Sneddons syndrom, genmutasjon i CECR1

Share Button
Sneddons syndrom

Sneddons syndrom med Livedo Retikularis i huden og hjerneslag. Cavestro C, 2009. CC Openi

Sneddons syndrom ICD-10 M30.8

Stikkord

Kvinner i 30-årene, marmorert hud, høyt blodtrykk, slag

Definisjon/diagnose:

  • Genmutasjonen som foreligger er identisk med CECR1 som også forårsaker et lignende sykdomsbilde (med slag og hudforandringer) blant barn (DADA2, juvenil PAN)
  • Multiple hjerneslag
  • Hypertensjon
  • Utbredt livedo retikularis
  • Sjelden, men familiær forekomst er observert
  • Beskrevet av Sneddon 1965

Forekomst

Sjelden. Hyppigst hos kvinner i 30-årene

Symptomer

  • Hudforandringene (livedo retikularis) kan forutgå de nevrologiske symptomene med 10 år
  • Begynner på armer og ben og øker i kulde
  • Nevrologiske manifestasjoner
    • Hodepine
    • Hukommelses-svikt (amnesi)
    • Talevansker (afasi)
    • Tegn på TIA og hjerneslag
Sneddons syndrom

Sneddons syndrom. MR viser hjernesla. Cavestro C, 2009. CC Openi

Undersøkelsesfunn

  • Høyt blodtrykk
  • MR-undersøkelse av hjernen viser tegn til hjerneslag
  •  Hudbiopsi
  • Antifosfolipid-antistoff (lupus antikoagulant, a-cardiolipin, a Beta-2GP) hos 40-60%

Feil diagnose (lignende tilstander, differensialdiagnoser)

Litteratur


Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden