Kasabach-Merritts syndrom, Hemangiom med trombocytopeni. ICD-10 D69.5
Stikkord
Store hemangiomer (godartede blodsvulster), lavt antall blodplater og blødningsforstyrrelser
Definisjon
Kombinasjon av kjempe- hemangiomer (godartede blodåretumorer), lavt antall blodplater (trombocytopeni) og forbruks-koagulopati (blødningsforstyrrelser). Tilstanden beskrives mest blant små barn og da assosiert med kaposiform hemangioendotheliom (KHE) og tuftet angiom (TA), (referanse: Lewis D, 2022), men ses også blant voksne (referanse: Pantelic M, 2020).
Forekomst
Kasabach-Merritts syndrom defineres som en sjelden sykdom som vanligst oppdages i første leveåret, men noen er diagnostisert blant voksne i alle aldre.
Symptomer
Synlige store og/eller flere små hemangiomer (armer, ben) eller i lever. Kan gi magesmerter, blødninger og lavt hemoglobin (anemi). Hos voksne kan magesmerte, feber og oppkast forekomme.
Undersøkelser
Blodprøver kan vise tegn til bløding med lav blodprosent (anemi) og forbrukskoagulopati (DIC) med lavt fibrinogen, lavt antall blodplater (trombocytopeni), forlenget protrombin, og aktivert partial thromboplastintid), samt økt D-dimer.
Bildediagnostikk, oftest CT vil vise størrelse, lokalisering og utbredelse av oppfyllingen/tumor (referanse: Pantelic M, 2020).
Diagnose
Uforklarlig lavt antall blodplater, ultralyd med Doppler, CT og/eller MR. Utelukke infeksjon (sepsis) og spesielle genetiske syndromer.
Behandling
Kirurgisk fjerning (reseksjon eller enukleasjon) av hemangiom dersom det er mulig. Radiologisk intervensjonsprosedyre (embolisering) for å redusere hemangiomstørrelsen kan også gjøres.
Blant medikamenter er kortikosteroider vanligst brukt. Betablokker hos noen.