Sneddons syndrom med Livedo Retikularis i huden og hjerneslag. Cavestro C, 2009. CC Openi

Sneddons syndrom ICD-10 M30.8

Stikkord

Kvinner i 30-årene, marmorert hud, høyt blodtrykk, slag

Definisjon/diagnose:

• Genmutasjonen som foreligger er identisk med CECR1 som også forårsaker et lignende sykdomsbilde (med slag og hudforandringer) blant barn (DADA2, juvenil PAN)
• Multiple hjerneslag
• Hypertensjon
• Utbredt livedo retikularis
• Sjelden, men familiær forekomst er observert
• Beskrevet av Sneddon 1965

Forekomst

Sjelden. Hyppigst hos kvinner i 30-årene

Symptomer

• Hudforandringene (livedo retikularis) kan forutgå de nevrologiske symptomene med 10 år
• Begynner på armer og ben og øker i kulde
• Nevrologiske manifestasjoner
  • Hodepine
  • Hukommelses-svikt (amnesi)
  • Talevansker (afasi)
  • Tegn på TIA og hjerneslag

Sneddons syndrom. MR viser hjernesla. Cavestro C, 2009. CC Openi

Undersøkelsesfunn

• Høyt blodtrykk
• MR-undersøkelse av hjernen viser tegn til hjerneslag
•  Hudbiopsi
• Antifosfolipid-antistoff (lupus antikoagulant, a-cardiolipin, a Beta-2GP) hos 40-60%

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

• Antifosfolipid syndrom (APLS)
• Polyarteritis nodosa (PAN)
• Kryoglobulinemi
• Cutis marmorata
  • Normal respons på kulde

Litteratur

• Wu S, 2014
• Cavestro 2009
• Wikipedia

• Vaskulitt.no
• Bindevevssykdommer.no