Definisjon
Porfyri er en gruppe sjeldne stoffskifte-sykdommer (ca.1000 i Norge) som kan være arvelige eller oppstå spontant. En feil i kroppens produksjon av porfyriner medfører ellers uforklarlige, streke, tilbakevendende magesmerter og mentale forandringer eller eksem. Påfallende er også at urin i urinpose blir rød ved lyseksponering. Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og systemisk sklerose/sklerodermi (kutan porfyri) iblant ved cerebral vaskulitt. De to vanligste formene for porfyri er akutt intermitterende porfyri (referanse: Gonzalez-Mosquera LF, 2023) og hud-porfyri/porfyria cutanea tarda (referanse: Shah A, 2023) som er nærmere omtalt nedenfor.
Akutt intermitterende porfyri. Akutt intermitterende form, hereditær form, porfyria variegata.
Symptomer
Sykdommen angriper voksne i alderen 20-40 år. Symptomene kommer i episoder (intermitterende) som kan vare opp til en uke.
Mageområdet. Typisk er akutte, kolikk-lignende magesmerter, oppkast og diaré (referanse: Whatlay SD, 2019).
Nervesystemet og psyken. Akutte nevrologiske symptomer omfatter polynevropati, muskelsvakhet, lammelser (ekstensorer i overekstremiteter først) som kan ligne Guillan-Bare syndrom, men også kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst og paranoide trekk forekommer (referanser: O¨Malley R, 2018; Gonzalez-Mosquera LF, 2023).
Hjertesykdom omfatter rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykket stiger.
Huden angripes ikke ved akutt intermitterende porfyri.
Undersøkelser
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall. Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
Bildediagnostikk: MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner.
Diagnosen baseres på symptomer og undersøkelsesfunn. Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall.
Lignende sykdomsbilde / differensialdiagnoser
Appendicitt (blindtarmbetennelse), SLE, vaskulitter, PAN (med tarmarterieaffeksjon), Guillain-Barre syndrom (nevropati)
Behandling. Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS brukes smertestillende (morfin ved behov), intravenøs infusjon og Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall. Mot rask puls (tachykardi) og høyt blodtrykk er beta-blokkere, ACE hemmere, og kalsiumblokkere (diltiazem) aktuelle. Mot kramper kan diazepam, magnesium sulfat eller clonazepam være aktuelt (referanse: Gonzalez-Mosquera LF, 2023).
Kutan (hud-) kronisk porfyri
Cutana tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge), og hudsymptomer er fremtredende. Oftest debut i 40-års alder. Menn angripes tre ganger oftere enn kvinner. Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%) (referanse: Fritsch C, 1998). Medikamentutløsere er sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel) og epilepsi-medikamenter. Også kokain og infeksjoner (hepatitt C, HIV) og blodsykdommen hemokromatose kan utløse anfall (referanse: Bulaj ZJ, 2000).
Symptomer
Eksem i hud, hvorav soleksem (fotosensitivitet) er typisk kjennetegn kombinert med ømfintlig hud med blemmer, nekroser (vevshenfall, dødt, sort vev), pigmentøkning, sår i munnen og kløe (referanse: Shah A, 2023). Arr-forandringer kan i sykdomsforløpet medføre forandringer som kan minne om sklerodermi («pseudo-sklerodermi») (referanse: Stevens HP, 1993). Arr-forandringer i hodebunnen kan medføre varig hårtap.
Undersøkelser
Laboratorieprøver. Urin og blod undersøkes for nivå av porfyriner. Leverenzymer kan være økt i blodprøver. Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys).
Vevsprøve (biopsi) er ikke alltid nødvendig, men kan være nyttig hvis en trenger utelukke andre diagnoser (referanse: Maynard B, 1992).
Diagnose gjøres ved urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall.
Behandling
Det er viktig å unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer.
Prognosen er gunstig når anfall unngås.
Litteratur
- Gonzalez-Mosquera LF, 2023 (kronisk intermitterende form)
- Shah A, 2023 (Kutan/hud type)
- Gounden V, 2023 (akutt type)
- Jan NA, 2023 (erythropoetisk type)
- Ramanujan V-MS, 2015
- Nasjonalt kompetansesenter for porfyri