Kasabach-Merritts syndrom, Hemangiom med trombocytopeni. ICD-10 D69.5
Stikkord
Store hemangiomer (godartede blodsvulster), lavt antall blodplater og blødningsforstyrrelser
Definisjon
Kasabach-Merritts syndrom er en sjelden sykdom som kjennetegnes av en kombinasjon av store, godartede blodsvulster (hemangiomer), lavt antall blodplater (trombocytopeni) og blødningsforstyrrelser (forbrukskoagulopati, DIC). Sykdommen oppstår når blodplater og andre koagulasjonsfaktorer fanges og forbrukes inne i svulsten.
Forekomst
Kasabach-Merritts syndrom er en sjelden sykdom. Den sees oftest hos små barn, hvor det er assosiert med bestemte typer hemangiomer kalt kaposiform hemangioendoteliom (KHE) og tuftet angiom (TA) (referanse: Lewis D, 2022). Sykdommen kan imidlertid også forekomme hos voksne (referanse: Pantelic M, 2020).
Symptomer
Typiske symptomer er synlige, store eller flere små hemangiomer på kroppen (for eksempel armer og ben) eller i leveren. Hemangiomene kan føre til magesmerter, blødninger og lav blodprosent (anemi). Hos voksne kan symptomer som magesmerter, feber og oppkast forekomme.
Undersøkelser
Blodprøver kan gi viktig informasjon om blødningstendens og koagulasjonsforstyrrelser. Typiske funn er lav blodprosent (anemi), lavt antall blodplater (trombocytopeni), forlenget protrombintid og aktivert partiell tromboplastintid, lavt fibrinogennivå og forhøyet D-dimer.
Bildediagnostikk, , oftest CT, brukes for å bestemme størrelse, lokalisering og utbredelse av hemangiomet. Ultralyd med Doppler og MR kan også benyttes (referanse: Pantelic M, 2020).
For å stille diagnosen må man utelukke andre årsaker til lavt antall blodplater, som for eksempel infeksjon (sepsis) og spesielle genetiske syndromer.
Behandling
Behandlingen avhenger av pasientens alder, symptomer og alvorlighetsgraden av sykdommen. Kirurgisk fjerning av hemangiomet er førstevalg dersom det er mulig. I noen tilfeller kan radiologiske intervensjonsprosedyrer (embolisering) brukes for å redusere størrelsen på hemangiomet.
Medisinsk behandling med kortikosteroider er vanlig. Betablokkere kan også være et alternativ for noen pasienter.