomid, ciclosporin, chlorambucil, azathioprin, TNF-hemmere, Dapson, Metotreksat, Sendoxan, hydroksyklorokin og rituksimab har liten effekt.

Prognose

Sykdomsaktiviteten kan følges med serum IgM og IgG. Omtrent 15-20% vil utvikle en lymfoproliferativ sykdom, oftest Waldenström makroglobulinemi. Også AA amyloidose er sett i forløpet (referanse: Gusdorf L, 2007). Livslengden er vanligvis likevel ikke vesentlig forkortet (referanse; de Koning HD, 2007).

Litteratur

Denne siden har hatt 5 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden