Erdheim-Chesters sykdom, Skleroserende skjelett-histiocytose 4/5 (2)

Sist oppdatert: 19/12/24
Share Button
skleroserende skjelett-histocytose
Erdheim Chester sykdom i knokler (osteosklerose) og i mage-området (retroperitoneal svulst). Ho P, 2014. CC BY 3.0

Definisjon

Erdheim-Chester sykdom (ECD) er en svært sjelden sykdom (non-Langerhans histiocytose) som kjennetegnes av en opphopning av en type hvite blodceller, kalt histiocytter, i ulike vev og organer i kroppen. Dette kan føre til betennelse og skader i de berørte områdene. Sykdommen ble først beskrevet som lipoid granulomatose av William Chester i 1930.

Forekomst

Erdheim-Chesters sykdom er en sjelden sykdom. Det foreligger omtrent 500 kjente tilfeller på verdensbasis. Den rammer begge kjønn, men er noe hyppigere hos menn. Gjennomsnittlig debutalder er 55 år, men sykdommen kan oppstå i alle aldre.

Symptomer

De tidlige symptomene på ECD kan være vage og vanskelige å tolke. Noen vanlige symptomer inkluderer:

  • Allmennsymptomer: Sykdomsfølelse og redusert allmenntilstand.
  • Skjelett og ledd: Smerter i skjelettet og ledd, spesielt i leggene, knærne og anklene.
  • Nevrologiske symptomer: Hodepine, ustøhet (ataksi), redusert sexlyst (libido) og sterk tørste kan oppstå hvis hjernen og hypofysen er berørt.
  • Øyne: Redusert syn (hos 40% i forløpet) og utstående øyne (exoftalmus) kan forekomme.
  • Hud: Noen pasienter får synlige fettansamlinger i underhuden (xantelasmer).
  • Hjerte: Angina pectoris (brystsmerter) og hjerteinfarkt kan oppstå hvis hjertet er angrepet.
  • Lunger: Pustebesvær kan skyldes fortetninger i lungene (hos 25-50%) og væskeansamling i lungehinnen (pleuravæske).

Undersøkelser

Sykehistorie: Legen vil spørre om symptomene du opplever.

Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke ledd, skjelett, øyne, hud, nervesystem og indre organer for å kartlegge sykdomsutbredelsen.

Blodprøver brukes for å utelukke andre tilstander. Det finnes ingen spesifikke tester. Betennelsesprøver kan vise forhøyet CRP og senkningsreaksjon (SR), Som markør for skjelettsykdom kan alkalisk fosfatase (ALP) være økt. Ved mistanke om hormonpåvirkning kan prolaktin LH, FSH, ACTH, GH, TSH vise utsalg. Nyrefunksjonsprøver (kreatinin, GFR) gjøres for å vurdere nyrefunksjonen.

Bildediagnostikk er viktig for diagnosen og sykdomsutbredelsen:

  • CT eller MR av skjelettet kan vise fortykkelser og forkalkninger (osteosklerose) og sykdomstegn i skjelettet, inkludert i kjevebihuler.
  • CT av mageområdet (abdomen) kan vise typiske forandringer rundt nyrene («hairy kidneys») og fortykkelse rundt hovedpulsåren («coated aorta»). Forandringer ses også mot bakre bukvegg som retroperitoneal fibrose med mulighet for avklemming av urinledere og stuvning til nyrene (hydronefrose).
  • PET/CT kan også påvise skjelettforandringer.
  • MR av hjernen kan avdekke forandringer i deler av hjernen (dura) og i hypofysen.
  • CT av lungene kan vise væske i lungehinnen (pleuravæske) og fortetninger (mattglass, fibrose, cyster, knuter) i lungevevet.

Hjerte-undersøkelser: EKG, ultralyd av hjertet og andre undersøkelser kan brukes til å vurdere hjertefunksjonen, hjerteklaffer, rytmeforstyrrelse, sykdom i hjertemuskelen (kardiomyopati hyppigst i høyre hjertedel), hjerteposebetennelse og økt bindevev (fibrose) omkring aorta (periaortalt).

Vevsprøve (biopsi) kan bekrefte diagnosen. Erdheim-Chester celler uttrykker histiocytt-markøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100. En kan også se xantomatøs eller xantio-graulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histiocytter omgitt av fibrose.

Symptomer er oppsummert i tabellen nedenfor (referanse: Arnaud L, 2011);

Symptom / UndersøkelsesfunnForekomst (%)
Skjelett-smerte50
Periaorta infiltrasjon som retroperitoeneal fibrose (bildediagnostikk)60
«Coated aorta» (bildediagnostikk)30
Hjerteposebetennelse / Perikard affeksjon45
Utstående øyne (exophtalmus)27
Diabetes insipidus (vasopressin-mangel)27
Xanthelasmer i huden19
‘Hairy kidneys’ukjent
CNS/hjerne manifestasjoner15–25
Lunge manifestasjon 22

«Hairy kidney»  (pil) ved Erdheim Chester sykdom. Zeier MG, 2013. CC BY NC 4.0

Erdheim Chester sykdom
Erdheim Chester sykdom med svulst bak begge øyne og exoftalmus. Lodhi U, 2016. Openi

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Andre sykdommer som kan ligne på ECD inkluderer:

  • Andre histiocytoser (f. eks. Langerhanske histiocytose)
  • Hemofagocyttisk lymfohistiocytose (HLH)/MAS
  • Kreft med spredning (metastaser)
  • Pagets syndrom
  • POEMS syndrom

Behandling

Behandlingen avhenger av symptomene og sykdomsutbredelsen.

  • Observasjon: Ved milde symptomer kan det være tilstrekkelig å observere sykdomsforløpet uten medisiner.
  • Medikamenter:
    • Vemurafenib kan brukes ved BRAF V600E-mutasjon.
    • Interferon-alfa er et alternativ.
    • Cobimetinib kan brukes ved andre mutasjoner (NRAS, KRAS, PIK3CA, MAP2K1 og ALK).
    • Kortison (prednisolon) kan redusere betennelse (referanse: Mazor RD, 2014).
  • Kirurgi: Kirurgisk fjerning av angrepet vev kan være aktuelt i noen tilfeller.
  • Stråleterapi: kan også ha effekt (referanse: Mazor RD, 2014).

Prognose

ECD kan være en alvorlig sykdom, men prognosen har blitt bedre de siste årene. Tidligere studier viste en 5-årsoverlevelse på 50%, men nyere behandlinger har forbedret utsiktene for mange pasienter.

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

Vennligst vurder denne siden