Erdheim-Chester

Print Friendly
Share Button

Erdheim-Chester Disease of the Meninges

http://www.radpod.org/2007/08/21/erdheim-chester-disease-of-the-meninges/

Erdheim-Chesters sykdom (skleroserende skjelett-histocytose) ICD-10 C96.1

Stikkord

Skjelettsmerte, røntgen/CT viser økt kalk i skjelettet, oppfylninger langs aorta, uskarpt begrensede nyerer («hairy kidneys»). Problematisk sykdomsforløp

Definisjon

Multifokal osteosklerose som følge av patologi i histocytter og vevsmakrofager.

Forekomst

Sjelden sykdom (ca 500 beskrevne tilfeller). Beskervet av Chester 1930.

Angriper begge kjønn i alle aldre, men noe hyppigere blant menn. Gjennomsnitts debutalder er 52 år.

Symptomer og kliniske funn

Symptom                        forekomst (%) (Ref: Arnaud L, 2011)

  • Skjelettsmerte                 50
  • Periaorta infiltrasjon         60
  • ‘Coated aorta’                  30
  • Pericard affeksjon            45
  • Exophtalmus                    27
  • Diabetes insipidus           27
  • Xanthelasmer                  19
  • ‘Hairy kidney’                  ND
  • CNS affeksjon           15–25
  • Pulmonal affeksjon         22
  • Dødelighet                 60-26

Diagnose

  • Skjelettsmerte, oftest i underekstremiteter
  • Osteosklerose
  • Maxilarsinus (kjevehuler) kan også vise skjelettforandringer.
  • CNS: hodepine. MR cerebrum viser typiske signalforandringer i dura som kan minne om menigeom
  • Exophtalmus og synsforandringer (40%)
  • Biopsi: Erdheim-Chester celler uttrykker histiocyttmarkøren CD68, men til forskjell fra Langerhans histiocytose, uttrykkes ikke CD1a eller S100

Komplikasjoner

  • Skjelett (95%): Under- og overekstremiteter: Smerte.
    • Osteosklerose påvises ved ved røntgen/CT/MR/Scintigrafi av skjelett (lange rørknokler). PET/CT neppe fordelaktig.
    • Bihuler: Kjevebihuleaffeksjon
    • Hjertet (50%):
      • Hjerteklaffer (isuffisisens)
      • Rytmeforstyrrelse,
      • Periaortal fibrotisk infiltarsjon med stenoser også i coronarkar.
        • Kan føre til angina og infarkt.
        • Kardiomyopati hyppigst i hø hjertedel.

        Lunger: (25-50%)

        • Pleuravæske
        • Parenchymfortetninger (mattglass, fibrose, cyster, noduli)

        Retroperitoneum

      • Hydronefrose
      • «Hairy kidneys» (på CT)
      • CNS (40%).
        • Hodepine. Libidotap
        • Cerebellært: ataxi
        • Hypofyse: sentral diabetes insipitus med eksessiv tørste.
        • Dura: infiltrasjon (menigeom)

Biopsi/histologi: Benmargsbiopsi viser histocyttproliferasjon som ved farging er CD68+ og CD1a-.  Xantomatøs eller xantiograulomatøs infiltrasjon av lipidledede eller skum-histocytter, omgitt av fibrose.

Feil diagnose (ligenende tilstenader / differensialdiagnoser)

  • Andre hematologiske sykdommer som affiserer histocytter (Langerhanske histocytose) og dendrittiske celler
  • Hemofagocyttisk lymfohistocytose (HLH)/MAS
  • Metastaser og andre neoplasmer
  • Pagets og POEMS

Behandling

Kirurgisk fjerning, høy-dose steroider, cyclosporin, interferon-alfa, kjemoterapi, stråleterapi. Også vemurafenib (Zelboraf) er rapportert å ha god effekt (case reports).

Prognose

Høy mortalitet. I 2005 var 5 års overlevelse 50%

Litteratur

Palm