Definisjon

Moyamoya er et japansk ord som betyr «diffus tåke». Det beskriver de spesielle blodåreforandringer som påvises i hjernen ved denne sykdommen. Moyamoya sykdom er en sjelden, kronisk sykdom som rammer blodårene i hjernen. Årsaken til sykdommen er ukjent. Blodårene som forsyner hjernen med blod, blir gradvis trangere. Hjernen kompenserer for dette ved å danne et nettverk av nye, små blodårer. Dette nettverket kan sees på bilder fra hjernen og ligner en «tåkesky». Sykdommen kan føre til symptomer som hodepine, migrene og i verste fall hjerneslag. Både barn og voksne kan angripes.

Moyamoya sykdom er en isolert kronisk, blodåresykdom som oftest angriper begge sider av hjernen av ukjent årsak. Typisk er økende avsmalning av den fjerneste (distale) delen av a. carotis interna i hjernen og circulus Willisi.

Moyamoya syndrom omfatter samme fenomener som Moyamoya sykdom, men utvikles på bakgrunn av nevrologiske- eller andre tilstander, altså sekundært (Hetza J, 2014). Tilstanden skilles fra revmatisk blodårebetennelse (vaskulitt).

Sykdomsårsak

Ukjent utløsende årsak, men genetiske anlegg antas være av betydning hos ca. 10%. Mutasjoner er funnet i genene BRCC3/MTCP1 og GUCY1A3. Relaterte genetiske tilstander er Sigdcelle anemi, Downs syndrom, neurofibromatose type 1. Andre årsaker: Strålebehandling mot hode og hals, kronisk meningitt, tumor i skallebasis, aterosklerose med stenoser ved skallebasis, cerebral vaskulitt. En finner progredierende forsnevringer (stenoser) i blodtilførselen i hjernen (i arteria carotis interna og arteria cerebri media med forgreninger). Blodet i hjernen finner mange små nye veier (kollateralarterier) omkring de trange områdene. Økende tranghet i blodårer / arterier i hjernen, særlig rundt ”circulus arteriosus willis” medfører at blodet finner nye veier rundt de skadede blodårene. Det dannes dermed et kollateralt nettverk med mange nye, små blodårer. Bildet av disse ligner en tåkesky.

Forekomst

Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene. Diagnosen kan mistenkes ved slag (infarkt eller blødning) hos barn og unge voksne. To aldersgrupper er mest utsatt: barn mellom 5 og 9 år og voksne 45 til 49 års alder. Økt forekomst ses også blant yngre kvinner. Moyamoya er årsaken til slag hos barn i 6-8% av tilfellene (referanse: Lee S, 2017).

Symptomer

Symptomene på moyamoya sykdom kan variere, men de vanligste er:

Hodepine som kan ligne migrene
Symptomer på nevrologisk sykdom som TIA, h jerneslag, hjerneblødning og epilepsi hos barn og unge voksne (Ibrahimi DM, 2010).

Undersøkelser

Sykehistorien etterspør aktuelle tegn på sykdom i hjernen (vennligst se symptomer ovenfor) og kartlegging av aktuelle risikofaktorer, inklusiv for blodpropper.

Klinisk undersøkelse omfatter en grundig nevrologisk vurdering.

Blodprøver viser vanligvis ikke spesielle utslag. Tester for å utelukke blodsykdommer og økt risiko for blodpropp, inklusiv antinukleære antistoff (ANA) og antifosfolipid antistoff, kan være aktuelt.

Bildediagnostikk: For å stille diagnosen er det nødvendig med bildediagnostikk. MR- eller CT-angiografi viser tydelig de trange områdene i hjernens blodårer og det karakteristiske «tåkesky»-mønsteret. Ultralyd med transkranial Doppler kan også brukes til å undersøke blodsirkulasjonen i hjernen.

Lignende tilstander (differensialdiagnoser)

Det finnes en rekke andre tilstander som kan gi lignende symptomer som moyamoya sykdom. Noen av disse er:

Alagille syndrom (sjelden): En sjelden, genetisk sykdom som påvirker lever, hjerte, blodårer og andre organer.
Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP); En autoimmun sykdom hvor kroppen lager antistoffer som øker risikoen for blodpropp.
Aterosklerose (eldre personer): n sykdom hvor fett og kalk avleires i blodårene, noe som kan føre til forsnevringer og økt risiko for hjerte- og karsykdommer.
Blodsykdommer: En gruppe sykdommer som påvirker blodets celler eller koagulasjonsevne. Eksempler inkluderer sigdcelle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell thrombocytemi.
Coarctation av aorta: En medfødt hjertefeil hvor hovedpulsåren (aorta) er forsnevret.
Fibromuskulær dysplasi: En sykdom som fører til unormal vekst i blodåreveggene, noe som kan gi forsnevringer og utposninger.
Graves sykdom; En autoimmun sykdom som fører til overproduksjon av stoffskiftehormoner fra skjoldbruskkjertelen (hypertyreose).
Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)
Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose): En gruppe sykdommer som påvirker kroppens stoffskifte, for eksempel hvordan kroppen bryter ned og omsetter næringsstoffer.
Neurokutane sykdommer: Sykdommer som påvirker både huden og nervesystemet. Eksempler inkluderer neurofibromatose 1, Tuberøs sklerose, Sturge-Weber, Phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, Kavernøs malformasjon.
Post-infektiøs vaskulopati: Betennelse i blodårene som oppstår etter en infeksjon.
Sarkoidose: En sykdom hvor det dannes betennelsesknuter (granulomer) i ulike organer, ofte lungene.
SLE: (systemisk lupus erythematosus): En autoimmun sykdom som kan påvirke mange organer i kroppen.
Sneddons syndrom: En sjelden sykdom som gir blodpropp i både arterier og vener.
Vasospasme: Sammentrekning av blodårer, som kan føre til redusert blodtilførsel f. eks. etter subarachnoidal blødning eller stråling av hjernen
Williams syndrom: En sjelden, genetisk sykdom som kan føre til utviklingshemming, hjertefeil og karakteristiske ansiktstrekk.

Behandling

Målet med behandlingen er å bedre blodsirkulasjonen i hjernen. Ved akutte tilfeller, som hjerneslag eller hjerneblødning, følges samme prosedyrer som ved slag/blødning av andre årsaker.

Det finnes ingen behandling som kan kurere moyamoya sykdom. I noen tilfeller kan det være aktuelt med kirurgi for å bedre blodtilførselen til hjernen. Forebyggende behandling med acetylsalisylsyre (f.eks. Albyl-E) kan også være aktuelt for å redusere risikoen for blodpropp (referanser: Smith JL, 2009; Scott RM, 2009).

Prognose

Prognosen ved moyamoya sykdom varierer. Noen pasienter blir helt friske etter behandling, mens andre opplever nye symptomer over tid, til tross for behandling. (referanse: Scott RM, 2009).

Litteratur

Denne siden har hatt 1 besøk i dag

VASKULITT.no

Revmatisk betennelse i blodårer

Moyamoya sykdom 4.5/5 (2)