Definisjon
Sneddons syndrom er en sjelden sykdom som oftest rammer kvinner i 30-årene. Sykdommen kjennetegnes av marmorert hud (livedo retikularis/racemosa), høyt blodtrykk og risiko for hjerneslag. Sykdommen ble beskrevet av legen I.B. Sneddon i 1965 (Sneddon IB, 1965). Sneddons syndrom er en sykdom som påvirker blodårene, spesielt de små og mellomstore arteriene i huden og hjernen. Dette kan føre til redusert blodtilførsel og skade på vev.
Det finnes ulike undergrupper av Sneddons syndrom som trolig har forskjellige årsaker. I noen tilfeller er sykdommen arvelig, og da har man funnet en spesifikk genmutasjon.
Årsaker
Genmutasjonen som er funnet i arvelige tilfeller av Sneddons syndrom er den samme som forårsaker sykdommen DADA2 hos barn. DADA2 gir et lignende sykdomsbilde med slag og hudforandringer.
En annen sykdom som kan ligne på Sneddons syndrom er CADASIL. Denne sykdommen skyldes mutasjoner i et annet gen, NOTCH3, og rammer vanligvis personer i 40-50-årene (Greisenegger AK, 2021).
Forekomst
Sykdommen er en sjelden sykdom. Blant personer som innlegges på sykehus på grunn av slag, utgjør Sneddons syndrom kun 0,25% – 0,50% (referanse: Wu S, 2014). Sykdommen diagnostiseres oftest hos voksne kvinner i alderen 20-40 år.
Symptomer
Hudforandringene (marmorert hud/livedo retikularis/racemosa, sår) kan oppstå opptil 10 år før de nevrologiske symptomene. Forandringene starter ofte på armer og ben og forverres i kulde. Utbredte hudforandringer kan være det første symptomet på sykdommen og ses av og til allerede i barne- og ungdomsårene.
Nevrologiske manifestasjoner omfatter:
- Hodepine (vanligste symptom)
- Migrene
- Hukommelses-svikt (amnesi)
- Andre kognitive besvær
- Talevansker (afasi)
- TIA (drypp)
- Hjerneslag
Høyt blodtrykk kan debutere hos barn, men oftere i 20-40 årene, oftest blant kvinner.
Undersøkelser
Diagnosen Sneddons syndrom stilles basert på sykehistorie, klinisk undersøkelse og ulike tilleggsundersøkelser.
Sykehistorie: Legen vil spørre om familiehistorie med tidlig slag og hudforandringer, og om symptomer på andre sykdommer som kan ligne på Sneddons syndrom.
Klinisk undersøkelse: Legen vil undersøke huden for å se etter typiske forandringer. I tillegg vil legen undersøke for tegn på høyt blodtrykk, hjerteklaffsykdom og blodpropp i ulike organer.
Hudbiopsi:En vevsprøve fra huden kan vise tegn til betennelse i blodårene (på grensen mellom dermis og i subcutisendotel med subendotelial celle-proliferasjon og fibrose i okkluderte arterier).
Blodprøver kan inkludere antifosfolipid antistoff (lupus antikoagulant, anti-kardiolipin, anti-beta-2GP) som påvises hos ca. 50%.
Bildediagnostikk: MR-undersøkelse av hjernen kan vise tegn på hjerneslag og andre forandringer. Ultralyd kan brukes til å undersøke for blodpropp i bena, og ekkokardiografi kan påvise sykdom i hjerteklaffene.
Gentest: I noen tilfeller kan det være aktuelt å utføre en gentest for å lete etter mutasjoner i genene adenosin deaminase 2 (ADA2)/ (CECR1) og NOTCH3 (Genetikkportalen.no).
Spesialistvurderinger: Nevrolog kan kartlegge eventuelle nevrologiske symptomer og utfall.. Øyelege kan vurdere synsforstyrrelser (sentral retinal arterie- eller vene okklusjon, retinal neovaskularisering, homonymt synsfeltutfall og internukleær oftalmoloplegi).
Lignende tilstander (differensialdiagnoser)
Sykdommen kan ligne DADA2, juvenil PAN blant barn, eller CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) hos middelaldrende.
- Antifosfolipid syndrom (APLS) er en autoimmun sykdom som øker risikoen for blodpropp i både vener og arterier.
- Cutis marmorata er et ufarlig mønster av blålig marmorering i huden som oppstår som en normal reaksjon på kulde.
- Polyarteritis nodosa (PAN) er en sjelden sykdom som forårsaker betennelse i små og mellomstore arterier, oftest i nyrene, tarmene, nervene og huden.
- Kryoglobulinemi: er en tilstand der proteiner i blodet klumper seg sammen ved lave temperaturer, noe som kan føre til blokkering av små blodårer og skade på vev.
- Vaskulitt i hjernen (PACNS) er en betennelse i blodårene i hjernen som kan føre til hodepine, nevrologiske utfall og slag.
Behandling
Det finnes ingen behandling som kurerer Sneddons syndrom, men man kan behandle symptomene og forebygge komplikasjoner.
Medisiner
- Nifedipin (kalsiumantagonist) kan ha virkning på hud-symptomer, men forebygger ikke hjerne-manifestasjoner/slag.
- Blodfortynnende (antikoagulasjon) anbefales forebyggende. I tilfeller med antifosfolipid antistoff har direkte virkende antikoagulantia (DOAK) usikker effekt, slik at warfarin (Marevan) er mest aktuelt. Doseringen bør være relativt høy, slik at INR er >3. Effekten er da bedre enn acetylsalisylsyre (ASA) eller lavere dosert Marevan (Francès C, 1999).
- Immunsuppressive legemidler som kortikosteroider og DMARDs brukes vanligvis ikke (Akbal A, 2010).
Livsstilsendringer: Sunn livsstil med regelmessig mosjon, et sunt kosthold og røykeslutt er viktig for å redusere risikoen for hjerte- og karsykdom.