Susac syndrom (retino-cochleo-cerebral vasculopathy), SIRECT, RED-M 4.5/5 (2)

Sist oppdatert: 5/01/25
Share Button
Susac syndrom
Susac syndrom. MR hjerne viser typiske forandringer i corpus callosum (A og B). Fargebildet (C) viser retinal okklusjon. (D) viser fluorecein angiografi av samme lesjoner som i C). Boukouvala S, 2014. CC BY 2.0

Susac syndrom (Retino-cochleo-cerebral vasculopathy)

Definisjon

Susac syndrom er en sjelden autoimmun sykdom som rammer små blodårer i hjernen, øynene og det indre øret. Immunsystemet angriper kroppens egne blodårer, noe som fører til redusert blodtilførsel og skade på disse organene. Dette kan gi symptomer som hodepine, personlighetsforandringer, synsforstyrrelser og hørselstap. Sykdommen kalles også SICRET (Small Infarctions of the Cochlear, Retinal and Encephalic Tissue) og RED-M (Retinopathy, Encephalopathy and Deafness with Microangiopathy). Susac syndrom utredes ofte av nevrologer, øyeleger og ØNH-leger. I noen tilfeller kan også en revmatolog være involvert, da sykdommen kan ligne på visse revmatiske sykdommer. Tilstanden kan imidlertid ligne revmatiske sykdommer, slik at revmatolog også ofte kontaktes. Sykdommen ble beskrevet av John Susac i 1979 (referanse: Susac JO,  1979; Pereira S, 2020).

Sykdomsårsak

Årsaken til Susac syndrom er fortsatt ukjent. Forskere tror at sykdommen utløses av en autoimmun reaksjon, der kroppens eget immunsystem feilaktig angriper de små blodårene i hjernen, øynene og det indre øret. Dette fører til betennelse og skade på blodårene, en tilstand som kalles mikroangiopati.

Blodårene som forsyner netthinnen med blod, kan bli blokkert av betennelsen. Dette kalles «Branch Retinal Artery Occlusions» (BRAO) og kan føre til synstap (referanse: Pereira S, 2020).

Forekomst

Susac syndrom er en sjelden sykdom. Den rammer noe oftere kvinner enn menn (forholdet er omtrent 3,5 kvinner for hver mann). Kvinner i alderen 20-40 år er mest utsatt, spesielt i perioden etter en fødsel (referanse: Dörr J, 2013).

Symptomer

Susac syndrom er karakterisert av en triade av symptomer fra hjernen, øynene og det indre øret. Selv om alle tre organene kan være påvirket samtidig, er det vanlig at symptomene utvikler seg gradvis over tid (referanse: Vishnevskia-Dai V, 2016). Ved sykdomsstart har bare 13% symptomer fra alle tre organer (referanse: Dörr J, 2013).

  • Hjernen. De fleste tilfeller begynner med nevrologiske symptomer som sterk hodepine, ofte med oppkast, gangvansker og uklar tale, desorientering og kognitiv svikt (problemer med hukommelse, konsentrasjon og tenkning) som tegn på personlighetsforstyrrelse.
  • Øynene: Synsforstyrrelser, som kan variere fra tåkesyn til fullstendig synstap. En opplever å se skygger eller tap av sidesyn (synsfeltutfall).
  • Hørsel. Plutselig hørselstap på ett eller begge ører, tinnitus (øresus) og svimmelhet på grunn av svekket blodtilførsel til det indre øret og hørsel- og balanseorganet.

Undersøkelser

Diagnosen stilles basert på en kombinasjon av sykehistorie, kliniske undersøkelser og bildediagnostikk.

Laboratorieprøver: Kan brukes til å utelukke andre sykdommer, inkludert ANA, antifosfolipid antistoff (lupus antikoagulant, kardiolipin- og beta2-glykoprotein-antistoff) og ANCA. I noen tilfeller kan nevrologiske antistoff for autoimmun encefalitt også være aktuelle. Vennligst les om antistoff-tester på separat side.

Bildediagnostikk.

  • MR av hjernen: Viser vanligvis karakteristiske forandringer i hjernen, spesielt i den hvite substansen og corpus callosum (“snøball-lesjoner”). Små spredte forandringer (multifokale supra-tentoriale lesjoner) (3-7 mm) hos de aller fleste. Dypere forandringer i grå substans og leptomeningene kan også forekomme.
  • Fluorescin angiografi av øynene: Brukes til å visualisere blodårene i netthinnen og identifisere eventuelle blokkeringer.
  • Audiometri: Måler hørselstap og kan identifisere typiske mønstre ved Susac syndrom.

Spinalpunksjon: økt celletall (pleiocytose) og moderat økt protein er vanlig, mens oligoklonale bånd (elektroforese) er uvanlig.

Diagnose

Det finnes ingen spesielle tester og sykdommen kan lett forveksles, særlig i tidlige, ukomplette stadier. Man bør mistenke Susac syndrom dersom der oppstår enten plutselig synstap, hørseltap eller nevrologiske symptomer hos yngre personer ved fravær av risikofaktorer for aterosklerose eller kjent blodproppsykdom (koagulopati). Diagnosen er sannsynlig dersom også en av følgende risikofaktorer foreligger; kvinne mellom 20 og 40 års alder, innen ett år etter svangerskap og typiske corpus callosum eller periventrikulære MR-forandringer i hjernen (referanse: Vishnevskia-Dai, 2016). Diagnostisering av Susac syndrom krever ofte et samarbeid mellom nevrologer, radiologer, ØNH-leger og øyeleger.

Lignende sykdommer (differensialdiagnoser)

Flere andre sykdommer kan gi lignende symptomer som Susac syndrom, inkludert:

  • Akutt disseminert encefalomyelitt (ADEM): En akutt betennelsessykdom i hjernen og ryggmargen som ofte oppstår etter en infeksjon.
  • Antifosfolipid syndrom (APLS): En autoimmun sykdom som fører til økt risiko for blodproppdannelse i både vener og arterier.
  • Aterosklerose med redusert sirkulasjon til hjerne, øyne og hørsels-organ: Åreforkalkning som fører til innsnevring av blodårene og dermed redusert blodtilførsel til hjernen, øynene og det indre øret.
  • Behcets med CNS-manifestasjon (Neuro-Behcets): En sjelden, kronisk betennelsessykdom som kan forårsake betennelse i blodårene i hjernen og ryggmargen.
  • Cogans syndrom: En sjelden autoimmun sykdom som primært rammer øynene og det indre øret, men som også kan påvirke andre organer.
  • Infeksjoner som angriper hjernen
    • Herpes simpleks: En virusinfeksjon som kan forårsake betennelse i hjernen (encefalitt).
    • PML encefalopati: En sjelden og alvorlig hjerne infeksjon forårsaket av JC-viruset.
    • Borreliose: En bakteriell infeksjon spredt av flått, som kan forårsake nevrologiske symptomer.
    • Andre opportunistiske infeksjoner: Infeksjoner som oppstår hos personer med svekket immunforsvar.
  • Multiple sklerose (MS): En kronisk inflammatorisk sykdom i sentralnervesystemet som fører til skade på myelin, det beskyttende laget rundt nervefibrene.
  • Primær cerebral vaskulitt (PACNS) (med differensialdiagnoser): En betennelsessykdom som rammer blodårene i hjernen.
  • SLE med hjerne-manifestasjon (CNS-lupus): En kronisk autoimmun sykdom som kan forårsake betennelse i hjernen og ryggmargen.

Svangerskap

Susac syndrom kan debutere under svangerskap eller i tiden etter fødsel. Dette har betydning for både behandling og oppfølging. Gravide med Susac syndrom bør følges opp som risikosvangerskap, på samme måte som gravide med systemisk lupus (SLE).

For å forhindre sykdomsoppblussing er det ofte nødvendig å fortsette med medisiner under svangerskapet. Enkelte legemidler, som metotreksat og mykofenolat (CellCept, Myfortic), må imidlertid seponeres før graviditet.

Ved behov kan behandling med prednisolon, azathioprin (Imurel), ciklosporin (Sandimmun Neoral) og takrolimus fortsette under svangerskapet. Immunglobuliner (IVIG) kan også gis. (referanse: Willekens B, 2021).

Det er viktig at gravide med Susac syndrom følges tett av et tverrfaglig team bestående av revmatolog, nevrolog, øyelege og fødselslege for å sikre optimal behandling og oppfølging.

Svangerskap ved revmatisk sykdom er også omtalt på egen side.

Behandling

Det finnes ingen kur mot Susac syndrom, men behandling kan bidra til å redusere symptomene og forhindre ytterligere skade. Behandlingen er ofte en kombinasjon av medisiner og rehabilitering (referanse: Rennebohm RM, 2020)..

Medisiner:

  • Kortikosteroider (f. eks prednisolon eller metylprednisolon (SoluMedrol f. eks 1000mg i.v. tre påfølgende dager): Reduserer betennelse og demper immunsystemet.
  • Immunglobuliner (IVIG) (f. eks 2g/kg fordelt på 4 dager): Gir kroppen antistoffer som kan bidra til å bekjempe sykdommen.
  • Immunsuppressive legemidler: F eks. cyklofosfamid (Sendoxan), metotreksat, mykofenolat eller rituksimab (biologisk legemiddel) (referanse: Marrodan M, 2022). Demper immunsystemet og reduserer betennelse.
  • Blodfortynnende medisiner: Kan forhindre blodpropp (f. eks . acetylsalisylsyre (ASA) i lav dose)

Øyemanifestasjon kan behandles med hyperbar oksygen (trykkammer).

Rehabilitering:

  • Fysioterapi: Kan bidra til å forbedre bevegelighet og styrke.
  • Ergoterapi: Kan hjelpe med å tilpasse seg hverdagsaktiviteter.
  • Logopedi: Kan hjelpe med talevansker.
  • Psykologisk støtte: Kan være nyttig for å håndtere de emosjonelle og kognitive utfordringene ved sykdommen.

Prognose

Prognosen for Susac syndrom varierer fra person til person. Noen opplever spontan bedring, mens andre har vedvarende symptomer. Tidlig diagnose og behandling er viktig for å forbedre prognosen og redusere risikoen for langvarige komplikasjoner.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden