Sneddons syndrom

Sist oppdatert: 10/01/17
Print Friendly, PDF & Email
Share Button

Sneddons syndrom ICD-10 M30.8

Stikkord

Kvinner i 30-årene, marmorert hud, høyt blodtrykk, slag

Definisjon/diagnose:

  • Genmutasjonen som foreligger er identisk med CECR1 som også forårsaker et lignende sykdomsbilde (med slag og hudforandringer) blant barn (DADA2, juvenil PAN)
  • Multiple cerebrale katastrofer
  • Hypertensjon
  • Utbredt livedo retikularis
  • Sjelden, men familiær forekomst er observert
  • Beskrevet av Sneddon 1965

Forekomst

Sjelden. Hyppigst hos kvinner i 30-årene

Symptomer og undersøkelsesfunn

  • Hudforandringene (livedo retikularis) kan forutgå de nevrologiske symptomene med 10år. Begynner på armer og ben og øker i kulde
  • Nevrologiske manifestasjoner inkluderer hodepine, ustabilt høyt blodtrykk, varierende amnesi afasi, TIA og slag
  • Utredning: cerebral MR og hudbiopsi. 40-60% har antifosfolipid-antistoff (lupus antikoagulant, a-cardiolipin, a Beta-2GP)

Feil diagnose (lignenede tilstander, differensialdiagnoser)

Litteratur

Palm