Porfyri

Print Friendly
Share Button

Porfyri (ICD-10 E80.0-E80.2)

Stikkord

Uforklarlige, streke, tilbakevendende magsmerter

Definisjon

En gruppe sjeldne (ca 1000 i Norge), arvelige eller spontant (mutasjon) debuterende sykdommer med feil i produksjon av porfyriner. Anfall kan utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen i blant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE. Porfyri deles inn i akutte og kutane (hud) typer.

Akutt profyri

Akutt intermitterende form, herediær form, porfyria variegata
Symptomer og kjennetegn:

  • Voksne i alderen 20-40 år
  • Akutte abdominale smerter (mage-området)
    • Oppkast
    • Diaré
  • Akutte nevrologiske symptomer
    • Polynevropati
    • Muskelsvakhet
    • Lammelser (ekstensorer i overekstremiteter først)
    • Kramper
    • Mentale forandringer
    • Hallusinasjoner
    • Depresjon
    • Angst
    • Paranoide trekk
  • Hjerteaffeksjon
    • Rytmeforstyrrelser
    • Høy puls
    • Blodtrykk stiger

Arvelighet

  • Autosomal dominant
  • Mutasjon

Diagnose

  • Urinanalyse på porfobilinogen under anfall
  • Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall

Feil diagnose (ligenende sykdomsbilde / differensialdiagnoser)

Behandling

Eetter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS:

  • Smertestillende (morfin ved behov)
  • Intravenøs infusjon
  • Heme arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall

Senkomplikasjoner

  • Økt risiko for leverkreft

Kutan (hud-) profyri

Symptomer og kjennetegn

  • Cutana tarda er vanligste form (ca 600 tilfeller i Norge)
  • Oftest debut i 40-års alder
  • Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner
  • Eksem i hud
  • Soleksem (fotosensitivitet)
  • Blemmer
  • Nekroser (vevshenfall, sort vev)
  • Pigmentøkning
  • Sår i munnen
  • Kløe
  • Leverenzymer kan være økt i blodprøve
  • Urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys)
  • Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%)
  • Medikamentutløsere
    • Sulfonamider (baktrim, trimetoprim-Sulfa)
    • Østrogener (p-piller)
    • Anestesimidler (ketamin, etomidat)
    • Ergotamin (migrenemiddel)
    • Epilepsimedikamenter
  • Kokain
  • Infeksjonsårsaker

Diagnose

Behandling

Prognosen

  • Gunstig når anfall unngås

Litteratur

Palm