Susac syndrom. MR hjerne viser typiske forandringer i corpus callosum (A og B). Fargebildet (C) viser retinal okklusjon. (D) viser fluorecein angiografi av samme lesjoner som i C). Boukouvala S, 2014. CC BY 2.0
Susac syndrom (Retino-cochleo-cerebral vasculopathy)
Innhold
Stikkord
Triade: hjernesykdom (hodepine, personlighetsforandring), retina-arterie okklusjon (synstap) og hørselstap
Definisjon
Susac syndrom er en autoimmun sykdom som skader på små blodårer i hjerne, øyne og hørsels-organ (autoimmun endotel-sykdom). Sykdommen utredes hovedsakelig av nevrologer, øyeleger og Øre-Nese Hals -leger. Tilstanden kan imidlertid ligne flere revmatiske sykdommer, slik at revmatolog også kontaktes. Beskrevet av John Susac i 1975.
Sykdomsårsak
Det er ukjent hvorfor sykdommen begynner
- I forløpet angriper eget immunsystem (autoimmunitet) de små blodårene slik at organene som skulle forsørges blir skadet (mikro-angiopati)
- Synstap skyldes at arterie-grener til netthinnen tettes («Branch Retinal Artery Occlusions = BRAOs»)
Forekomst
Sjelden sykdom som forekommer både blant menn og kvinner.
- Menn angripes mest alvorlig, men kvinner i alderen 20-40 år noe hyppigere
- Kvinner kan være mest utsatt i post-partum perioden, (etter ha født)
Symptomer
Nevrologisk
- Intens hodepine og migrene
- Tale-vansker
- Personlighetsforandring med bisarr og paranoid oppførsel
- Forvirring
- Urin-inkontinens
Syn
- Arterier til netthinnen angripes (Retina-arteriene)
- Plutselig synstap og blindhet på en eller begge sider
Hørsel
- Plutselig hørselstap på en eller begge sider
- Svimmelhet
- Tinnitus
Diagnose
Det finnes ingen spesielle tester og sykdommen kan lett forveksles, særlig i tidlige, ukomplette stadier.
- Samarbeid mellom nevrologer og øye-leger er ofte nødvendig
MR av hjernen
- Små multifokale supra-tentoriale lesjoner (3 to 7 mm) hos de aller fleste
- Sentrale corpus callosum lesjoner
- Vanligvis forandringer i hvit substans, men også dypere forendringer i grå substans og leptomeningeal patologi kan forekomme
Retinal fluorescein angiografi
- Kan vise manglende sirkulasjon i små, tette blodårer til øyets netthinne
Spinal-punksjon
- For å utelukke andre sykdomsårsaker
Auto-antistoff
- For å utelukke tegn til annen autoimmun sykdom
- Vennligst les om antistoff-tester på separat side her
Differensialdiagnoser
- Akutt disseminert encefalo-myelitt (ADEM)
- Antifosfolipid syndrom (APLS)
- Aterosklerose med redusert sirkulasjon til hjerne, øyne og hørsels-organ
- Behcets med CNS-manifestasjon (Neuro-Behcets)
- Infeksjoner som angriper hjernen
- Multiple sklerose (MS)
- Primær cerebral vaskulitt (PACNS) (med differensialdiagnoser)
- SLE med hjerne-manifestasjon (CNS-lupus)
Behandling
- Øye-manifestasjon: hyperbar oksygen
- Medikamenter
- IVIG (intravenøst immunglobulin)
- Steroider (metyl-prednisolon) i høye doser intravenøst
- Immun-dempende medikamenter
- Antikoagulasjon («Blod-fortynnende)
Prognose
- Spontan tilbakegang er mulig, men kan ta flere år
- Progressiv forverring av synstap og andre manifestasjoner er også beskrevet