Definisjon
Porfyri er en gruppe sjeldne stoffskiftesykdommer som rammer omtrent 1000 personer i Norge. Sykdommen kan være arvelig eller oppstå spontant. Porfyri skyldes en feil i kroppens produksjon av porfyriner, som er viktige byggesteiner i hemoglobin (stoffet som frakter oksygen i blodet). Denne feilen kan føre til en rekke symptomer, inkludert sterke magesmerter, mentale forandringer og hudproblemer. Et karakteristisk tegn på porfyri er at urinen blir rødlig når den utsettes for lys. Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medisiner eller infeksjoner.
Selv om porfyri ikke er en bindevevssykdom eller vaskulitt, kan symptomene ligne på disse sykdommene, spesielt SLE og systemisk sklerose/sklerodermi og iblant ved cerebral vaskulitt. Derfor er det viktig å vurdere porfyri som en mulig diagnose når man utreder pasienter med slike symptomer.
De to vanligste formene for porfyri er akutt intermitterende porfyri (referanse: Gonzalez-Mosquera LF, 2023) og hud-porfyri/porfyria cutanea tarda (referanse: Shah A, 2023):
Akutt intermitterende porfyri. Akutt intermitterende form, hereditær form, porfyria variegata.
Symptomer
Akutt intermitterende porfyri rammer vanligvis voksne i alderen 20-40 år. Symptomene kommer i episoder (anfall) som kan vare opptil en uke.
- Mageområdet. Typiske symptomer er akutte, kolikk-lignende magesmerter, oppkast og diaré (referanse: Whatlay SD, 2019).
- Nervesystemet og psyke. Anfall kan også påvirke nervesystemet og psyken, og gi symptomer som muskelsvakhet, lammelser, kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap, depresjon, angst og paranoia. Lammelsene kan ligne på Guillain-Barré syndrom (referanser: O¨Malley R, 2018; Gonzalez-Mosquera LF, 2023).
- Hjerte Hjerteproblemer som rytmeforstyrrelser, høy puls og høyt blodtrykk kan også forekomme
- Huden: Akutt intermitterende porfyri gir ikke hudsymptomer.
Undersøkelser
Diagnosen stilles basert på symptomer og en rekke undersøkelser:
Urinprøver: Urinen undersøkes for porfobilinogen (PBG), et stoff som er forhøyet under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
Blodprøver og avføringsprøver: Tas under anfall for å måle nivåer av porfyriner og andre stoffer.
Bildediagnostikk: MR av hjernen kan vise ødem (hevelse) i hjernen ved nevrologiske symptomer.
Diagnosen baseres på symptomer og undersøkelsesfunn. Urinanalyse på porfo-bilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall.
Lignende sykdomsbilde (differensialdiagnoser)
Symptomene på akutt intermitterende porfyri kan ligne på en rekke andre tilstander, inkludert:
- Appendicitt (blindtarmbetennelse): En betennelse i blindtarmen som gir akutte magesmerter, ofte lokalisert nederst til høyre i magen.
- Systemisk lupus (SLE): En kronisk autoimmun sykdom som kan forårsake betennelse i ledd, hud, nyrer, hjerne og andre organer.
- Vaskulitter; En gruppe sykdommer kjennetegnet av betennelse i blodårene, som kan føre til redusert blodtilførsel til ulike organer og vev.
- Polyarteritis nodosa (PAN) (med tarmarterieaffeksjon): En sjelden vaskulitt som rammer mellomstore arterier, og i dette tilfellet spesielt arteriene som forsyner tarmen, noe som kan gi magesmerter og tarmproblemer.
- Guillain-Barre syndrom (nevropati): En sjelden nevrologisk sykdom der kroppens immunsystem angriper nervene, noe som fører til muskelsvakhet, lammelser og endret følesans.
Behandling
- Unngå utløsende faktorer: Sol, alkohol og enkelte medisiner bør unngås.
- Følg retningslinjer fra NAPOS: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har utarbeidet retningslinjer for behandling av kutan porfyri:
- Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS brukes smertestillende (morfin ved behov), intravenøs infusjon og Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall. Mot rask puls (tachykardi) og høyt blodtrykk er beta-blokkere, ACE hemmere, og kalsiumblokkere (diltiazem) aktuelle. Mot kramper kan diazepam, magnesium sulfat eller clonazepam være aktuelt (referanse: Gonzalez-Mosquera LF, 2023).
Kutan (hud-) kronisk porfyri
Kutan porfyri, også kalt Porfyria cutanea tarda (PCT), er den vanligste formen for porfyri i Norge, med rundt 600 tilfeller. Sykdommen kjennetegnes av fremtredende hudsymptomer og debuterer oftest i 40-årsalderen. Menn rammes tre ganger så ofte som kvinner.
Alkohol er en hyppig utløsende faktor for anfall, og er involvert i omtrent 70% av tilfellene (referanse: Fritsch C, 1998). I tillegg kan en rekke medisiner utløse anfall, blant annet: sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel) og epilepsi-medikamenter. Også kokain og infeksjoner (hepatitt C, HIV) og blodsykdommen hemokromatose kan utløse anfall (referanse: Bulaj ZJ, 2000).
Symptomer
Typiske symptomer er:
- Eksem: Særlig soleksem (fotosensitivitet) er vanlig.
- Ømfintlig hud: med blemmer, nekroser (dødt vev), pigmentforandringer og sår (referanse: Shah A, 2023).
- Arrforandringer: Kan minne om sklerodermi («pseudo-sklerodermi») (referanse: Stevens HP, 1993).
- Hårtap: Kan forekomme ved arrforandringer i hodebunnen.
Undersøkelser
Urinprøver og blodprøver; Urin og blod undersøkes for nivåer av porfyriner. Leverenzymer kan være økt i blodprøver. Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys).
Hudbiopsi: Kan være nyttig for å utelukke andre diagnoser.(referanse: Maynard B, 1992).
Diagnose gjøres ved urinanalyse på porfobilinogen under anfall.
Behandling
- Unngå utløsende faktorer: Sol, alkohol og enkelte medisiner bør unngås.
- Følg NAPOS retningslinjer: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrinsykdommer (NAPOS) har utarbeidet retningslinjer for behandling av kutan porfyri.
Prognosen
Prognosen for kutan porfyri er generelt god hvis man unngår utløsende faktorer og følger behandlingsplanen.
Litteratur
- Gonzalez-Mosquera LF, 2023 (kronisk intermitterende form)
- Shah A, 2023 (Kutan/hud type)
- Gounden V, 2023 (akutt type)
- Jan NA, 2023 (erythropoetisk type)
- Ramanujan V-MS, 2015
- Nasjonalt kompetansesenter for porfyri