Definisjon
Degos sykdom er en sjelden sykdom (færre enn 200 rapporter) som angriper små og mellomstore blodårer (arterier og vener) av ukjent årsak. I huden oppstår små, spredte sår. Senere ses sterke magesmerter, nerve- lunge og skader. Utløsende årsak er ukjent, men i sykdomsforløpet kan blodårene kan gå helt tette av blodpropper med redusert blodsirkulasjon som følge (trombotisk mikroangiopati). En kan dele sykdommen inn i to former: mild form der bare huden angripes (Degos acanthomatose) og en svært alvorlig form som også skader indre organer (tarm). Degos sykdom er ikke en typisk vaskulitt, og den behandles ofte av hud-leger. Det er viktig å skille tilstanden fra vaskulitt-sykdommer som trenger annen behandling (se differensialdiagnoser nedenfor).
Forekomst
Degos sykdom defineres som en sjelden sykdom. Frem til 2020 var bare ca. 200 tilfeller publisert. Både menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år angripes. En genetisk disposisjon kan foreligge (referanse: Tummidi S, 2020).
Symptomer
Hud. Sykdommen starter ofte med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier). Forandringer ses på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler. Dersom bare huden angripes, omtales tilfellet som en «mild form» (referanse: Lu JD, 2021).
Indre organer. Etter uker til år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen) hos ca. 50%, med punksjon av tamer (perforasjon) og betennelse i buken (peritonitt) som er livstruende. Også lungehinner (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes.
Nervesystem. Sentral-nervesystemet (CNS) kan angripes hos ca. 20% med symptomer som hodepine, synsforstyrrelser, lammelser og kramper.
Øyne angripes sjeldnere (øyelokk, øye-muskler, bindehud (konjunktiva) og det indre øyet.
Undersøkelser
Klinisk ses typiske hud-forandringer. Hudlege-undersøkelser er avgjørende. I tillegg påvises utvikling med sykdomstegn fra tarm, andre indre organer og nervesystem utredes av tilhørende spesialister.
Blodprøver viser ikke spesifikke funn. Ingen spesielle tester.
Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av hjernen med kan vise mange små hjerneinfarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura. Fremstilling av blodårer (angiografi) med CT- eller MR kan vise trange og tette små arterier i hjernen, men også i mage-området (ofte i arteria coelica som forsyner tarmen). CT- og ultralydundersøkelser benyttes for å vurdere mulige organmanifestasjoner også fra lunger og hjerte.
Tarmundersøkelse. Ved symptomer fra mage og/eller tarm er koloskopi også aktuelt.
Laparoskopi er kirurgisk undersøkelse av bukhulen og tarmen som kan være livreddende dersom tarmen er perforert (referanse: Sattler SS, 2022).
Vevsprøve (biopsi) fra hud med knuter kan vise kileformet, vevsdød (nekrose) i lærhuden (corium) med blodpropper (tromboser) i små arterier (referanse: Theodoridis A, 2013). Det kan også foreligge overfladisk og dyp kronisk betennelse i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter.
Differensialdiagnoser
- Antifosfolipid syndrom (blodpropper)
- Systemisk form (tromboembolier)
- GPA/Wegeners granulomatose
- Systemisk form
- Lichen sclerosus et atrophicans
- Hudlesjoner
- Polyarteritis nodosa (PAN)
- Segmental arteriell mediolyse (SAM) (mage/tarm-symptomer)
- Systemisk form
- Systemisk lupus erythematosus
- Hudlesjonene tidlig i sykdomsforløpet kan ligne, også histologisk (perivaskulær lymfocytisk infiltrasjon med markert mucin deponering)
Behandling
Forebyggende tiltak for å hindre blodpropper (tromboser/tromber) er aktuelt. Anti-trombotisk behandling med acetylsalisylsyre (ASA) er ofte aktuelt (Kim PJ, 2021). Eculizumab (Soliris) er et intravenøst, monoklonalt antistoff som har vist svært god effekt, men er utprøvende behandling (Margo CM, 2011). Ved alvorlig tarm-skade kan laparoskopisk kirurgisk behandling være livreddende (referanse: Sattler SS, 2022).
Prognose
Den milde formen som er begrenset til hud har en god prognose. De systemiske komplikasjonene kan i enkelte tilfeller være fatale, oftest på grunn av tarm-skade med perforasjon eller ved hjerneslag (Theodoridis A, 2013).
Litteratur
- Sattler SS, 2022
- Lu JD, 2021
- Tummidi S, 2020
- Theodoridis A, 2013
- www. Degosdisease.com
- Grans kompendium i revmatologi