Susac syndrom (retino-cochleo-cerebral vasculopathy), SIRECT, RED-M 4.5/5 (2)

Sist oppdatert: 26/08/23
Share Button
Susac syndrom
Susac syndrom. MR hjerne viser typiske forandringer i corpus callosum (A og B). Fargebildet (C) viser retinal okklusjon. (D) viser fluorecein angiografi av samme lesjoner som i C). Boukouvala S, 2014. CC BY 2.0

Susac syndrom (Retino-cochleo-cerebral vasculopathy)

Definisjon

Susac syndrom er en autoimmun sykdom, der immunsystemet skader små blodårer i hjerne, øyne og hørsels-organ. Sykdommen medfører redusert blodtilførsel til hjernen, netthinnen i øyne (synsforstyrrelser) og det indre øret (hørselstap). Dermed kan hjernesykdom (hodepine, personlighetsforandring), netthinne-arterie fortetning (synstap) og hørselstap oppstå. Sykdommen kalles også SICRET (“small infarctions of the cochlear, retinal and encephalic tissue”) og RED-M (“microangiopathy with retinopathy, encephalopathy and deafness”). Susac syndrom utredes ofte av nevrologer, øyeleger og Øre-Nese Hals -leger. Tilstanden kan imidlertid ligne flere revmatiske sykdommer, slik at revmatolog også kontaktes. Sykdommen ble beskrevet av John Susac i 1979 (referanse: Susac JO,  1979; Pereira S, 2020).

Sykdomsårsak

Det er ukjent hvorfor sykdommen begynner. I forløpet angriper vårt eget immunsystem (autoimmunitet) de små blodårene ved en feil, slik at organene som skulle forsørges blir skadet (mikro-angiopati). Synstap skyldes at arterie-grener til netthinnen tettes («Branch Retinal Artery Occlusions = BRAOs») (referanse: Pereira S, 2020).

Forekomst

Susac syndrom er sjelden. Kvinner i alderen 20-40 år angripes noe hyppigere enn menn (3,5:1) og de er mest utsatt kort tid etter å ha født (referanse: Dörr J, 2013).

Symptomer

Triaden med symptomer fra 1) hjerne, 2) øye og 3) hørselsorgan er typisk. Etter at ett organ initialt er angrepet, utvikles triaden ofte i løpet av noen måneder (referanse: Vishnevskia-Dai V, 2016). Ved sykdomsstart har bare 13% symptomer fra alle tre organer (referanse: Dörr J, 2013).

Nevrologisk. De fleste tilfeller begynner med nevrologiske symptomer som sterk hodepine, ofte med oppkast, gangvansker og uklar tale, samt desorientering og kognitiv svikt som tegn på personlighetsforstyrrelse.

Synsforstyrrelser kan være diskret, total, ensidig eller på begge øyne. En opplever å se skygger eller tapt sidesyn på grunn av synsfeltutfall. Også total blindhet er beskrevet etter skade i netthinne/retina-arteriene. Tette blodårer kan påvises ved CT-undersøkelse med kontrastmiddel (angiografi).

Hørsel. Plutselig hørselstap på en eller begge sider, tinnitus og svimmelhet på grunn av svekket blodtilførsel til det indre øret og hørsel- og balanseorganet.

Hjerne-manifestasjoner (encefalopati) ses i form av redusert kognitiv funksjon (konsentrasjon, hukommelse), påfallende oppførsel, personlighetsforandringer og/eller psykose. Intens hodepine, migrene, talevansker og urininkontinens kan være en del av sykdomsbildet.

Undersøkelser

Et samarbeid mellom nevrologer, røntgenleger, ØNH-leger og øye-leger er ofte nødvendig. Det finnes ingen enkelt test for sykdommen. Diagnosen baseres på sykehistorie, kliniske undersøkelser og lokalisasjon av disse (se ovenfor).

Laboratorieprøver inklusiv ANA, antifosfolipid antistoff (lupus antikoagulant, kardiolipin- og beta2-glykoprotein-antistoff) og ANCA er aktuelle av differensialdiagnostiske årsaker (vennligst se nedenfor). I noen tilfeller kan nevrologiske antistoff for autoimmun encefalitt også være aktuelle. Vennligst les om antistoff-tester på separat side.

Bildediagnostikk. MR av hjernen vil vanligvis vise forandringer i hvit substans, men også dypere forandringer i grå substans og leptomeningeale sykdomstegn kan forekomme. Små spredte forandringer (multifokale supra-tentoriale lesjoner) (3-7 mm) hos de aller fleste. Sentrale corpus callosum lesjoner (“snøball-lesjoner”). Netthinne (retina) fluorescin angiografi gjøres for å vurdere ev tette retina arterier.

Audiometri gjøres ved redusert hørsel. Sensorisk hørselstap i lave om mellom-lave frekvenser kan forventes.

Spinalvæske: økt celletall (pleiocytose) og moderat økt protein er vanlig, mens oligoklonale bånd (elektroforese) er uvanlig.

Diagnose

Det finnes ingen spesielle tester og sykdommen kan lett forveksles, særlig i tidlige, ukomplette stadier. Man bør mistenke Susac syndrom dersom der oppstår enten plutselig synstap, hørseltap eller nevrologiske symptomer hos yngre personer ved fravær av risikofaktorer for aterosklerose eller kjent blodproppsykdom (koagulopati). Diagnosen er sannsynlig dersom også en av følgende risikofaktorer foreligger; kvinne mellom 20 og 40 års alder, innen ett år etter svangerskap og typiske corpus callosum eller periventrikulære MR-forandringer i hjernen (referanse: Vishnevskia-Dai, 2016).

Lignende sykdommer / Differensialdiagnoser

Svangerskap

Susac syndrom kan opptre for første gang i svangerskap eller like etter fødsel, noe som har betydning for behandling og oppfølging. Alle bør følges opp som «risikosvangerskap» i likhet med graviditet ved systemisk lupus (SLE). Det kan være viktig at behandling med legemidler fortsetter i svangerskap for å hindre tilbakefall av sykdommen, men noen medikamenter, slik som metotreksat og mykofenolat (CellCept, Myfortic) må stanses i forkant. Ved behov kan behandling med prednisolon, azathioprin (Imurel), ciclosporin (Sandimmun Neoral) og takrolimus fortsette. Også immunglobuliner (IVIG) kan gis (referanse: Willekens B, 2021). Svangerskap ved revmatisk sykdom er også omtalt på egen side.

Behandling

Det er ikke utført gode studer for optimal behandling av Susac syndrom. Behandlingsanbefalinger bygger derfor på erfaring referanse: Rennebohm RM, 2020). Kortikosteroider brukes initialt i høye doser, ofte metylprednisolon (SoluMedrol) 1000mg i.v. tre påfølgende dager. IVIG 2g/kg fordelt på 4 dager. Cyklofosfamid (Sendoxan). Andre sykdomsdempende legemidler (DMARDs); metotreksat, mykofenolat eller rituksimab (biologisk legemiddel) kan være alternativer til cyklofosfamid (referanse: Marrodan M, 2022). Acetylsalisylsyre (ASA) i lav dose eller andre legemidler mot blodpropper er aktuelt. IVIG (intravenøst immunglobulin) bruks i noen tilfeller. Øye-manifestasjon kan behandles med hyperbar oksygen.

Prognose

Spontan tilbakegang er mulig, men kan ta flere år. Progressiv forverring av synstap og andre manifestasjoner er også beskrevet.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden