Sneddons syndrom ICD-10 M30.8

Stikkord

Kvinner i 30-årene, marmorert hud, høyt blodtrykk, slag

Definisjon/diagnose:

• Genmutasjonen som foreligger er identisk med CECR1 som også forårsaker et lignende sykdomsbilde (med slag og hudforandringer) blant barn (DADA2, juvenil PAN)
• Multiple cerebrale katastrofer
• Hypertensjon
• Utbredt livedo retikularis
• Sjelden, men familiær forekomst er observert
• Beskrevet av Sneddon 1965

Forekomst

Sjelden. Hyppigst hos kvinner i 30-årene

Symptomer og undersøkelsesfunn

• Hudforandringene (livedo retikularis) kan forutgå de nevrologiske symptomene med 10år. Begynner på armer og ben og øker i kulde
• Nevrologiske manifestasjoner inkluderer hodepine, ustabilt høyt blodtrykk, varierende amnesi afasi, TIA og slag
• Utredning: cerebral MR og hudbiopsi. 40-60% har antifosfolipid-antistoff (lupus antikoagulant, a-cardiolipin, a Beta-2GP)

Feil diagnose (lignenede tilstander, differensialdiagnoser)

• Antifosfolipidsyndrom
• Polyarteritis nodosa
• Kryoglobulinemi
• Cutis marmorata
  • Normal respons på kulde

Litteratur

• Wu S, 2014
• Wikipedia