Definisjon
Moyamoya er japansk for diffus og tåke og beskriver blodåreforandringer som påvises i hjernen. Hodepine, slag, andre tegn på sykdom med redusert blodtilførsel i hjernen er typsike symptomer. Ved bildediagostikk med CT- eller MR -undersøkelse med kontrastmiddel av hjernen påvises senere typiske sky-formede forandringer (“tåkesky”). Både barn og voksne kan angripes. Moyamoya sykdom er en isolert kronisk, blodåresykdom som oftest angriper begge sider av hjernen av ukjent årsak. Typisk er økende avsmalning av den fjerneste (distale) delen av a. carotis interna i hjernen og circulus Willisi. Moyamoya syndrom omfatter samme fenomener som Moyamoya sykdom, men utvikles på bakgrunn av nevrologiske- eller andre tilstander, altså sekundært (Hetza J, 2014). Tilstanden skilles fra revmatisk blodårebetennelse.
Sykdomsårsak
Ukjent utløsende årsak, men genetiske anlegg antas være av betydning hos ca. 10%. Mutasjoner er funnet i genene BRCC3/MTCP1 og GUCY1A3. Relaterte genetiske tilstander er Sigdcelle anemi, Downs syndrom, neurofibromatose type 1. Andre årsaker: Strålebehandling mot hode og hals, kronisk meningitt, tumor i skallebasis, aterosklerose med stenoser ved skallebasis, cerebral vaskulitt. En finner progredierende forsnevringer (stenoser) i blodtilførselen i hjernen (i arteria carotis interna og arteria cerebri media med forgreninger). Blodet i hjernen finner mange små nye veier (kollateralarterier) omkring de trange områdene. Økende tranghet i blodårer / arterier i hjernen, særlig rundt ”circulus arteriosus willis” medfører at blodet finner nye veier rundt de skadede blodårene. Det dannes dermed et kollateralt nettverk med mange nye, små blodårer. Bildet av disse ligner en tåkesky. .
Forekomst
Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene. Diagnosen kan mistenkes ved slag (infarkt eller blødning) hos barn og unge voksne. Moyamoya er årsak til slag hos barn i 6-8% av tilfellene (referanse: Lee S, 2017).
Symptomer
- Migrene-lignende hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom.
- TIA, hjerneslag, hjerneblødning og epilepsi hos barn og unge voksne (Ibrahimi DM, 2010). To aldersgrupper er mest utsatt: barn mellom 5 og 9 år og voksne 45 til 49 års alder. Økt forekomst ses blant yngre kvinner.
Undersøkelser
Sykehistorien etterspør aktuelle tegn på sykdom i hjernen (vennligst se symptomer ovenfor) og kartlegging av aktuelle risikofaktorer, inklusiv for blodpropper.
Klinisk undersøkelse omfatter en grundig nevrologisk vurdering.
Blodprøver viser vanligvis ikke spesielle utslag. Tester for å utelukke blodsykdommer og økt risiko for blodpropp, inklusiv antinukleære antistoff (ANA) og antifosfolipid antistoff, kan være aktuelt.
Bildediagnostikk med MR- eller CT-angiografi er avgjørende for diagnosen. Det påvises trange områder i arterier til hjernen, ofte i distale arteria carotis interna og proksimale del av circulosis arteriosus (“Willis’ arterielle sirkel”) samtidig med med en uttalt sky av kollateral-arterier. Ultralyd med transkranial Doppler – undersøkelse kan også påvise patologisk sirkulasjon og kan brukes i oppfølgingen.
Lignende tilstander / differensialdiagnoser
- Alagille syndrom (sjelden)
- Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP)
- Aterosklerose (eldre personer)
- Blod- sykdom (sigd-celle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell thrombocytemi)
- Coarctation av aorta
- Fibromuskulær dysplasi
- Graves sykdom
- Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)
- Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose)
- Neurokutane sykdommer: (neurofibromatose 1, Tuberøs sklerose, Sturge-Weber, Phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, Kavernøs malformasjon)
- Post-infektiøs vaskulopati
- Sarkoidose
- SLE
- Sneddons syndrom
- Vasospasme etter subarachnoidal blødning eller stråling av hjernen
- Williams syndrom
Behandling
Behandlingen har som mål å bedre den blodsirkulasjonen i hjernen. Akutte tiltak ved slag eller intrakranial blødning følger prosedyrer som ved slag/blødning av andre årsaker. Det finnes ingen helbredende terapi. Kirurgisk re-vaskularisering vurderes i hvert tilfelle. Forebygging av blodpropp med acetylsalisylsyre (Albyl-E) kan være aktuelt (referanser: Smith JL, 2009; Scott RM, 2009).
Prognose
Noen blir helt friske etter behandling, mens andre får nye utfall over tid, til tross for behandling (referanse: Scott RM, 2009).
Litteratur
- Ruparelyia C, 2021
- Et norsk kasus er beskrevet her
- Zhang L, 2015 (operasjonsmuligheter)
- Grans Kompendium i Revmatologi