Susac syndrom. MR hjerne viser typiske forandringer i corpus callosum (A og B). Fargebildet (C) viser retinal okklusjon. (D) viser fluorecein angiografi av samme lesjoner som i C). Boukouvala S, 2014. CC BY 2.0
Susac syndrom (Retino-cochleo-cerebral vasculopathy)
Stikkord
Triade: hjernesykdom (hodepine, personlighetsforandring), retina-arterie okklusjon (synstap) og hørselstap
Definisjon
Susac syndrom er en autoimmun sykdom som skader på små blodårer i hjerne, øyne og hørsels-organ (autoimmun endotel-sykdom). Sykdommen medfører redusert blodtilførsel til hjernen, netthinnen (synsforstyrrelser) og det indre øret (hørselstap).
Sykdommen utredes hovedsakelig av nevrologer, øyeleger og Øre-Nese Hals -leger. Tilstanden kan imidlertid ligne flere revmatiske sykdommer, slik at revmatolog også kontaktes. Sykdommen ble beskrevet av John Susac i 1975.
Sykdomsårsak
Det er ukjent hvorfor sykdommen begynner. I forløpet angriper eget immunsystem (autoimmunitet) de små blodårene slik at organene som skulle forsørges blir skadet (mikro-angiopati). Synstap skyldes at arterie-grener til netthinnen tettes («Branch Retinal Artery Occlusions = BRAOs») (referanse: Pereira S, 2020).
Forekomst
Sjelden sykdom som forekommer både blant menn og kvinner. Menn angripes mest alvorlig, men kvinner i alderen 20-40 år noe hyppigere. Kvinner kan være mest utsatt kort tid etter å ha født.
Symptomer
Triaden med symptomer fra hjerne, øye og hørselsorgan er typisk. Etter at ett organ initialt er angrepet, utvikles triaden ofte i løpet av noen måneder.
Nevrologisk. De fleste tilfeller begynner med nevrologiske symptomer: sterk hodepine, ofte med oppkast, desorientering, kognitiv svikt, uklar tale, gangvansker og personlighetsforstyrrelse.
Synsforstyrrelser kan være diskret eller total, ensidig eller bilateralt. Pasientene opplever å se skygger eller tapt sidesyn på grunn av synsfeltutfall. Også total blindhet er beskrevet etter skade i retina-arteriene. Tette blodårer kan påvises i enten i infra- eller supratemporal arterier ved CT-undersøkelse med kontrastmiddel (angiografi).
Hørsel. Plutselig hørselstap på en eller begge sider, tinnitus og svimmelhet. Affeksjon av cochleære kar.
Hjerne-manifestasjoner (encefalopati) ses i form av redusert kognitiv funksjon, påfallende oppførsel, personlighetsforandringer og/eller psykose. Intens hodepine, migrene, talevansker og urininkontinens kan være en del av sykdomsbildet.
Undersøkelser
Et samarbeid mellom nevrologer, røntgenleger, ØNH-leger og øye-leger er ofte nødvendig. Det finnes ingen enkelt test for sykdommen. Diagnosen baseres på sykehistorie, kliniske undersøkelser og lokalisasjon av disse (se ovenfor).
Laboratorieprøver inklusiv ANA, antifosfolipid antistoff (lupus antikoagulant, kardiolipin- og beta2-glykoprotein-antistoff) og ANCA er aktuelle av differensialdiagnostiske årsaker (vennligst se nedenfor). I noen tilfeller kan nevrologiske antistoff for autoimmun encefalitt også være aktuelle. Vennligst les om antistoff-tester på separat side.
Bildediagnostikk. MR av hjernen vil vanligvis vise forandringer i hvit substans, men også dypere forandringer i grå substans og leptomeningeale sykdomstegn kan forekomme. Små spredte forandringer (multifokale supra-tentoriale lesjoner) (3-7 mm) hos de aller fleste. Sentrale corpus callosum lesjoner (“snøball-lesjoner”). Netthinne (retina) fluorescin angiografi gjøres for å vurdere ev tette retina arterier.
Audiometri gjøres ved redusert hørsel. Sensorisk hørselstap i lave om mellom-lave frekvenser kan forventes.
Spinalvæske: økt celletall (pleiocytose) og moderat økt protein er vanlig, mens oligoklonale bånd (elektroforese) er uvanlig.
Diagnose
Det finnes ingen spesielle tester og sykdommen kan lett forveksles, særlig i tidlige, ukomplette stadier.
Man bør mistenke Susac syndrom blant pasienter ved fravær av risikofaktorer for aterosklerose eller kjent blodproppsykdom (koagulopati) dersom der oppstår enten plutselig synstap, hørseltap eller nevrologiske symptomer. Diagnosen er sannsynlig dersom også en av følgende risikofaktorer foreligger; kvinne mellom 20 og 40 års alder, innen ett år etter svangerskap og typiske corpus callosum eller periventrikulære MR-forandringer i hjernen (referanse: Vishnevskia-Dai, 2016).
Ligenende sykdommer / Differensialdiagnoser
- Akutt disseminert encefalo-myelitt (ADEM)
- Antifosfolipid syndrom (APLS)
- Aterosklerose med redusert sirkulasjon til hjerne, øyne og hørsels-organ
- Behcets med CNS-manifestasjon (Neuro-Behcets)
- Infeksjoner som angriper hjernen
- Multiple sklerose (MS)
- Primær cerebral vaskulitt (PACNS) (med differensialdiagnoser)
- SLE med hjerne-manifestasjon (CNS-lupus)
Behandling
Kortikosteroider brukes initialt i høye doser, ofte metylprednisolon (SomuMedrol) 1000mg i.v. tre påfølgende dager. IVIG 2g/kg fordelt på 4 dager. Cyklofosfamid (Sendoxan). Andre sykdomsdempende legemidler (DMARDs); mykofenolat eller rituksimab kan være alternativer til cyklofosfamid. Acetylsalisylsyre (ASA) i lav dose eller andre legemidler mot blodpropper er aktuelt. IVIG (intravenøst immunglobulin) bruks i noen tilfeller. Øye-manifestasjon kan behandles med hyperbar oksygen.
Prognose
Spontan tilbakegang er mulig, men kan ta flere år. Progressiv forverring av synstap og andre manifestasjoner er også beskrevet.